методички / оформление_контрольных_ВСО

Введение в организацию самостоятельной работы

Настоящие методические рекомендации по выполнению контрольных заданий призваны помочь студенту-заочнику:

1.рационально и эффективно организовать выполнение контрольной работы,

2.уяснить правила и требования оформления контрольной работы,

3.выбрать для выполнения вариант контрольной работы.

Самостоятельная работа, лекции, практические занятия, выполнение контрольной работы и подготовка к зачёту проводятся в соответствии с рабочей программой по медицинской генетике для студентов заочного отделения медико-гуманитарного факультета по специальности «Сестринское дело» (бакалавриат) и Федеральным государственным образовательным стандартом высшего профессионального образования по направлению подготовки 060500 Сестринское дело (квалификация (степень) «бакалавр»), утвержденной приказом Министерства образования и науки РФ от 17 января 2011 года № 57.

В соответствии с учебным планом и рабочей программой некоторые вопросы медицинской генетики рассматривается в лекционном курсе и на практических занятиях. Однако большую часть курса студенты осваивают самостоятельно. Результатом этой деятельности является выполнение контрольной работы. По курсу медицинской генетики предусмотрена одна контрольная работа, которая выполняется студентами по вариантам, и представляется на кафедру через деканат в сроки, установленные кафедрой.

Контрольная работа выполняется в отдельной тетради.

Каждый студент выполняет свой вариант контрольной работы. Номер его варианта соответствует порядковому номеру студента в списке группы. полученном в деканате.

Контрольная работа должна быть аккуратно оформлена, начиная с титульного листа. Ответы даются в письменном виде. Если работа выполняется от руки, писать необходимо разборчиво и четко. Для замечаний рецензента надо оставлять поля не менее 5 см.

Номера вопросов и условия задач переписываются в тетрадь в том порядке и под теми номерами, под которыми они указаны в задании.

Для ответов можно использовать небольшие зарисовки, схемы, таблицы. При решении задач необходимо пользоваться правилами оформления, общепринятой символикой и указывать, какие генетические закономерности проявляются в этой задаче. В конце работы следует привести список

использованной литературы с указанием года издания.

Образец оформления титульного листа (обложки тетради)

Дальневосточный государственный медицинский университет

Медико-гуманитарный факультет Заочное отделение ВСО

Контрольная работа по медицинской генетике. Вариант №

Студент (ка)

Группа

Домашний адрес:

Индекс

Край (область)

Город (посёлок)

Улица

Дом № , кв. №

г. Хабаровск Год.

После получения отрецензированной контрольной работы необходимо выполнить работу над ошибками в соответствии с указаниями преподавателя, которую вновь представить для рецензирования. Работу над ошибками, исправления и дополнения следует делать в конце тетради (после текста первоначально выполненного задания).

В отрецензированном тексте или в неправильно выполненных заданиях исправления не делаются.

Самостоятельное освоение и отработка материала.

При самостоятельном изучении курса биологии необходимо воспользоваться методическими указаниями, изданными на кафедре:

1.«Основы ориентировочного действия при заочной форме изучения курса общей биологии», где предложены схемы деятельности студентов для самостоятельного освоения основных тем, вопросы и задачи для самоконтроля с эталонами ответов и необходимая литература.

2.«Способы решения задач по общей и молекулярной генетике», дающие алгоритмы решения типовых задач. Каждый тип задач предваряется кратким теоретическим материалом. В пособии имеется набор задач для решения и ответы и объяснения к ним.

Задания для контроля самостоятельной работы.

I. Теоретические вопросы.

1.ДНК: молекулярное строение, локализация в клетке, роль.

2.РНК: молекулярное строение, типы РНК, их роль, локализация в клетке. Формы существования и-РНК.

3.Ауторепликация ДНК: суть явления, роль ферментов, структурная единица репликации - репликон, лидирующая и запаздывающая цепи, фрагменты Оказаки, биологическое значение.

4.Транскрипция. Суть явления. Особенности транскрипции в клетках про- и эукариот.

5.Трансляция: определение, необходимые компоненты и суть явления.

6.ПЦР: принцип метода, области применения.

7.Генетический код и его свойства. Исключения.

8.Закон расщепления. Особенность расщепления по фенотипу и генотипу при полном и неполном доминировании.

9.Особенности расщепления при анализирующем моно- и дигибридном скрещивании.

10.Закон независимого расщепления признака и его цитологическая основа.

11.Наследование АВО системы групп крови.

12.Система резус-фактора и её наследование. Резус-конфликт. 13.Типы взаимодействия неаллельных генов. Примеры у человека.

14.Сущность и основные положения хромосомной теории наследственности.

15.Хромосомное определение пола.

16.Наследование признаков, сцепленных с полом. Примеры.

17.Сцепление генов. Группы сцепления. Закон Моргана.

18.Кроссинговер и его биологическое значение. Схема кроссинговера.

19.Основные формы изменчивости - модификационная, комбинативная, мутационная.

20.Структура генома человека

21.Понятие о мутациях. Мутации спонтанные и индуцированные. Мутагенные факторы.

22.Классификация мутаций по изменению в генотипе (перечислить и привести примеры заболеваний).

23.Методы генетики человека и их возможности.

24.Генеалогический метод и его использование в медицинской генетике.

