
- •Глава 4 роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •4.1.7. Этиология и патогенез генных болезней
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •4.1.11. Методы изучения и диагностики наследственных патологий
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции
- •Часть I. Общая нозология
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии133
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституци
Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
123
Таблица 14 Примеры экогенетических патологических реакций на факторы окружающей среды
Фактор окружающей среды |
Провоцирующий фактор |
Генетически детерминированные системы |
Патологическая реакция | |
Природно-климатические условия |
Холодовое воздействие |
е^-ингибитор протеаз |
Повышенный риск простудных заболеваний | |
Солнечная радиация |
Ферменты репарации ДНК |
Изъязвления кожи, рак | ||
Производственная среда |
Запыленность |
а,-ингибитор протеаз |
Обструктивная болезнь легких | |
Гипоксия, нитрофураны |
Глюкозо-6-фосфатдегид-рогеназа |
Гемолиз эритроцитов | ||
Красители бензидинового ряда |
Ацетилтрансфераза |
Рак мочевого пузыря | ||
Фотоактивные вещества |
Трансферрин |
Фотодерматоз | ||
Бытовые вредности |
Курение |
а,-ингибитор протеаз |
Обструктивная болезнь легких | |
Алкоголь |
Альдегиддегидрогеназа |
Патологическая чувствительность к алкоголю | ||
Пищевые продукты |
Молоко |
Лактоза |
Лактаза |
Непереносимость молока, диспепсия |
Галактоза |
Галактозо-1 -фосфату-ридилтрансфераза |
Галактоземия | ||
Недостаточность витамина С |
L-гулонолактоноксидаза |
Цинга | ||
Конские бобы |
Глюкозо-6-фосфатде-гидрогеназа |
Фавизм | ||
Фруктоза, сахароза |
Альдолаза печени |
Наследственная непереносимость фруктозы |
века. Уникальность эта выражается не только в психофизиологических особенностях, но и в реакциях организма на патогенные факторы среды. Генетическая компонента наследственной предрасположенности к болезни может иметь моногенную или полигенную основу. В зависимости от этого выделяют два класса болезней с наследственным предрасположением: моно- и полигенные.
Моногенные болезни с наследственным предрасположением обусловлены мутациями отдельных генов. Эти болезни, как правило, наследуются по рецессивному типу. Причины сохранения этих форм наследственной патологии в популяциях человека, несмотря на пониженную адаптивность их носителя к тем или иным специфическим факторам среды, до конца не выяснены. Популяционно-генетическое объяснение высоких концентраций таких мутаций заключается в признании сохранения полной приспособленности (в генетическом смысле) у гетерозиготных носителей. Наряду с этим у носителей таких генов должно быть селектив-
ное преимущество по сравнению с нормальными гомозиготами.
Патологическое действие «молчащих» генов проявляется под влиянием факторов окружающей среды. К настоящему времени известно более 40 локусов, мутации в которых могут вызывать болезни при дополнительном условии - действии «проявляющего» фактора, конкретного для этого гена. Некоторые примеры экопатологичес-ких реакций на факторы окружающей среды приведены в табл.14.
Полигенные болезни с наследственным предрасположением являются результатом взаимодействия генетических и средовых факторов, причем и те и другие - многочисленны. Последнее отличает этот класс болезней от моногенных болезней с наследственным предрасположением, для которых как генетическая, так и средовая компонента представлены однофак-торно - индивидуальный ген и специфический средовой фактор.
Взаимодействие наследственных и внешнесре-довых факторов при полигенных болезнях с на-
124