Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии

123

Таблица 14 Примеры экогенетических патологических реакций на факторы окружающей среды

Фактор окружа­ющей среды	Провоцирующий фактор		Генетически детерми­нированные системы	Патологическая реакция
Природно-климатические условия	Холодовое воздействие		е^-ингибитор протеаз	Повышенный риск простудных заболеваний
	Солнечная радиация		Ферменты репарации ДНК	Изъязвления кожи, рак
Производ­ственная среда	Запыленность		а,-ингибитор протеаз	Обструктивная болезнь легких
	Гипоксия, нитрофураны		Глюкозо-6-фосфатдегид-рогеназа	Гемолиз эритроцитов
	Красители бензидинового ряда		Ацетилтрансфераза	Рак мочевого пузыря
	Фотоактивные вещества		Трансферрин	Фотодерматоз
Бытовые вредности	Курение		а,-ингибитор протеаз	Обструктивная болезнь легких
	Алкоголь		Альдегиддегидрогеназа	Патологическая чувстви­тельность к алкоголю
Пищевые продукты	Молоко	Лактоза	Лактаза	Непереносимость молока, диспепсия
		Галактоза	Галактозо-1 -фосфату-ридилтрансфераза	Галактоземия
	Недостаточность витамина С		L-гулонолактоноксидаза	Цинга
	Конские бобы		Глюкозо-6-фосфатде-гидрогеназа	Фавизм
	Фруктоза, сахароза		Альдолаза печени	Наследственная непере­носимость фруктозы

века. Уникальность эта выражается не только в психофизиологических особенностях, но и в ре­акциях организма на патогенные факторы сре­ды. Генетическая компонента наследственной предрасположенности к болезни может иметь моногенную или полигенную основу. В зависи­мости от этого выделяют два класса болезней с наследственным предрасположением: моно- и полигенные.

Моногенные болезни с наследственным предрасположением обусловлены мутациями отдельных генов. Эти болезни, как правило, наследуются по рецессивному типу. Причины сохранения этих форм наследственной патоло­гии в популяциях человека, несмотря на пони­женную адаптивность их носителя к тем или иным специфическим факторам среды, до кон­ца не выяснены. Популяционно-генетическое объяснение высоких концентраций таких мута­ций заключается в признании сохранения пол­ной приспособленности (в генетическом смысле) у гетерозиготных носителей. Наряду с этим у носителей таких генов должно быть селектив-

ное преимущество по сравнению с нормальны­ми гомозиготами.

Патологическое действие «молчащих» генов проявляется под влиянием факторов окружаю­щей среды. К настоящему времени известно бо­лее 40 локусов, мутации в которых могут вызы­вать болезни при дополнительном условии - дей­ствии «проявляющего» фактора, конкретного для этого гена. Некоторые примеры экопатологичес-ких реакций на факторы окружающей среды приведены в табл.14.

Полигенные болезни с наследственным предрасположением являются результатом взаимодействия генетических и средовых фак­торов, причем и те и другие - многочисленны. Последнее отличает этот класс болезней от мо­ногенных болезней с наследственным предрас­положением, для которых как генетическая, так и средовая компонента представлены однофак-торно - индивидуальный ген и специфический средовой фактор.

Взаимодействие наследственных и внешнесре-довых факторов при полигенных болезнях с на-

124