Глава 7 менделевская генетика

8 февраля 1865 г. на заседании Брюннского общества естествоиспытателей Г.Мендель доложил результаты семилетних экспериментов по изучению законов наследования отдельных признаков. К до­кладу Г.Менделя отнеслись недоверчиво и сочли его дилетантом. Однако в кратком виде, как это было принято в трудах общества, работа была на­печатана в бюллетене Брюннского общества естест­воиспытателей (ныне Брно, Чехия) в 1866 г. Резуль­таты этой работы, которая называлась «Опыты над растительными гибридами», справедливы и по сей день. Современники Г.Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов, и закономернос­ти наследования оставались незамеченными вплоть до 1990 г., когда они были подтверждены Гуго де Фризом, АДорренсом и Чермаком.

Четко сформулированные законы и гибридо­логический метод, предложенный Г.Менделем, легли в основу классической генетики.

Г.Мендель постулировал существование еди­ниц наследственности, называя их задатками. Те­перь мы знаем, что гены (задатки) — представля­ют собой определенные нуклеотидные последовательности ДНК, кодирующие аминокислотный состав белков, реализующих определенные при­знаки и свойства организма.

7.1. Гибридологический метод .

Гибридологический метод — это анализ харак­тера наследования признаков с помощью системы скрещиваний, суть которых состоит в получении гибридов и анализе их потомков в ряду поколений (анализ расщепления). Классическая схема гибри­дологического анализа включает в себя подбор ма­териала для получения гибридов, скрещиваний между собой и анализа следующих поколений.

Фактически, суть гибридологического метода можно выразить следующими основными посту­латами:

1. Родительские особи должны отличаться од­ним или несколькими признаками и, кроме того, должны быть чистыми линиями по изучаемым признакам, т.е. быть гомозиготами.

2. Должен осуществляться анализ потомков от каждой родительской пары в каждом поколении.

3. Закономерности результатов скрещиваний должны анализироваться статистически.

Кроме гибридологического метода Г.Мендель предложил систему записей скрещивания, которой пользуются и по сей день ученые всего мира. Систе­ма обозначений следующая: Р — обозначает роди­телей (от латинского слова Parenta — родители); F — с цифровым индексом обозначает последую­щие поколения (от лат. Filii — дети); «х» — скрещи­вание особей, женский организм (записывается первым) обозначается символом «зеркало Венеры» (9); мужской организм — символом «щит и копье

Марса» ( ♂); задатки (гены) обозначаются буква­ми латинского алфавита: доминантные признаки — прописными, рецессивные — строчными.

В настоящее время гибридологический ана­лиз является частью генетического анализа, позво­ляющего определить характер наследования изу­чаемого признака, выяснить локализацию генов.

7.2. Моногибридное скрещивание

Моногибридное скрещивание включает ана­лиз наследования признаков, определяемых лишь одной парой аллельных генов. Оказалось, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающих­ся фенотипически одним признаком, например (АА х аа), все потомство будет единообразным по фено и генотипу (Аа). Полученные особи называют гиб­ридами.

Закон единообразия: при моногибридном скре­щивании у гибридов первого поколения проявляют­ся только доминантные признаки, если доминиро­вание полное, или среднее выражение признаков (промежуточное), если доминирование неполное.

При дальнейшем скрещивании полученных гибридов во втором поколении происходит расщеп­ление признаков. Это происходит потому, что осо­би с генотипом Аа образуют 2 типа гамет: А, а. Число возможных перекомбинаций между 2 гетерозиготными особями равно 4, так как в процессе оплодотворения разные гаметы отцовского и материнского организмов имеют равновероят­ную возможность слиться друг с другом.

Поэтому возможно формирование генотипов второго поколения в следующей пропорции:

1/4 АА : 1/2 Аа : 1/4 аа, или 1:2:1, причем «АА» и «Аа» будут иметь доминантное фенотипичеекое проявление, а «аа» будет иметь рецессивное проявление. Правда, такое цифровое расщепление можно получить лишь при соблю­дении двух условий: число потомков должно быть велико (т.к. это статистическая закономерность), и между парой аллелей должно быть полное до­минирование.

На основании этих исследований был сфор­мулирован второй закон.

Закон расщепления: при скрещивании гибри­дов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков: по фенотипу ЗА- : laa, a по генотипу 1АА : 2Аа : laa.

Кроме этого, Г.Мендель обратил внимание на тот факт, что каждая гамета несет только по од­ному задатку. Мы знаем, что у гетерозиготы (пара гомологичных хромосом несет доминантный и ре­цессивный аллели Аа) всегда образуется 2 типа гамет: «А» и «а» в пропорции 1:1. Это биологи­ческая закономерность, а не статистическая, так как в основе лежит поведение гомологичных хромосом в мейозе (расхождение их к полюсам деления в анафазе-1).

Английский генетик Пеннет предложил пользо­ваться наглядным изображением скрещивания с помощью решеток, названных решетками Пеннета.

