2. Решите ситуационные задачи по разделу медицинская генетика – 30 минут:

1. В семье первый ребенок родился глухим. Какова вероятность рождения в семье глухого ребенка, если известно, что у отца, матери и всех родственников слух нормальный, а мать во время беременности переболела краснухой?

2. Сколько хромосом имеется в хромосомном наборе женщины, если в клетках плоского эпителия слизистой полости рта у нее обнаружено по 2 тельца Барра? Напишите хромосомный набор этой женщины.

3. У нормальных родителей родился ребенок с гемофилией и син­дромом Шерешевского – Тернера. Напишите хромосомные наборы и генотипы родителей и ребенка. Объясните возможность рождения в этой семье больного ребенка. Обнаружится ли Х-хроматин у больного ребенка в соматических клетках?

4. Типичная клиническая картина фенилкетонурии (ФКУ) разви­вается у гомозиготных по мутантному гену фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ) организмов. При этом нарушается утилизации аминокислоты фенилаланина, накапливаются токсические продукты неполного распада фенилаланина, что приводит к развитию основного признака ФКУ – слабоумию (рецессивный при­знак). Но если с первых недель жизни из диеты больного ребенка исключить фенилаланин, то впоследствии развивается практически нормальный организм. Фенотипически здоровая жен­щина ждет ребенка. Она является гомозиготной носительницей мутантного гена ФАГ, но его экспрессия была скорригирована у нее в раннем детстве диетой. Ее муж из благополучной по ФКУ семьи. Каких де­тей по фенотипу и генотипу можно ожидать в такой семье? Сле­дует ли применять какие-либо профилактические мероприятия, чтобы гарантировать рождение здорового ребенка?

Вопросы конечного уровня знаний – 20 минут

1. Перечислите основные виды геномных мутаций типа анэуплоидии у человека.

2. Какой вид мутаций является причиной болезни Дауна? Напишите хромосомный набор такого больного.

3. Как называется заболевание, причиной которого является моносомия по Х-хромосоме? Напишите хромосомный набор таких больных.

4. Приведите примеры болезней человека, причиной которых являются трисомии по половым хромосомам. Напишите хромосомный набор этих людей.

5. Какие виды мутаций можно диагностировать с помощью методов определения Х и Y-хроматина?

6. Сколько телец Барра определяется в соматических клетках больного с синдромом Клайнфельтера?

7. Сколько Y-хроматина определяется в соматических клетках больного с синдромом Клайнфельтера?

8. Сколько телец Барра определяется в соматических клетках больного с синдромом Трипло-Х?

9. Какой вид мутаций является причиной фенилкетонурии?

10. Какие известные вам заболевания диагностируются с помощью метода кариотипирования?

Тема. Семинар по основам общей генетики и генетики человека

Цель занятия:
	Систематизировать знания и умения по разделу «Наследственность и изменчивость».

Организация самоподготовки: 1,5 часа.

80. 1. Повторите по учебникам и конспектам лекций информа­цию по разделу «Наследственность и изменчивость» (основы общей генетики и генетики человека).

81. 2. Повторите правила оформления решения генетических задач (символика, порядок записи) и просмотрите ход решения типовых задач, которые вы решали на практических заня­тиях.

Литература:

Основная

1. Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.

2. Конспекты лекций.

3. Тестовые задания по биологии для контроля знаний студентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического и стоматологического факультетов. Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барнаул : Алтайский государственный медицинский университет, 2007.

4. Сайт кафедры.

Дополнительная литература:

1. Дубинин Н.П. Общая генетика. – М.: Наука, 1976.

2. Биология. – т. 1, 2 / под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Высшая школа, 2003.

3. Альберт Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М., Робертс К., Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки. – М.: Мир, 1994. – т. 1, 2.

4. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – 2-е изд. – М.: Практика, 1996.

5. Бочков, Н.П. Клиническая генетика : учеб. / Н.П. Бочков. – 3-е изд., испр. и доп. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2006. – 480 с. : ил. всего 7 : ХР. Ч.З. (7).

6. Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн. 1 / В.Н. Ярыгин. – 432 с. : ил. всего 745 : АМК (745).

7. Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек: в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн. 2 / В.Н. Ярыгин. – 334 с.

Вопросы для самоконтроля:

• Генетика как наука. Ее предмет, методы и задачи. Ос­новные понятия генетики.

• Этапы развития генетики. Законы Г. Менделя.

• Хромосомная теория наследственности (Т.Г. Морган). Доказательства роли хромосом в передаче наследственной информации.

• Структурно-функциональные уровни организации наслед­ственного материала, их характеристика.

• Доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации.

• Ген, его химическое строение, свойства. Классификация генов по функциям. Тонкая структура гена.

• Генетические и цитологические карты хромосом. Прин­ципы их построения.

• Типы наследования: моногенное (моно, ди- и полигиб­ридное скрещивание), полигенное (независимое комбинирова­ние неаллельных генов), сцепленное наследование (группы сцепления, сцепленное с полом наследование).

• Формы взаимодействия аллельных генов. Множествен­ные аллели.

• Формы взаимодействия неаллельных генов. Примеры.

• Структура оперона про- и эукариот. Их отличия.

• Регуляция работы оперона про- и эукариот.

• Основные положения теории гена.

• Генная инженерия.

• Цитоплазматическая наследственность.

• Закон гомологических рядов наследственной изменчи­вости (Н.И. Вавилов). Его биологическое и медицинское значение.

• Изменчивость, ее формы.

• Мутации. Классификация мутаций. Мутагенные факторы, их классификация.

• Антропогенетика, ее методы.

• Особенности человека как объекта генетических иссле­дований.

• Понятие о наследственных болезнях человека. Механизмы их возникновения. Примеры.

• Профилактика наследственных болезней человека. Медико-генетическое консультирование.

82. Форма проведения семинарского занятия

Перед зачетом студенты проходят предварительное тестирование в компьютерном классе кафедры.

Каждому студенту предлагается один теоретический вопрос и одна задача. На подготовку к ответу дается 15 минут, а затем студент устно отвечает на полученное задание. Каждый студент должен уметь давать четкие определения генетических понятий и формулировок законов, делать заключение и выводы, правильно оформлять решения генетических задач и конкретно отвечать на поставленные в них вопросы.