25.Основные критерии аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных, типов наследования.

26.Основные критерии Х- и Y-сцепленных типов наследования. 27.Близнецовый метод и его использование в медицинской генетике. 28.Цитогенетический метод и его использование в медицинской генетике. 29.Популяционно-статистический метод и его использование в медицинской генетике.

30.Врождённые пороки развития и стигмы дисэмбриогенеза (малые пороки развития).

31.Хромосомные болезни человека, связанные с нерасхождением половых хромосом, методы их диагностики.

32.Хромосомные болезни человека, связанные с нерасхождением аутосом, методы их диагностики.

33.Хромосомные аберрации и связанные с ними болезни, методы диагностики.

34.Представления о генетическом мозаицизме.

35.Наследственные болезни человека, вызванные генными мутациями. Примеры.

36.Нарушения обмена углеводов.

37.Нарушения обмена липидов.

38.Нарушения обмена аминокислот.

39.Наследственные заболевания соединительной ткани.

40. Нарушения обмена ионов металлов.

41.Митохондриальная наследственность.

42.Мультифакториальное наследование.

43.Основы медико-генетического консультирования.

44.Массовый и селективный скрининг.

45.Методы пренатальной диагностики генетических заболеваний человека. Показания. Возможности.

Задачи.

(Решение задач необходимо сопроводить объяснением, указав какой закон, процесс или явление действуют в задаче.)

II.Задачи по молекулярной генетике.

1.Ген, кодирующий один из белков человека, состоит из 396 нуклеотидов, из которых 213 приходится на интроны, а остальные - на экзоны. Сколько аминокислот входит в состав белка?

2.Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: вал - гис - лей - тре - про - глу - глу - лиз.. У больного с симптомом сплепомегалии при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: вал - гис - лей — тре - про - лиз - глу - лиз. Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобина, после мутации.

3.В трансляции приняли участие т-РНК со следующими значениями антикодонов: УЦЦ, УУУ, ЦАУ, УАГ, ЦАА, AAA. Какого состава полипептид синтезирован в результате реакции?

4.При одной из форм синдрома Фанкони у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: ААА,

ЦГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УГУ, УАУ. Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно для синдрома Фанкони.

5.Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК - ААТАЦАТТТАААГТЦ удалить 5 и 13-й слева пуклеотиды?

6.В состав одного из генов человека входит 1388 триплетов. В полипептиде, построенном по программе этого гена, содержится 128 аминокислот. Чем можно объяснить избыточность генетического материала?

7.В участок полипептида (белка) входит 52 аминокислоты. Сколько нуклеотидов в составе экзонов гена, кодирующего этот полипептид?

8.Укажите последовательность мономеров участка молекулы ДНК, кодирующего участок молекулы белка глюкагона, в котором аминокислоты следуют друг за другом в таком порядке: тре-сер-асп-тир- сер-лиз-тир.

9.Первые 10 аминокислот в цепи В инсулина: фен - вал - асп - глн - лей - цис - гли - сер – гис. Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту

часть цепи инсулина 10.Участок гена имеет такой состав азотистых оснований Г-Т-Г-А-Ц-А-А- Т-

А. Какие (по составу азотистых оснований) типы транспортной РНК будут доставлять аминокислоты к и-РНК, синтезированной на этом гене?

11.Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК - ТААЦАААГААЦАААА между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13-м и 14-м - тимин, а на конце прибавить еще один аденин?

12.Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок азотистых оснований:

ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Во время репликации третий слева аденин выпал из цепи. Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения аденина.

13.В синтезе фрагмента белка принимают участие т-РНК, имеющие следующие антикодоны: AAA, ГЦА, УГА, ЦЦГ. Определите нуклеотидный состав фрагмента гена кодирующего транслируемую часть белка.

14.Одна из цепей рибонуклеазы поджелудочной железы состоит из следующих 14 аминокислот: глн – гли - асп - про – тир - вал – про – вал –

гис - фен - асн – ала – сер – вал. Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи рибонуклеазы.

15.В процессе сплайсинга вырезано 273 нулеотида и в зрелую часть и-РНК входит 171 нуклеотид. Какое количество триплетов изначально входило в состав гена? Как называются фрагменты?

III.Задачи по медицинской генетике.

1.У человека врожденные формы близорукости определяются доминантным геном (М), карие глаза - доминантным геном (В), а голубые глаза - рецессивным геном (в). Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение. Восстановите генотипы всех членов семьи по этим генам, укажите генотип ребенка.

2.Одна из форм гемофилии (несвертываемость крови) наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной (отец и мать ее тоже здоровы). Будут ли их дети страдать этим заболеванием?

3.Гипертрихоз передается через Y-хромосому, а полидактилия - как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Каковы генотипы родителей и их дочери?

4.Каковы генотипы родителей, если от брака кареглазой здоровой (по свертываемости крови) женщины с голубоглазым, здоровым мужчиной, родился голубоглазый мальчик-гемофилик? Голубые глаза и гемофилия - рецессивные признаки, но ген голубых глаз расположен в аутосоме, а ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомой.

5.Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный рецессивный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись. Родители не помнят, были ли у них эти аномалии. Определите возможные генотипы родителей.

6.Ген близорукости - доминантный (Б), ген нормального зрения - рецессивный (б). Гены группы крови 0 (I) рецессивны относительно генов A