Диагностика и лечение хромосомных болезней

• по клиническим симптомам

• дерматоглифике

• цитогенетическими методами (кариотипирование и определение полового хроматина)

• лечение только симтоматическое (коррекция пороков)

Генная инженерия

• возможность замены патологических генов нормальными или вставкой новых генов (трансгенная инженерия)

Условия для генной инженерии:

• наличие клетки донора и реципиента

• получение генного материала

• введение генов донора в клетку реципиента

Способы получения генного материала

• синтетический, ферментативный, биологический

Этапы формирования гибридных молекул ДНК

• ДНК донора и реципиента разрезаются фрагменты.

• Вставляются и сшиваются

Медико-генетические консультации

Этапы косультирования:

• уточнение диагнозы у пробанда и его родственников с помощью цитогенетических, биохимических и генеалогических методов

• определение прогноза потомства

• врач-генетик объясняет вероятность риска рождения больного ребенка родитеслям

Виды МГК

• Перспективное

• Ретроспективное

Генетический риск.

20% и выше — не рекомендуется заводить детей.