Сначала записывают генотипы родителей и определяют, какие генетические комбинации при­сутствуют в их гаметах:

При скрещивании особей с такими генотипа­ми в следующем поколении получается расщеп­ление, определяемое по решетке Пеннета, в кото­рую заносят гаметы одного родителя F, по гори­зонтали верхнего ряда, а гаметы второго родите­ля F, вдоль левого ряда клеток, указывая вероят­ности их образования.

Определяются вероятности перекомбинаций разных гамет при оплодотворении, соответству­ющие возможным генотипам и частотам их образо­вания. Эти комбинации дадут нам ожидаемые ге­нотипы потомков, согласно которым можно опре­делить их фенотипы (при условии, что нам извест­но, какие признаки доминантны, а какие — рецес­сивны). Анализируя результаты расщепления, мы видим, что при полном доминировании соотноше­ние особей по генотипу: 1/4 АА : 1/2 Аа : 1/4 аа; а по фенотипу: 3/4 А-: 1/4 а а.

Цитологическая основа моногибридного рас­щепления показана на рис. 7.1.

Рис. 7.1. Цитологические основы моногибридного скре­щивания.

Встречаются признаки, которые в случае гете­розиготного сочетания аллелей будут приводить к промежуточному проявлению признаков по фе­нотипу. Такое наследование называется неполным доминированием. Разберем следующий пример.

В брак вступают курчавая женщина (доми­нантный признак) и мужчина с прямыми волоса­ми (рецессивный признак). У них родились дети с волнистыми волосами. Каков прогноз в отноше­нии внуков, если дети вступят в брак с лицами, имеющими волнистые волосы?

Составляем схему решения задачи:

Таким образом, получились следующие веро­ятности возможных фенотипов по этому признаку

у внуков:

1/4 АА — курчавые : 1/2 Аа — волнистые :

1/4 а а — прямые.

При неполном доминировании расщепления по генотипу и фенотипу совпадают.

Изучая моногибридное скрещивание, Мендель разработал разные типы скрещиваний:

возвратное — скрещивание гибрида с ро­дительской особью;

прямое и обратное скрещивания, которые характеризуются взаимопротивоположным соче­танием анализируемого признака и пола. Напри­мер, если в одном скрещивании женская особь — доминантная гомозигота, а мужская — рецессив­ная гомозигота, то в обратном скрещивании ма­теринский организм будет иметь рецессивный фе­нотип, а отцовский — доминантный;

анализирующее — скрещивание гибрида с рецессивной гомозиготой Аахаа, при этом гомо­зиготную рецессивную особь называют анализа­тором, так как она не будет влиять на фенотипическое проявление задатков, получаемых от гиб­рида. Гаметы гомозиготного рецессивного орга­низма выявляют структуру генотипа, который мо­жет быть представлен двумя вариантами - АА и Аа. При скрещивании с доминантной гомозиготной формой все потомство будет единообразно, а при скрещивании с гетерозиготой будет наблю­даться расщепление по генотипу 1:1.

На основании этих результатов Мендель при­шел к выводу, что рецессивные задатки не исчеза­ют в гетерозиготном организме, а остаются

неиз­менными и проявляются при встрече с такими же рецессивными задатками. Позже У.Бэтсон, исходя из этого феномена, установленного Менделем, сфор­мулировал правило чистоты гамет: находящиеся в каждом организме пары альтернативных при­знаков не смешиваются, каждая гамета несет только по одному задатку каждого признака и свободна от других задатков этого признака.

7.3. Ди- и полигибридные скрещивания

Если родители отличаются двумя парами ге­нов, то это дигибридное скрещивание. Мендель показал, что закон единообразия гибридов пер­вого поколения справедлив для любого количест­ва признаков, т.е. выполняется и для дигибридного скрещивания.

Закон расщепления в случае дигибридного скрещивания будет формулироваться иначе: при скрещивании дигетерозигот во втором поколении будет наблюдаться расщепление по фенотипу:

9 А-В- : 3 А-вв : 3 ааВ- : 1 аавв.

Цитологическая основа дигибридного скрещи­вания приведена на рис. 7.2.

Разберем задачу: у человека ген близорукости доминирует над нормальным зрением, а альбинизм рецессивен. В брак вступают дигетерозиготные роди­тели. Определите фенотипы родителей, а также оце­ните, каков прогноз в отношении здоровья их детей.

Ген	Признак
А	близорукость
а	нормальное зрение
В	нормальная пигментация
в	Альбинизм

Решение:

АаВв…….. х♂ АаВв

Р:д близорукий, близорукий,

с норм, пигмент. с норм, пигмент.

