
- •Глава 4 роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •4.1.7. Этиология и патогенез генных болезней
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •4.1.11. Методы изучения и диагностики наследственных патологий
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции
- •Часть I. Общая нозология
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии133
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституци
Часть I. Общая нозология
Для анализа экспрессии мутантных генов in : в оценки биологических свойств первично-• «иного продукта удобными оказались транс-юшые животные. Трансгенных животных получают искусственным введением (трансгеноз) .гческого материала (фрагмент гена или иная последовательность ДНК) в оплодотворен-г- у. яйцеклетку или в ранние зародыши млеко-глтающих. Дальнейшее развитие технологий —. -нсгеноза позволило подойти к конструированию модельных генетических линий животных - направленному получению генетических в-лелей наследственных болезней путем введена сайт-специфических модификаций в геном ржиекопитающих, или «выбиванию» (вырезанию) переделенного гена, идентичного гену человека. Такие мыши, у которых экспериментально «вырезан» определенный ген из генома, называются нокаутяыми (от англ. knock out). На таких животных можно приближенно понять патогенез наследственной болезни и апробировать ме-тоды лечения.
Математическое моделирование применяют в тех случаях, когда сформулированные задачи не могут быть решены только путем анализа экспериментального материала или их решение математически оказывается более быстрым и точным, чем экспериментально. В области генетики популяций математическое моделирование позволяет, например, оценить удельный вес многочисленных факторов популяционной динамики |©гбор, мутации, дрейф генов, инбридинг, миграции) в формировании «груза» наследственной патологии. Изучение таких сложных процессов, как взаимодействие наследственных факторов и факторов среды в развитии признака, закономерностей функционирования генома человека как интегративной системы, взаимодействие генов («генные сети») при формировании физиологических свойств организма, становится предметом исследования биоинформатики (компьютерной геномики).
4.2. РОЛЬ КОНСТИТУЦИИ В ПАТОЛОГИИ
Среди факторов, играющих роль в этиологии болезней, определенное значение имеет конституция человека (лат. constitutio - строение), под которой подразумевается совокупность относи-
тельно устойчивых структурных и функциональных особенностей, оказывающих влияние на реактивность организма и его сопротивляемость к действию болезнетворных факторов.
Учение о конституции имеет многовековую историю. Поводом для его возникновения явилось стремление врачей выделить среди огромного количества людей, наделенных чрезвычайно разнообразными индивидуальными свойствами, какие-либо типовые структурные и функциональные особенности организма и установить их связь с развитием тех или иных заболеваний.
Основоположником учения о конституции и ее связи с развитием болезней явился Гиппократ, который различал людей с сухим и влажным; сильным и слабым; вялым и упругим типами конституции. Кроме того, он подразделял людей по темпераменту на сангвиников, холериков, флегматиков и меланхоликов. В 1-Й столетиях нашей эры учение о конституции организма получило дальнейшее развитие в трудах Галена, который ввел понятие о habitus, подразумевая под этим особенности телосложения, влияющие тем или иным образом на развитие болезней.
Основное развитие учение о конституции получило в XX столетии.
4.2.1. Классификация типов конституции
Сложным явилось создание классификации типов конституции. Единой классификации не существует. Предложено более 40 ее разновидностей, причем за основу классификации в большинстве случаев принимались особенности телосложения, такие как соотношение между ростом и весом, длиной туловища и конечностей, а также размеры и форма грудной клетки, степень развития мускулатуры и др. Значительно реже классификация типов конституции основывалась на функциональных особенностях нервной системы.
К. Сиго [Sigaud С, 1914] предложил выделять 4 типа конституции - дыхательный, пищеварительный, церебральный и мышечный, в зависимости от преимущественного развития той или иной системы организма (рис. 34). Дыхательный (респираторный) тип характеризуется длинной грудной клеткой с острым эпигаст-