Соматические мутации– мутации в соматических клетках, передающиеся только потомкам этих клеток, т.е. не выходят за пределы данного организма. Например, могут стать причиной появления злокачественных новообразований (в основе лежит повреждение ДНК).

Генеративные мутации– мутации в наследственном материале гамет, которые становится достоянием следующего поколения, если такие гаметы участвуют в оплодотворении. Например, синдром Дауна, обусловленный трисомией по 21-й хромосоме.

72. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия.

Комбинативная изменчивость возникает при свободных скрещиваниях в популяциях или при искусственной гибридизации. В результате рождаются особи с новыми сочетаниями признаков и свойств, которые отсутствовали у родителей. Комбинативная изменчивость, проявляющаяся в генотипическом разнообразии особей, повышает выживаемость вида в изменяющихся условиях его существования.

73. Мутации соматические и генеративные, их роль в патологии человека.

Соматические мутации– мутации в соматических клетках, передающиеся только потомкам этих клеток, т.е. не выходят за пределы данного организма. Например, могут стать причиной появления злокачественных новообразований (в основе лежит повреждение ДНК).

Генеративные мутации– мутации в наследственном материале гамет, которые становится достоянием следующего поколения, если такие гаметы участвуют в оплодотворении. Например, синдром Дауна, обусловленный трисомией по 21-й хромосоме.

74. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены. Мутагенез и канцерогенез.

Спонтанные мутации– мутации, возникающие в естественных условиях; носят случайный, ненаправленный характер, могут происходить как в половых, так и соматических клетках тела.

Индуцированные мутации–искусственно вызванные при помощи мутагенных факторов (облучение, радиация, химические вещества, низкие температуры и др.) изменения генотипа. Индуцированные мутации возникают во много раз чаще, чем естественные (спонтанные), и в ряде случаев носят направленный характер, например при получении полиплоидных форм растений. Такие растения могут иметь более крупные цветки, корнеплоды, семена и т. д.

Мутагены– факторы вызывающие изменение генотипа, как в естественных, так и в искусственно созданный условиях.

Мутагенез– процесс возникновения мутаций в организме.

Канцерогенез– сложный патофизиологический процесс зарождения опухоли.

75. Хромосомные аберрации. Геномные мутации. Хромосомные синдромы человека.

В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности – разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями.

Разрывы хромосом происходит закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами. Разрывы хромосом могут возникать также под влиянием различных мутагенных факторов, главным образом физических, некоторых химических соединений, вирусов.

Особую категорию хромосомных мутаций представляют аберрации, связанные с центрическим слиянием или разделением хромосом, когда две негомологические структуры объединяются в одну, или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы. При таких мутациях не только появляются хромосомы с новой морфологией, но и изменяется их количество в кариотипе. Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клетках организма.

Геномные мутации– изменение числа хромосом. Могут быть вызваны нерасхождением хромосом при мейозе, что приводит к появлению у гамет нового набора хромосом.

Хромосомные синдромы человека– самая большая группа патологических состояний, возникающих в результате аномалии количества или структуры хромосом человека. (Синдром Дауна, синдром Ангельмана, синдром Патау, синдром кошачьего крика и др.)

76. Значение генетики для медицины. Цитогенетические методы изучения наследственности человека.

Генетика позволяет изучать законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологии, физические и психические врожденные признаки, а также некоторые аспекты поведения, соотношение «генотипического» и «средового» в формировании индивидуальных психологических характеристик.

Цитогенетические методы:

Близнецовый – метод изучения генетических закономерностей на близнецах.

Цитогенетический – метод микроскопического изучения хромосом человека.

Биохимический – метод, который на основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного носителя заболевания.

Популяционно-генетический – метод, позволяющий составить генетическую характеристику популяций, оценить степень концентрации различных аллелей и меру их гетерозиготности.

77. Человек как объект генетического анализа, методы изучения наследственности человека и их возможности.

Генетика позволяет изучать законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологии, физические и психические врожденные признаки, а также некоторые аспекты поведения, соотношение «генотипического» и «средового» в формировании индивидуальных психологических характеристик.

Цитогенетические методы:

Близнецовый – метод изучения генетических закономерностей на близнецах.

Цитогенетический – метод микроскопического изучения хромосом человека.

Биохимический – метод, который на основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного носителя заболевания.

Популяционно-генетический – метод, позволяющий составить генетическую характеристику популяций, оценить степень концентрации различных аллелей и меру их гетерозиготности.