Shporgalki_dodelannye / Биология / Классификация хромосом

Классификация хромосом
неоднократно уточнялась на международных совещаниях
Денвер 1960
Лондон 1963
Чикаго 1966
Париж 1971
Денвер, Лондон, Чикаго: Хромосомы располагаются в порядке уменьшения длины. Разделены на 7 групп (A — G), пары хромосом пронумерованы арабскими цифрами. Данная классификация используется для унифицированной системы описания кариотипа человека в норме и патологии.
Характеристика хромосом человека (ПГЧ)
? Группа А 1-3 пара — самые крупные. 1,3 — метацентрические, 2 — субметацентрические. Полные трисомии и моносомии этой группы несовместимы с жизнью (ведут к спонтанному аборту). Нарушение структуры хромосом, уменьшение плеча и образование общекольцевых хромосом.
1 хромосома: 10% генома человека, число генов=3000, 160 генов связаны с болезнью Альцгеймера, рак протоков молочной железы, рак простаты, атеросклероз.
2 хром.: меньше генов, мутации вызывают: диабет, рак прямой кишки, ожирение, болезнь Паркинсона, дистрофию мышц конечностей
3 хромосома: гены связаны более 90 разл. заболев: кардиомиопатия, рак прямой кишки, миелоидный лейкоз.
? Группа В: 2 пары крупных субметацентрических хром. Нарушение структуры 4, 5 хром. (делеция – выпадение участка) приводит к синдрому Вольфа-Хишкорна и синдрому кошачьего крика
4 хром.: фенилкетонурия, болезнь Паркинсона, алкоголизм
5 хром.: анемия, дистрофия роговицы, остраялейкемия, дистрофия, астма.
? Группа С: 6-12 пары. Х-хромосома. субметацентрические, средних размеров. Х-хром сходна с 6-7 хромосомными парами (определяет пол). Синдром Шерешевского-Тернера, моносомия, трисомия по Х-хром.
6 хром.: диабет, спиноцеребральная атрофия, гемолитическая анемия, лейкемия, тромбофилия, болезнь Паркинсона, чувствительность к туберкулезу.
7 хром.: рак прямой кишки, кистозный фиброз, вялая кожа, карликовость, панкреатит, болезнь коронарной артерии
8 хром.: число генов небольшое: хондросаркома, эпилепсия, восприимчивость к атеросклерозу.
9 хром.: альбинизм, галактоземия, меланома, гистония, карцинома базальных клеток
10 хром.: кардиомиопатия, почечная гиперплозия, лейкемия, аденокартинома простаты, шизинцефалия
11 хром.: альбинизм, рак груди, рак мочевого пузыря, рак простаты, глухота, острый комбинированный иммунодефицит, мужское бесплодие, талассемия, серповидно-клеточная анемия, остеопороз.
12 хром.: гены распределены неравномерно. Инфизема, липома, задержка роста, фенилкетонурия
Х-хром.: женская половая хром. Генов немного, но связан: рак груди, простаты, эпилепсия, кардиомиопатия, гемофелия, ихтиоз, мукополисахароидоз
? Группа D: акроцентрические, средних размеров. 13-15. Характерны нарушения структуры илиизменение количества. Н-р синдром Патау (трисомия 13 хром.)
13 хром.: секвенирована недостаточно. Рак мочевого пузыря, глухота, недостаточная свертываемость крови, мышечная дистрофия,болезнь Вильсона
14 хром.: гены, важные для работы иммунной системы. Ранняя форма болезни Альцгеймера
15 хром.: секвенирована не полностью
? Группа Е: 16-18 пары. Средних размеров
16-17 хром. – метацентрич., 18 – акроцентрическая. Синдром Эдвардса (трисомия 18)
? Группа F: 19-20 хром. Мелкие, метацентрич, не различимы между собой
19 хром.: наиболее богата ГЦ-парами нуклеотидов. Имеет последовательности на 16 и других хром. Человека (если на 16 хром. Есть мутация, болезнь с 19 тоже проявится). Рак прямой кишки, атеросклероз коронарной артерии,сахарный диабет, лейкемия, кардиомиопатия
20 хром.: 2% генома человека. От ожирения, экземы до слабоумия и катаракты.
? Группа G: 21-22 самые мелкие акроцентрические хром., Y хром.
21 хром.: 200 генов, участок, соединенный млрд. пар нуклеотидов. При наличии 3х копий – болезнь Дауна
22 хром.: описана первой 1999 г. 500 генов, около 160 показывают гомологию с генами мыши. 27 заболеваний при нарушении в 22 хромосоме: рак, предрасположенность к шизофрении, болезнь Паркинсона, аномалии сердца и НС, филодельфийская хромосома (образована в результате трансплантации между 9 и 22 хромосомами), трисомия вызывает синдром кошачьего глаза, атрезию ануса. Трисомия – вторая причина выкидыша
Y-хром.: соединяются 100 генов, скорость мутации в 4 раза выше, чем в Х-хромосоме. Основной ген – ген самцовости SRY (кодирует белок, который включает вработу многие гены других хромосом, вызывает каскад биохимических реакция, конечный результат – образование яичек. Самый консервативный ген внутри вида). Случаи, когда в клетках имеется 2 (или 3) копии Y-хром., >асоциальное поведение, различные психологические нарушения. У 36% больных гонадальный дизгенез, синдром клеток сиртолли.
Парижская конференция 1971
Исправлены недостатки классификации
Классификация рассматривает каждую хромосому в отдельности. При обработке хромосом специальными красителями во флюорисцентном микроскопе видно, что каждая хром. содержит только ей свойственную последовательность полос эухроматина и гетерохроматина. Это позволяет точно идентифицировать структуры и расположение генов.
Т. Морган и его ученики 1933
Нобелевская премия за хромосомную теорию наследственности