8.3. Генетика и эволюция

Генетика возникла при изучении онтогенетического уровня. Генетика (от греч. genetic-происхождение) – наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими.

Первый шаг в познании закономерностей наследственности сделал выдающийся чешский исследователь Грегор Мендель (1822-1884гг). Г. Мендель сформулировал законы наследственности на основе гибридологического метода, исследуя гибридизацию разных сортов гороха. Работа Г. Менделя отличалась глубиной и математической точностью. Однако она оставалась неизвестной почти 35 лет - с 1865 до 1900 года.

Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. (независимо тремя учёными - Х. Де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии) вызвало стремительное развитие генетики с постепенным проникновением её основ во все структурные уровни живой материи. Оформились основные понятия генетики, приведенные нами в схеме 58.

Схема 58. Основные понятия генетики.

Ген – материальный носитель наследственности, единица наследственной информации, отвечающая за формирование какого-либо элементарного признака, способная к воспроизведению и расположенная в определенном участке хромосомы.

Генотип – совокупность все генов организма, локализованных в его хромосомах.

Геном - совокупность генов, содержащих в ординарном наборе хромосом данной растительной или животной клетки.

Хромосомы – структурные элементы ядра клетки, которые содержат гены; самовоспроизводящиеся структуры в ядрах клеток животных и растений, участвующие в процессе размножения.

Генетический код – определенное сочетание нуклеотидов и последовательность их расположения в молекуле ДНК; единая система «записи» наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов.

Генофонд – качественный состав и относительная численность разных форм (аллелей) различных генов в популяциях того или иного вида организмов.

Гамета – половая клетка организма.

Зигота – биологическая клетка, образующаяся в результате слияния двух половых клеток в процессе оплодотворения у животных и растений.

Фенотип – совокупность всех свойств и признаков организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития; складывается в результате взаимодействия генотипа и окружающей среды.

КЛЕТКИ

Фундаментальные частицы в биологии, представляющие собой элементарную живую систему – основу строения и жизнедеятельности всех животных и растений. «Заводы жизни».

БИОПОЛИМЕРЫ

Биологические вещества, молекулы которых (макромолекулы) состоят из большого числа повторяющихся звеньев (прежде всего белки и нуклеиновые кислоты (ДНК, РНК), белки-ферменты, гормоны, полисахариды).

БИОМОЛЕКУЛЫ

Углеводы, липиды, нуклеотиды, аденозинфосфорные кислоты (АТФ), небелковые гормоны, витамины, аминокислоты и т.д.

НЕОРГАНИЧЕСКИЕ ХИМИЧЕСКИЕ СОЕДИНЕНИЯ (ПРЕЖДЕ ВСЕГО ВОДА), БИОЛОГИЧЕСКИ ВАЖНЫЕ ХИМИЧЕСКИЕ ЭЛЕМЕНТЫ.

МОЛЕКУЛЫ, АТОМЫ, ЭЛЕМЕНТАРНЫЕ ЧАСТИЦЫ.

Одновременно с формированием основных понятий генетики получили современную трактовку и законы генетики, прежде всего, законы наследования аллельных генов Г. Менделя, а затем и неаллельных генов Т. Моргана, приведенные нами в схеме 59.

Схема 59. Основные законы генетики.

При скрещивании двух организмов, относящихся к разным линиям (двух гомозиготных организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей (первый закон Менделя – закон единообразия первого поколения и доминирования одного признака над другим).

При скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1 (второй закон Менделя - закон расщепления).

При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (третий закон Менделя – закон независимого расщепления).

Схематически гетерозиготная особь обозначается так: , но её можно записать и как Аа. Гомозиготные особи при подобном обозначении выглядят так: или , но их можно записать и как АА и аа.

Большую работу по изучению наследования неаллельных генов, расположенных в паре гомологичных хромосом, выполнили американский учёный Т. Морган (1866-1945 гг.) и его ученики. Учёные установили, что гены, расположенные в одной хромосоме, наследуют совместно, или сцеплено. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называют законом Моргана.

Морган и его ученики исследовали как сцепленное наследование, так и явление перекреста (возникновение новых гамет в перекресте гомологичных хромосом, которые в процессе мейоза перекрещиваются и обмениваются участками) и показали возможность построения карт хромосом с нанесённым на них порядком расположения генов. В результате возникла возможность сравнивать строение генома, то есть совокупности всех генов гаплоидного набора хромосом у различных видов, что имеет важное значение для генетики, селекции, а также эволюционных исследований.

В частности возникла генетика (хромосомное определение) пола. У человека решающую роль в определении пола играет -хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим -хромосому, развивается женский организм, который является гетерозиготным по половому признаку. Если же в яйцеклетку проникает сперматозоид, содержащий -хромосому, развивается мужской организм, который является гомозиготным по половому признаку.

Возникает более ясное определение генотипа, как системы взаимодействующих генов. Взаимодействуют друг с другом как аллельные, так и неаллельные гены, расположенные в различных локусах одних и тех же и разных хромосом.

Чтобы сделать такое взаимодействие «управляемым», генетика особо бурно развивается как на уровне изучения организма, органов, тканей и клеток, так и на молекулярно-генетическом уровне. Так макромолекулы ДНК являются носителями наследственной информации. Вся информация, заключённая в ДНК, называется генетической. Идея о том, что генетическая информация записана на молекулярном уровне и что синтез белков идёт по матричному принципу, впервые была сформулирована ещё в 1920-х годах выдающимся отечественным биологом Н.К. Кольцовым. Модель строения молекулы ДНК предложили Дж. Уотсон и Ф. Крик в 1953 году (см. схему 60). Она полностью подтверждена экспериментально и сыграла исключительно важную роль в развитии молекулярной биологии и генетики.

