Нарушения полового развития в пубертатном возрасте (гетеросексуальное ппр)

Данная форма ППР характеризуется появлением признаков полового созревания противоположного пола (мужского) у девочек в первом десятилетии жизни. Наиболее частой клинической формой гетеросексуального ППР является патология под названием «адреногенитальный синдром» (АГС), который известен среди клиницистов как врожденная гиперплазия надпочечников, ложный женский гермафродитизм или ППР девочек по гетеросексуальному типу.

Этиология.АГС является следствием врожденного дефицита ферментной системы (21-гидроксилаза), участвующей в синтезе стероидных гормонов надпочечников. Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер и встречается в одном случае на 5000 новорожденных.

Клиническиврожденная форма АГС в возрасте 3-5 лет начинает проявляться картиной ППР по мужскому типу: мужской тип телосложения и распределения мышечной и жировой ткани, хорошее развитие костной и мышечной ткани ("маленькие Геркулесы" по выражениюL.Wikins'a).

Так как нарушение функции надпочечников начинается уже внутриутробно, диагнозврожденного АГС можно поставить у новорожденной девочки. При осмотре выявляется вирилизация наружных половых органов: увеличение клитора, слияние больших половых губ и персистенция урогенитального синуса, открывающегося под увеличенным клитором. Нередко таких девочек принимают за мальчиков с гипоспадией и крипторхизмом. В случае выраженной вирилизации эту форму ППР называют ложным женским гермафродитизмом, которая является самой частой формой гермафродитизма среди нарушений полового развития. Объективным диагностическим методом является УЗИ или компьютерная томография надпочечников. Самым информативным тестом служит повышенное содержание 17-КС, 17 ОНП, ДЭА в моче и/или тестостерона в крови, нормализующиеся после проведения пробы с глюкокортикоидами.

Дифференциальный диагноз проводится с вирилизирующей опухолью надпочечников, развившейся у девочек в первое десятилетие жизни. При этой патологии вирилизация наружных половых органов проявляется только в увеличении клитора. Проба с глюкокортикоидами не приводит к снижению 17-КС или тестостерона. При обследовании обнаруживается одностороннее увеличение надпочечника.

Лечение.Врожденную форму АГС лечат назначением глюкокортикоидов в течение длительного времени. Доза препарата зависит от уровня гиперандрогении. При грубой вирилизации проводится пластическая корригирующая операция. Лечение опухолей надпочечника оперативное.

Задержка полового развития (зпр)

Под задержкой полового развития понимают отсутствие или недоразвитие вторичных половых признаков в 13-14 лет и отсутствие менархе в возрасте 15-16 лет.

Этиология.Причинами ЗПР являются расстройства механизмов регуляции деятельности половой системы или первичная функциональная недостаточность яичников. Большое значение имеют генные нарушения, осложненное течение внутриутробного развития, неблагоприятное воздействие ряда факторов (неполноценное питание; гипотиреоз; хронический тонзиллит; детские и другие инфекции, которые могут оказать отрицательное влияние на яичники; ревматизм; операции на яичниках и др.). Различают две формы ЗПР: центрального и яичникового генеза.

Контрольные вопросы:

1. Причины пороков развития половых органов.

2. Пороки развития наружных половых органов.

3. Пороки развития матки.

4. Когда часто проявляются пороки развития матки?

5. Что такое гипоплазия?

6. Что такое гинатрезия?

7. Что такое аплазия?

8. Клиника при атрезии гимена.

9. Причины атрезии влагалища.

10. Симптомы пороков развития половых органов.

11. На основании каких данных ставится диагноз пороков развития половых органов?

12. Лечение при атрезии гимена.

13. Лечение при аплазии влагалища.

14. Методы обследования девочек с пороками развития половых органов.

15. Причины атрезии цервикального канала.

16. Лечение при атрезии цервикального канала.

17. Пороки каких органов сочетаются с пороками половых органов?

18. Что такое агенезия?

19. Что может быть применено для создания искусственного влагалища?

20. Что такое эписпадия, гипоспадия?

21. Какое лечение целесообразно применять при генитальном инфантилизме?

Задача № 1

Девочка, 14 лет, жалобы на резкие боли в животе во время менструации, носящие нарастающий характер во времени. При ректо-абдоминальном исследовании матка расположена по средней линии, несколько больше возрастной нормы, в области правого ребра матки определяется интимно связанное с ней овоидное образование, неподвижное и болезненное при пальпации. Размеры данного образования увеличиваются от менструации к менструации. Диагноз? Тактика ведения?

Задача № 2

При обследовании 20-летней женщины по поводу бесплодия при гинекологическом исследовании обнаружено: наружные половые органы развиты правильно, оволосение по женскому типу, влагалище представляет собой слепой мешок, влагалищная порция шейки матки не выявляется. Тело матки и ее придатки при пальпации не определяются. Предполагаемый диагноз? План обследования и прогноз?

248