Методические рекомендации к теме по выполнению учебно-исследовательской работы

В альбом записать:

Тема: «Методы изучения наследственности у человека».

Задание:
	Изучить оттиск ладони своей руки – 30 минут. Пользуясь методическими разработками, составить схему родословных по предложенным легендам и дать их анализ – 95 минут. Решить задачи на конкордантность – 40 минут. Ответить на вопросы конечного уровня знаний – 15 минут.

Работа № 1. Исследование оттиска ладони (пальмоскопия) – 30 минут

На ладони имеются три «точки»: α – у основания мизинца, d – у основания указательного пальца, t – у основания лучезапястного сустава. Каждая «точка» образована тремя полудугами папиллярных линий. Угол «αtd» – это трирадиус «Т», который в норме равен 48º. При хро­мосомных аберрациях и геномных мутациях он смещается к концу ладони, т.е. угол «αtd» увеличивается и составляет при синдроме Шерешевского – Тернера 66°, при болезни Дауна – 80° и у детей, выживших при трисомии группы Д (13-15 пары хромосом), – 108° (рис. 1, см стр. 93).

Рис. 1. Угол atd в норме и при хромосомных аномалиях:

1 – синдром Патау;

2 – синдром Дауна;

3 – синдром Шерешевского-Тернера;

4 – норма;

5 – синдром Клайнфельтера.

Для получения оттиска ладони выполните следующее:

На стекло нанесите несколько капель типографской краски и равномерно разотрите по стеклу валиком. Приложите ладонь левой руки к стеклу, покрытому кра­ской, а затем эту ладонь осторожно приложите на чистый лист альбома.

На оттиске ладони найдите «точки» α, t, d и с помощью транспортира определите величину угла «αtd». Запишите в альбом результат. Сде­лайте вывод.

За выполнение работы преподаватель выставляет оценку.

Работа № 2. Задачи: легенды родословных и их анализ – 95 минут:

1. Составьте графическое изображение родословной по ее легенде.

Пробанд – здоровая девушка. Ее младшая сестра и один из двух братьев больны. Их родители здоровы. Сестра, брат и родители отца девушки здоровы. Сестра, брат и родители матери пробанда здоровы. У дяди пробанда и его здоровой жены два сына – один здоровый, а другой больной. Дедушка пробанда со стороны отца и бабушка пробанда со стороны матери являются сибсами и имеют здоровую сестру, здоровую мать и больного отца. Каков тип наследования патологического признака? Каков генотип пробанда, его братьев и сестры?

2. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Все их дети здоровы. По материн­ской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров. Сестра бабушки больна, а брат здоров; прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой; сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болел, его брат, имеющий боль­ную дочь и двух больных сыновей, тоже болел. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.

Нарисуйте родословную, определите тип наследования ноч­ной слепоты, определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

3. Пробанд – мальчик-альбинос. Родители его – двоюродные брат и сестра, т.е. дедушка и бабушка – сибсы. Они здоровы. Два брата и сестра матери здоровы. Общий дядя супругов здоров. Их общий дедушка – альбинос, бабушка здорова. По линии отца мужа – дядя, тетя, дедушка и бабу­шка здоровы. По линии матери жены две тети, дядя, дедушка и бабушка здоровы.

Нарисуйте родословную. Определите тип наследования альбинизма. Какова вероятность рождения сле­дующего ребенка – альбиноса?

4. Пробанд имеет межпальцевые перепонки. Два его брата больны, три сестры здоровы. Отец пробанда болен, мать здо­рова. Дедушка и бабушка пробанда по материнской линии здоровы, бабушка пробанда по отцовской линии здорова, а дедушка и три его брата больны. Два дяди пробанда по отцовской линии больны и имеют каждый по здоровой дочери и одному больному сыну.

Нарисуйте схему родословной. Определите тип наследова­ния межпальцевых перепонок. Какова вероятность рождения больных детей у пробанда, если его жена здорова?

