ДЛЯ СТУДЕНТОВ / баранов / pril_4

Приложение 4. Национальная программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации

каша из молотого саго, низкобелковой крупки или безмолочные каши промышленного производства на основе кукурузной и рисовой муки, содержащие не более 1,0 г белка в 100 мл готового к употреблению блюда. После 6 месяцев в питание вводят муссы, кисели, которые готовят с использованием амилопектинового набухающего крахмала и фруктового сока, а также специализированные низкобелковые продукты на основе крахмалов — амилофены, безбелковый напиток с молочным вкусом «Нутриген». В зависимости от нутритивного статуса ребенка порядок введения блюд прикорма может быть изменен. Особенности состава продуктов прикорма, а также сроки их введения представлены в табл. IV.59.

Таблица IV.59.

Сроки введения прикорма детям первого года жизни с фенилкетонурией

181

Профилактическая педиатрия

Диетическое лечение больных ФКУ необходимо проводить под строгим контролем содержания фенилаланина в сыворотке крови. Для больных ФКУ он должен находиться в средних пределах (3–4 мг%, или 180–240 мкмоль/л). Если уровень фенилаланина снижается до 2 мг%

иниже (120 мкмоль/л и ниже) или превышает 6 мг% (360 мкмоль/л), необходима коррекция белка в рационе ребенка.

ВРоссии используется следующая схема контроля содержания фенилаланина в крови для детей первого года жизни:

• до 3 месяцев — 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее не менее 2 раз в месяц;

• от 3 месяцев до 1 года — не реже 1 раза в месяц, при необходимости — чаще.

У детей с ФКУ прогноз зависит от времени начала и адекватности диетотерапии. При своевременно начатом лечении классической формы ФКУ прогноз относительно благоприятный. При поздно начатой

инеадекватной диетотерапии прогноз существенно ухудшается.

Материалы для данной главы также предоставлены: к.м.н. Рыбаковой Е. П. (Москва), к.м.н. Бушуевой Т. В. (Москва), к.м.н. Звонковой Н. Г. (Москва).

182

Приложение 4. Национальная программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации

18. ПИТАНИЕ ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ (МКБ-10 Е74.2)

Галактоземия — наследственное моногенное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности одного из ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактозо-1-фосфат-уридил- трансферазы (Г1ФУТ), галактокиназы и уридиндифосфат-глюкоза- 4-эпимеразы (УДФ-Э). Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Распространенность галактоземии в европейской популяции среди новорожденных достигает 1:45 000. В России, по данным неонатального скрининга за 2009 г., частота данного заболевания составила 1:30 388.

Выделяют 3 формы указанного заболевания: «классическая» — галактоземия I типа, обусловленная недостаточностью Г1ФУТ, галактоземия II типа вследствие недостаточности фермента галактокиназы, галактоземия III типа развивается из-за недостаточности уридиндифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы.

Наиболее часто встречается «классическая» форма галактоземии. Первые проявления заболевания у новорожденных детей (в виде рвоты, диареи, отсутствия прибавки массы тела, а в дальнейшем ее снижения и задержки роста) появляются через несколько дней от начала вскармливания грудным молоком или детскими молочными смесями.

При отсутствии своевременной диагностики и патогенетического лечения быстро развивается желтуха с преобладанием в крови фракции неконъюгированного билирубина, которой сопутствуют признаки интоксикации, гипогликемия, анемия, может развиться геморрагический синдром. Постепенно нарастает гепатоспленомегалия с нарушением функции печени, дисфункция почек (почечная недостаточность). Характерны поражения ЦНС в виде диффузной мышечной гипотонии, синдрома угнетения, прогрессирующей задержки психомоторного развития. В неонатальном периоде у больных галактоземией отмечается повышенный риск заболеваемости сепсисом, вызванным кишечной палочкой (Escherichia coli), что нередко приводит к летальному исходу.

183

Профилактическая педиатрия

В течение первых месяцев жизни у 30% больных формируется катаракта. При своевременно начатом лечении прогноз для жизни больных значительно улучшается.

Диагноз галактоземии устанавливают на основании наличия галактозо-1-фосфата в крови, снижения или отсутствия активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах, данных молекулярно-генетического исследования.

Выделяют также вариант «классической» галактоземии Дуарте, протекающий практически бессимптомно и не вызывающий угрозы для состояния здоровья ребенка.

Неонатальный скрининг и диагностика

На основании приказа № 185 от 22.03.2006 г. Минздравсоцразвития РФ «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» массовый неонатальный скрининг на галактоземию проводят на 4 сутки жизни доношенным новорожденным и на 7 сутки жизни — недоношенным детям.

Определение уровня галактозы (total galactose) — галактоза + галактозо-1-фосфат в сыворотке крови проводят с помощью флуоресцентного метода (аппарат Victor). При выявлении уровня общей галактозы 7 мг% и выше проводится повторное исследование (табл. IV.60).

При получении положительных результатов неонатального скрининга назначается диетотерапия, одновременно определяется активность фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и проводится молекулярно-генетическое обследование.

Диетотерапия

Основным методом лечения классической галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью

184

Приложение 4. Национальная программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации

Таблица IV.60.

Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию

исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные продукты, а также тщательно избегать употребления тех продуктов, куда они могут добавляться (хлеб, выпечка, карамель, сладости, маргарины и т.п.). Запрещается также использование низколактозных молока и смесей.

Ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды — галактозиды (раффинозу, стахиозу), животного происхождения — нуклеопротеины, которые могут быть потенциальными источниками галактозы (табл. IV.61).

В настоящее время диета с максимально строгим исключением галактозы/лактозы — это единственный способ сократить накопление токсичного компонента — галактозо-1-фосфата в тканях больного

Таблица IV.61.

Продукты, содержащие галактозиды и богатые нуклеопротеинами

185

Профилактическая педиатрия

с классической галактоземией и галактитола у больных с дефицитом галактокиназы. При галактоземии, обусловленной дефицитом УДФ- галактозо-4-эпимеразы, возможно использование низкогалактозной диеты в соответствии с допустимыми количествами галактозы в рационе под контролем уровня галактозы в сыворотке крови.

При составлении лечебных рационов для детей первого года количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам.

Для лечения больных галактоземией используются специализированные смеси на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, безлактозные молочные смеси с содержанием сывороточных белков не более 50%.

Лечебными продуктами первоочередного выбора для больных первого года жизни с галактоземией являются смеси на основе изолята соевого белка. В современных смесях, созданных на основе изолята соевого белка, растительные галактозиды полностью отсутствуют, поэтому им отдается предпочтение при назначении лечебной диеты (см. табл. IV.34).

Необходимо помнить, что при использовании соевых смесей

впитании грудных детей возможно появление аллергических реакций на соевый белок и функциональных запоров. В таких случаях целесообразно назначать смеси на основе гидролизата казеина (табл. IV.62). В зависимости от состояния ребенка возможно сочетанное применение соевой смеси и смеси на основе гидролизата казеина

всоотношении 1:1.

Безлактозные молочные смеси с содержанием сывороточных белков более 50% не рекомендуется использовать в диетотерапии у детей грудного возраста с галактоземией, так как они могут содержать следовые количества галактозы (табл. IV.63).

Замену молочного питания на специализированную безлактозную смесь производят в течение 1 дня, быстро уменьшая долю женского молока или детской молочной смеси до полного их исключения.

186

Приложение 4. Национальная программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации

Таблица IV.62.

Химический состав и энергетическая ценность лечебных смесей на основе гидролизатов казеина (на 100 мл готовой смеси)

Таблица IV.63.

Химический состав и энергетическая ценность безлактозных молочных смесей (100 мл готовой смеси)

Примечание.

* — соотношение казеина и сывороточных белков (%);

**— содержит докозагексаеновую кислоту;

***— содержит докозагексаеновую и арахидоновую кислоты.

187

Профилактическая педиатрия

Особенности назначения прикорма при галактоземии

Учитывая строгий запрет на молочные продукты, прикорм больным галактоземией вводится по индивидуальной схеме. В период с 4-го по 6-й месяц вводятся фруктовые иовощные пюре, соки, безмолочные каши. Очередность введения блюд прикорма зависит от функционального состояния ЖКТ, нутритивного статуса ребенка, пищевых предпочтений.

Рекомендуется начинать с основных видов прикорма — овощного или крупяного. Безмолочные инстантные каши разводят лечебной безлактозной смесью, которую получает ребенок.

Мясной прикорм вводят в питание с 6 месяцев. Преимущество отдают специализированным детским мясным консервам промышленного выпуска, не содержащим молока и его производных (кролик, цыпленок, индейка и др.).

Особенности состава продуктов и блюд прикорма и сроки их введения при галактоземии отражены в табл. IV.64.

При составлении рациона детям первого года жизни желательно учитывать содержание галактозы в продуктах прикорма.

При выборе продуктов прикорма промышленного производства ориентируются на содержание в них галактозы (при наличии маркировки на этикетке): безопасными считаются продукты с содержанием в них галактозы не более 5 мг на 100 г продукта. При наличии галактозы в количестве от 5 до 20 мг на 100 г — продукт применяется с осторожностью под контролем содержания общей галактозы в сыворотке крови, при содержании галактозы более 20 мг в 100 г — продукт не используется (табл. IV.65).

При лечении галактоземии следует обращать внимание на содержание лактозы в лекарственных средствах, так как она нередко используется в качестве вспомогательного вещества, например в процессе приготовления гранул гомеопатических препаратов. Нельзя также пользоваться настойками и спиртовыми лекарственными формами, которые замедляют элиминацию галактозы из печени.

188

Приложение 4. Национальная программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации

Таблица IV.64.

Сроки введения прикорма детям первого года жизни с галактоземией

Примечание.

* — желток вводится после 1 года не чаще 2–3 раз в неделю.

Таблица IV.65.

Использование продуктов прикорма в зависимости от содержания в них галактозы

189

Профилактическая педиатрия

Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют путем определения содержания общей галактозы (галактоза + галактозо- 1-фосфат) в сыворотке крови 1 раз в 3 месяца. В течение первых месяцев жизни ребенка на фоне безлактозной диеты уровень общей галактозы может быть выше, чем у здоровых детей, однако он не должен превышать 3–5 мг%, особенно на первом году жизни ребенка.

Материалы для данной главы также предоставлены: к.м.н. Рыбаковой Е. П. (Москва), к.м.н. Бушуевой Т. В. (Москва), проф. Новиковым П. В. (Москва), к.м.н. Звонковой Н. Г. (Москва).

190