78. Кариотип и идиограмма человека в норме и патологии.

Кариотип – совокупность внешних признаков хромосомного набора (число, форма, размер хромосом), характерных для данного вида. Кариотип любого вида организмов специфичен и может являться его систематическим признаком.

Идиограмма человека – систематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагаются в ряд в соответствии с их размерами.

79. Болезни, связанные с нерасхождением половых хромосом и их диагностика.

Хромосомные болезни – клинические синдромы, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.

Синдром Шершевского-Тернера (моносомия Х)

Синдром Дауна и др.

Диагностика: беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушения плода (специфические УЗИ – признака синдрома)

80. Хромосомные синдромы человека, связанные с нерасхождением аутосом и аберрацией хромосом.

Синдром Дауна (трипосомия по 21 хромосоме)

Синдром Патау (трипосомия по 13 хромосоме)

Синдром Лекена (короткое плечо 5 хромосомы)

Синдром Клайнфельтера (синдром XXY)

Синдром Тернера (моносомия хромосомы X)

81. Понятие об энзимопатиях (на примере нарушения обмена фенилаланина). Примеры энзимопатий.

Энзимопатия– общее название заболевания или патологических состояний развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов. Например: фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к поражению ЦНС, проявляющегося, в частности, в виде нарушения умственного развития (альбинизма, гипогликемия).

82. Генеалогический метод изучения наследственности человека и его возможности. Примеры болезней, сцепленных с х-хромосомой.

Генеалогический метод– метод составления родословных по различным источникам (рассказы, фотографии). Человек, в отношении которого составляется родословная называется пробандом.Пример: дальтонизм, гемофилия.

83. Понятие о близнецах. Близнецовый метод и его возможности.

Близнецовый метод– один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, не утративший своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого- либо нормального или патологического признака. Поскольку у монозиготных близнецов одинаковые генотипы, то имеющееся несходство вызывается условиями среды в период либо внутриутробного развития, либо формирования организма после рождения.

Близнецы– несколько детей, родившихся одновременно у одной матери – двойняшки, тройняшки и т.д.

Однояйцовые – образуются из одной зиготы. Имеют одинаковый генотип, всегда одного пола и большое портретное сходство. Среди них выделяют особую группу: двухголовые (не жизнеспособные) и ксифопаги (сиамские)

Двуяйцовые – имеют различные генотипы.