Shporgalki_dodelannye / Биология / Диагностика ген. забол

Правильный диагноз — половина лечения
Знание структуры генома человека дает возможность безошибочно ставить диагноз многих тяжелых заболеваний. При этом врачу не обязательно видеть пациента, нужно лишь прочитать определенный участок его ДНК, выделенный из нескольких клеток человеческого тела. Согласно статистике в РФ рождается около 60 тысяч детей с ВПР (внутренними пороками развития).
На сегодняшний день в Японии все новорожденные проходят тест на 11 генетических заболеваний, в США ¬— 7, в РФ — 2 (фенилкетонурия, гипотериоз(недостаток йода)).
Генетический анализ помогает распознать заболевания, даже когда плод в утробе матери. Многие родители могут пройти тестирование (молекулярный анализ ДНК). Этот анализ позволяет предсказать, будет ли плод страдать тем или иным наследственным заболеванием.
Сверхранняя диагностика рождения здорового ребенка в семье больных болезнью Альцгеймера. В искусственных условиях оплодотворили яйцеклетку. В 15 зиготах провели проверку. В большинстве зигот обнаружили смертельную комбинацию генов, 1 зигота здорова. Ее «использовала» мать, родив здорового ребенка.
Первым практическим результатом реализации ПГЧ стало появление принципиальных подходов к диагностике и лечению моногенных заболеваний.
Генная диагностика ненаследственных заболеваний, злокачественных новообразований. Выявлено более 10 генов (наз. прогностическими молекулярными (генными) маркерами) экспрессия или гиперэкспрессия которых служит неблагоприятным признаком развития рака молочной железы. В развитых странах используется микрочип (меньше ручных часов), способный определить само начало опухоли.