- •Х-сцепленное наследование
- •9. Наследование групп крови системы AB0 у человека
- •10. Резус-фактор. Резус-конфликт. Резус - несовместимость.
- •Резус-несовместимость крови
- •11. Современные методы генетических исследований.
- •12. Хромосомные болезни. Их классификация, диагностика.
- •Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:
- •13. Генные болезни у человека. Их классификация, диагностика.
- •Классификация
- •14. Цитогенетический метод при генетическом анализе наследственного аппарата человека
- •15. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Дауна. Диагностика.
- •16. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Диагностика.
- •Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы).
- •17. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Клайнфельтера. Диагностика.
- •Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.
- •Симптомы синдрома Клайнфельтера
- •Диагностика синдрома Клайнфельтера
- •Медико-генетическое консультирование
13. Генные болезни у человека. Их классификация, диагностика.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Классификация
Как и для любой группы заболеваний, классификация генных болезней условна и многокомпонентна.
Воснову классификации генных болезней можно положить генетический, клинический или патогенетический принцип.
Всоответствии с генетическим принципом классификации генные болезни можно подразделить на группы согласно типам наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х- сцепленные доминантные, Х-сцепленные рецессивные, Y-сцепленные и митохондриальные. Отнесение болезни к той или иной группе помогает врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико-генетической помощи.
Диагностика: тест Гатри, экспресс - метод с FeCl3, биохимические методы (определение
фенилпировиноградной кислоты в моче и ФА в крови)