Г: АВ, Ав, аВ, ав; АВ, Ав, аЦ, ав_;

			1/4 АВ					1/4 Ав			1/4 аВ			1/4 ав
			1/4 АВ	1/16 ААВВ близорукий, с н.пигмент.				1/16 ААВв близорукий, с н.пигмент.			1/16 АаВв близорукий, с н.пигмент.			1/16 АаВв близорукий, с н.пигмент.
			1/4 Ав	1/16 ААВв близорукий, с н.пигмент.				1/16 ААвв близорукий, альбинос			1/16 ААвв близорукий, с н.пигмент.			1/16 Аавв близорукий, альбинос

1/4 аВ	1/1.6 АаВВ близорукий, с н.пигмент.	1/16 АаВв близорукий, с н.пигмент.	1/16 ааВВ норм.зрение, н.пигмент.	1/16 ааВв норм.зрение, н.пигмент.
1/4 ав	1/16 АаВв близорукий, с н.пигмент.	1/16 Аавв близорукий, альбинос	1/16 ааВВ норм.зрение, н.пигмент.	1/16 аавв норм.зрение, альбинос

Следовательно, расщепление по фенотипу у детей следующее:

9/16 А-В- :3/16А-вв : 3/16 ааВ- . 1/16 аавв

близорукий, близорукий, норм.зрение, норм.зрение,

с норм. альбинос норм. альбинос пигмент. пигмент.

Мы видим, что получилось 4 фенотипических класса, из которых 2 будут новыми по отношению к родительским формам. Так как каждая дигетерозигота образует 4 типа гамет, то число возмож­ных перекомбинаций гамет при скрещивании дигетерозигот равно 16, при этом 9/16 Ц вероят­ность появления особей с двумя доминантными признаками в фенотипе, 3/16 — вероятность до­минантности первого признака и рецессивности второго, 3/16 — вероятность рецессивности пер­вого признака и доминантности второго и 1/16 — вероятность того, что оба признака имеют рецес­сивное проявление. Но если рассматривать все по­томство, полученное от скрещивания гибридов, только по одной паре признаков, то окажется, что каждый признак расщепляется в соотношении 3:1, т.е. признаки ведут себя независимо.

При изучении дигибридного и полигибридно­го скрещиваний Г.Мендель сформулировал закон независимого наследования признаков: при ди- и полигибридных скрещиваниях гибридов каждая пара признаков наследуется независимо от других, расщепляясь в соотношении 3:1, и может независи­мо комбинироваться с другими признаками. При анализирующем скрещивании расщепление по фе­нотипу и по генотипу совпадает и равно 1:1:1:1.

В приведенной выше задаче мы может просле­дить по результатам расщепления гибридов неза­висимость наследования признаков — близорукос­ти и альбинизма. Так, при скрещивании дигетерозигот (родителей) каждый признак ведет себя неза­висимо друг от друга.

По близорукости:

9/16 А-В- + 3/16 А-вв = 12/16 — имеют

близорукость; 3/16 аа В- + 1/16 аавв = 4/16 — нормальное

зрение. Следовательно, расщепление по данному при­знаку 12/16:4/16 или 3:1, как при моногибридном скрещивании.

По пигментации: 9/16 А-В- + 3/16 аа В- = 12/16 — пигментиро­ваны; 3/16 А-вв- + 1/16 аавв = 4/16 — альбиносы.

Следовательно, расщепление по данной паре признаков 12/16: 4/16 или 3:1, как при моногибрид­ном скрещивании.

Основываясь на независимости наследования признаков, локализованных в разных парах гомо­логичных хромосом, Мендель вывел цифровые за­кономерности для любого полигибридного (более двух пар отличительных признаков у скрещивае­мых особей) скрещивания, где каждый признак ведет себя как при моногибридном скрещивании:

2" — число сортов гамет, образуемых гибридом;

2" — число фенотипических классов, образуе­мых при скрещивании гибридов;

З^п — число генотипических классов;

4^п — число возможных перекомбинаций гамет;

(3:1)" — формула расщеплений по фенотипу;

(1:2:1)" — формула расщеплений по генотипу.

Исходя из этого видим, что в каждой форму­ле в основании лежит цифра, указывающая вели­чину для моногибридного скрещивания, а в пока­зателе — число разбираемых признаков, но не превышающих гаплоидное число (п):

Алгоритм для решения задач:

1. Читая условие задачи, необходимо сразу за­готовить схему решения данной задачи, записав с помощью общепринятых символов исходные дан­ные.

2. Если первое поколение единообразно, то фе-нотипический признак доминантен.

3. Если родительские особи гомозиготы, то пер­вое поколение единообразно.

4. Чистые линии (гомозиготы) дают всегда один сорт гамет.

5. Если особь имеет рецессивный фенотип, то она гомозигота рецессивная (аа).

6. Гетерозиготы дают всегда четное число га­мет, которое определяется степенью гетерозигот-ности данной особи (например, тригетерозигота будет образовывать восемь типов гамет: 2 необ­ходимо возвести в третью степень).

7. При скрещивании гибридов всегда наблю­дается расщепление по изучаемым признакам, и, наоборот, если в поколении есть расщепление, то родительская)кие) особи с доминантным феноти­пом — гетерозиготы.

8. При анализирующих скрещиваниях число об­разованных в поколении фенотипических классов указывает на число сортов гамет, образуемых гибри­дом, причем все фенотипические классы будут пред­ставлены равными пропорциями (1:1, 1:1:1:1 и т.д.).

Нет стр 120-121