5. К врачу-генетику обратился юноша, страдающий наследственным заболеванием. В ходе беседы врача с юношей выяснилось следующее. Его старшая сестра тоже страдает этим заболеванием. Его младший брат, две младшие сестры и его родители здоровы. Родители и два младших брата матери тоже здоровы. Родители и две старшие сестры отца здоровы. Бабушка юноши со стороны отца и его дедушка со стороны матери – родные брат и сестра. Их родители здоровы.

Юноша собирается жениться на здоровой девушке, в семье которой больных, страдающих этим заболеванием, никогда не было.

Составьте графическое изображение родословной человека, обратившегося к врачу-генетику. Какова вероятность рождения в семье пробанда больных детей?

6. Определите тип наследования изучаемых признаков и генотип пробанда в следующих родословных.

7. Проведите анализ родословной. Укажите тип наследования признака, поколение и вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей.

8. Проведите анализ следующей родословной. Определите вероятность рождения у пробанда детей с патологией.

Работа № 3. Задачи на конкордантность – 45 минут:

9. Ася и Аня – близнецы-сестры. Вася и Ваня – близнецы-братья (у других родителей).

Ася и Аня имеют первую груп­пу крови, а Вася и Ваня – четвертую. Ваня женится на Ане, а Вася – на Асе. В обеих семьях родились сыновья. Какие группы крови возможны у сыновей? Будут ли мальчики похожими друг на друга как однояйцевые близнецы?

10. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных – 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака.

11. Группы крови системы АВО у монозиготных близнецов совпадают в 100% случаев, а у дизиготных близнецов – только в 40%. Чему равна доля наследственности в формировании этого признака?

12. При изучении склонности человека к занятию спортом было обнаружено, что коэффициент конкордантности по этому признаку среди монозиготных близнецов составил 66,3%, а среди дизиготных близнецов – 26,8%. Чему равна доля наследственности в формировании этого признака?

13. При изучении заболеваемости человека коклюшем было обнаружено, что коэффициент конкордантности по этому признаку среди монозиготных близнецов составил 97,7%, а среди дизиготных близнецов – 92%. Чему равна доля наследственности в формировании этого признака? Почему эта доля выше нуля для этого инфекционного заболевания?

14. Исследования показали, что среди 120 пар дизиготных близнецов, в которых хотя бы у одного из них имелся изучаемый признак, только у 30 пар этот признак встречался и у второго близнеца. Среди 50 изученных пар монозиготных близнецов таких пар было 40. Чему равна доля наследственности в формировании изучаемого признака?

15. Обследовано 65 пар монозиготных близнецов (ОБ) и 87 пар дизиготных близнецов (ДБ). При опросе выяснено, что в 63 парах ОБ корью болели оба, а у ДБ корью болели оба в 82 парах. Вычислите конкордантность в %, отдельно для каж­дой группы близнецов. На основании этого решите, существует ли наследственная предрасположенность к этому заболеванию?

16. У эндокринолога городской поликлиники на учете находятся семьи, неблагополучные по сахарному диабету. Среди семей, имеющих близнецов, выявлено 115 пар монозиготных близнецов, из которых были больны 75 пар и 151 пара дизиготных близнецов – среди них больны были 28 пар. Вычислите конкордантность в %, отдельно для каждой группы близнецов. Существует ли наследственное предрасположение к этому заболеванию.

Вопросы конечного уровня знаний – 15 минут:

1. Какими методами генетики можно установить пол ре­бенка?

2. Что является показаниями для хромосомного определе­ния пола, плода?

3. В каком возрасте можно диагностировать болезнь Дауна?

4. Какой метод диагностики болезни Дауна является более надежным?

5. Перечислите цитогенетические методы антропогенетики.

6. Какой метод используется для изучения соотносительной роли генотипа и среды в формировании фенотипа человека?

7. На что указывает низкий процент конкордантности изучаемого признака среди монозиготных близнецов?

8. На что указывает высокий процент конкордантности изучаемого признака среди монозиготных близнецов?

9. Каков процент общих генов у монозиготных близнецов?

10. Какие виды мутаций можно диагностировать с помо­щью определения полового хроматина?

11. В каких клетках чаще всего исследуют половой хроматин?

12. Почему в ряде случаев монозиготные близнецы отличаются по признакам, которые полностью обусловлены наследственностью?