Схема 60. Структура дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК.

а) Схема строения нуклеотидов. б) Комплементарное соединение полинуклеотидных цепей ДНК.

в) Участок двухспиральной молекулы ДНК.

Молекулы ДНК в основном находятся в ядрах клеток и в небольших количествах в митохондриях и хлоропластах. Наконец, ДНК участвует в качестве матрицы в процессе передачи генетической информации из ядра в цитоплазму к месту синтеза белка. При этом, на одной из её цепей по принципу комплементарности из нуклеотидов окружающей молекулу среды синтезируется и макромолекула РНК.

РНК – так же, как ДНК, представляет собой биополимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Азотистые основания трех нуклеотидов те же самые, что входят в состав ДНК ( адепин, гуапин, цитозин), четвертое – урацил - присутсвует в молекуле РНК вместо тимина. Нуклеотиды РНК отличаются от нуклеотидов ДНК и по строению входящего в их состав углевода: они включают другую пентозу - рибозу (вместо дезоксирибозы). В цепочку РНК нуклеотиды входят путем образования связей между рибозой одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого.

РНК переносят информацию о последовательности аминокислот в белках, т.е. о структуре белков, от хромосом к месту их синтеза, т.е. участвует в синтезе белков. По структуре различают двухцепочные и одноцепочные РНК. Двухцепочные РНК являются хранителями генетической информации у ряда вирусов, т.е. выполняют у них функции хромосом.

Существует несколько видов одноцепочных РНК. Их названия обусловлены выполняемой функцией или местонахождением в клетке.

Большую часть цитоплазмы (до 80-90%) составляет рибосомальная РНК (р-РНК), содержащаяся в рибосомах. Молекулы р-РНК относительно невелики и состоят из 3-5 тысяч нуклеотидов. РНК зависит от длины участка ДНК, на котором они были синтезированы.

Молекулы информационной РНК (и-РНК) могут состоять из 300-30000 нуклеотидов.

Транспортные РНК (т-РНК) включают 76-85 нуклеотидов. Выполняют несколько функций. Они доставляют аминокислоты к месту синтеза белка, «узнают» (по принципу комплементарности) триплет и-РНК, соответствующий переносимой кислоте, осуществляют точную ориентацию аминокислоты на рибосоме.

Огромное количество отобранных эволюцией уникальных сочетаний аминокислот воспроизводится путём синтеза нуклеиновых кислот с такой последовательностью азотистых оснований, которая соответствует последовательности аминокислот в белках. Каждой аминокислоте в полипептидной цепочке соответствует комбинация из трёх нуклеотидов - триплет. Так, аминокислоте цистеину соответствует триплет АЦА, валину – ЦАА, лизину – ТТТ и т.д. Таким образом, определённые сочетания нуклеотидов и последовательность их расположения в молекуле ДНК является генетическим кодом, несущим информацию о структуре белка.

Код включает все возможные сочетания трёх (из четырёх) азотистых соединений. Таких сочетаний может быть , в то время как кодируется только 20 аминокислот. Эта избыточность кода имеет большое значение для повышения надёжности передачи генетической информации.

Генетика привела к новым представлениям об эволюции, а также именно на основе генетики были сформулированы основные аксиомы биологии.

Аксиома 1. Все живые организмы должны состоять из фенотипа и программы для его построения (генотипа), передающейся по наследству из поколения в поколение. Наследуется не структура, а описание структуры и инструкция по её изготовлению. Жизнь на основе только одного генотипа или фенотипа невозможна, т.к. при этом нельзя обеспечить ни самовоспроизведения структуры, ни её самоподдержания.

(Д. Нейман, Н. Винер)

Аксиома 2. Генетические программы не возникают заново, а редицируются матричным способом. В качестве матрицы, на которой строится ген будущего поколения используется ген предыдущего поколения. ­Жизнь – это матричное копирование с последующей самосборкой копий.

(Н.К. Кольцов)

Аксиома 3. В процессе передачи из поколения в поколение генетические программы в результате многих причин изменяются случайно и ненаправленно, и лишь случайно эти изменения оказываются приспособительными. Отбор случайных изменений не только основа эволюции жизни, но и причина её становления, потому что без мутаций отбор не действует. Эта аксиома основана на принципах статистической физики и принципе неопределенности В. Гейзенберга.

Аксиома 4. В процессе формирования фенотипа случайные изменения генетических программ многократно усиливаются, что делает возможным их селекцию со стороны факторов внешней среды. Из-за усиления в фенотипах случайных изменений эволюция живой природы принципиально непредсказуема.

(Н.В. Тимофеев-Ресовский)

Последняя аксиома биологии указывает и на достаточно трудный путь антропологического исследования родословной человека и право на существование различных теорий происхождения жизни. Более того, проблема происхождения и предназначения человека на Земле и в Космосе может быть решена в рамках целостной культуры и картины мироздания (бытия), включая мифологическую, религиозную, философскую и естественнонаучную картины мира. При этом естественно необходимо учитывать фрактальную структуру «стрел времени», рассмотренную в лекции №7, посвященной панораме современного естествознания.