Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии

125

Гены подверженности к эссенциальной гипертензии

Таблица 16

Название признака	Символ гена	Хромосомная локализация
Субъединица эпителиального Na канала (1 бета)	SCNN1B	16р13-р12
Субъединица эпителиального Na канала (1 гамма)	SCNN1G	16р13-р12
Na'/H" антипортер	APNH	1р36/1-р35
Ренин	REN	1q25-q32
Ангиотензин-1	AGT	1q42-q43
Ангиотензин-I конвертирующий фермент	АСЕ	17q22-q24
Панкреатическая фосфолипаза А2	PLA2	12q23-q24/1
Гипертензия, обусловленная геном, экспрессирующимся в почке	SAH	16p13/11
Эндотелиальная синтаза окиси азота	NOS3	7q35-q36
Таблица 17 Гены подверженности к бронхиальной астме и атопии
Название признака	Символ гена		Хромосомная локализация
Гиперреактивность бронхиального дерева	BHR1		5q
Бета-2 адренергический рецептор	ADRB2R		5q32-q34
Интерлейкин-4	JL4 (IL36-4,-5,-9,-13, GM-CSF)		5q31-5q33
Альфа-фактор некроза опухоли	TNFA		6p21.3-p21.1
HLA комплекс	HLA-DR		6p
Уровень общего иммуноглобулина Е	IGEL		11q12-q13
Бета-иммуноглобулиновый рецептор тучных клеток	FCERIb		11q12-q12
Гамма-интерферон	IGIF		12q15-q24.1
Невральная синтаза окиси азота	NOS1		12q24.2-q24.3
Эстераза D	ESD		13q14.2-q14.3
Альфа-цепь антигенного рецептора Т-клеток	TCRA		14q11-14q12

чении МФЗ в настоящее время успешно допол­нен молекулярно-генетическими исследования­ми. Это стало возможным благодаря развитию технологий картирования генов, построению подробной генетической карты хромосом чело­века, разработке экспериментальных моделей болезней человека у животных. Результаты ге­номных исследований позволили обнаружить конкретные гены предрасположенности для мно­гих МФЗ. Таким образом, появилась возможность подойти к детальному описанию структуры ге­нетической компоненты подверженности для этой широко распространенной группы болезней. В табл.16, 17 приведен перечень генов предрас­положенности к двум болезням мультифактори-альной природы - артериальной гипертензии и

бронхиальной астме.

Однако необходимо иметь в виду, что в пато­генезе мультифакториальных болезней могут участвовать аллели генов, вызывающих рецес­сивно передающиеся моногенные дефекты, ни­какого отношения к соответствующей болезни не имеющие. Такие сочетания отмечены у гете­розиготных носителей генов, вызывающих «бо­лезни репарации» ДНК: анемию Фанкони, син­дром Блюма, атаксию-телеангиэктазию и неко­торые другие. У гетерозигот по этим генам су­щественно повышена частота возникновения рака. В этом случае такие гены играют роль ге­нетически предрасполагающих факторов, по-ви­димому, через ослабление иммунологической си­стемы элиминации соматических мутаций. Ши-

126