Методические рекомендации к теме по выполнению учебно-исследовательской работы

В альбомах записать:

Тема: «Изменчивость».

Задание:
	Выполнить практическую работу 1 – 90 минут. Пользуясь рекомендациями преподавателя, решите в альбоме задачи на виды изменчивости – 95 минут.

Работа № 1. Анализ кариотипа человека – 90 минут

Основная задача цитогенетического исследования хромосом человека в медико-генетической практике состоит в установлении качественных и количественных отклонений от нормы (мутации различных типов). Существуют 2 вида окраски ДНК-хромосом: рутинная окраска и G-диф­ференциальная окраска. Рутинная окраска позволяет провести количественный анализ хромосом человека. G-дифференциальная окраска хромосом человека дает возможность идентифицировать каждую хромосому, так как в этом случае видна индивидуальная поперечная исчерченность хромосом.

Рассмотрите на предложенных вам микрофотографиях нормальные хромосомные наборы мужчины и женщины, окрашенные различными способами:

а) рутинная окраска препарата;

б) G-дифференциальная окраска.

Хромосомы на микрофотографиях классифицированы согласно Ден­верской классификации (1967) от 1 до 23 пары. Эта классификация учитывает число хромосом в кариотипе, количество хромосом-гомологов, размеры хромосом, расположение центромеры, величину плеч.

Получите у преподавателя микрофотографию задачи и проведите анализ кариотипа, изображенного на фотографии. Для проведения анализа кариотипа нужно вырезать хромосомы из предложенной микрофотографии и разложить их от 1 до 23 пары, согласно размерам, форме, гомологии, исчерченности, расположению центромер. Наклейте в альбом хромосомы в указанном порядке. Сравните исследуемый кариотип с нормальным и поставьте правильный диагноз, используя следующие данные:

1. Кариотип больного с синдромом Клайнфельтера содержит 47 хро­мосом. У них три половых хромосомы: XXY.

2. Хромосомный набор больных с синдромом Шерешевского-Тернера состоит из 45 хромосом, у них только одна половая хромосома – Х.

3. Хромосомный набор больных с трисомией трипло-Х состоит из 47 хромосом, у них три половые хромосомы – Х.

4. Хромосомный набор больных с синдромом Дауна содержит 47 хромосом, у них три хромосомы 21 пары.

Поставленный вами диагноз проверьте у преподавателя. Ответ задачи запишите в альбом. Отметьте выявленные изменения в кариотипе. Укажите тип мутаций при обнаруженных патологических изменениях кариотипа. Объясните их возможный механизм.

За решение задачи преподаватель выставляет оценку.

Работа № 2. Решите задачи на виды изменчивости – 95 минут

1. У мужчины, длительно курившего трубку, на нижней губе развилась опухоль. При гистологическом исследовании ткани опухоли обнаружено много клеток в разных стадиях митоза, полиплоидные клетки и клетки с хромосомными аберрациями. К какому типу мутаций относятся обнаруженные на­рушения в клетках опухоли? Передаются ли они потомкам?

2. В процессе сперматогенеза у мужчины в анафазе I наруши­лось расхождение хромосом 21 пары. Отразится ли данная мутация на фенотипе данного мужчины? Какие дети могут родиться в данной семье, если у жены яйцеклетки нор­мальные? Как называются такие мутации? Напишите хромосомные наборы сперматозоидов такого мужчины.

3. В облученной рентгеновскими лучами культуре лейкоцитов периферической крови человека наблюдаются дицентрические и ацентрические фрагменты. Как можно объяснить их происхож­дение?

4. Какие цитологические картины характерны для гигантских хромосом слюнных желез насекомых, если имеет место в одной из аутосом: инверсия? транслокация? дупликация? делеция? На­рисуйте схемы.

5. Ребенок с клиническими проявлениями синдрома Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) имеет 46 хромосом. Исследование кариотипа показало, что одна из аутосом 15 пары длиннее обычной. У матери больного, а также у тетки и бабушки по материнской линии обнаружено 45 хромосом с удлиненной хромосомой 15 пары. Чем можно объяснить наблюдаемые в этой семье явления.

6. Нормальный гемоглобин взрослого человека (НвА) белок-тетрамер. Если в пятом кодирующем триплете ЦТЦ одного из генов -глобулиновой цепи (локализован ген во II аутосоме) произойдет замена основания Т на А, то у такого чело­века в эритроцитах будет синтезироваться наряду с НвА и НвS. Как называется такая мутация? Нарушится ли смысловая функция кодона, в котором произошла замена азотистого основания. Напишите название аминокислоты нормальной и мутантной -цепей.

7. На некоторых листьях комнатного растения, обращенных к свету, появились белые пятна. Молодые растения, выращенные из таких «пятнистых» листьев, имели все листовые пластинки с белыми пятнами. Какие изменения произошли в листьях материн­ского растения? Как наследуются эти изменения?

8. При скрещивании белой, гладкошерстной, голубоглазой кошки с черным, пушистым кареглазым котом в первом поколении появились три котенка белых, пушистых и голубоглазых и две кошечки черных, гладкошерстных, кареглазых. Какой вид изменчивости проявился у потомков первого поколения?

9. У стрелолиста имеется три формы листьев – погруженные в воду длинные и тонкие листья, плавающие на воде широкие листья и стоячие надводные листья. Изменяя уровень воды, можно получить у стрелолиста водные и воздушные листья в желаемом месте стебля. К какому виду изменчивости относятся эти изменения? Наследуются ли они?

10. В семье пятипалых родителей родился ребенок с доминантным признаком – шестипалостью рук.

Объясните причину проявившейся патологии. Наследуется ли она?

11. У родителей с нормальным кариотипом родилась дочь, в клетках которой обнаружили три Х-хромосомы. Объясните причину проявившейся патологии. Наследуется ли она?