2.5.1.3.3.2. Синдром тестикулярной феминизации

ж|енскии, ь й

имеют мо-до вы-я уко-

Термин «тестикулярная феминизация» предложил в 1953 г. Morris. Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) — наследственное за­болевание, которое передается здоровыми женщинами. Генетический пол у этих больных мужской — кариотип 46 XY, фенотип половой хроматин отрицательный; психосексуальная направлЬнност женская. Яички располагаются внутрибрюшинно, в расщепленной мошонке или в паховых каналах. Наружные половые органы женское строение, которое в зависимости от формы заболевания жет представлять собой варианты от нормального строения раженной неполной маскулинизации. Во всех случаях имеете роченное слепое влагалище (дериват урогенитального синусг).

к эст-в ор-забо-

В патогенезе СТФ основную роль играет снижение чувствитель­ности тканей к андрогенам при сохранении чувствительности рогенам. Недостаточное содержание рецепторов для андрогенов ганах-мишенях является причиной СТФ у мужчин. При этом

левании, клинически протекающем как гипогонадизм, нарушена способность клеток связывать тестостерон и дигидротестостерон, хо­тя количество андрогенов в организме почти не отличается от нормы.

В зависимости от снижения чувствительности тканей к андроге-нам выделяют две формы СТФ:

А. Полная (классическая) впервые описана Моррисом в 1953 г. Для нее характерны женское строение тела с хорошо развитыми молочными железами, женское строение наружных гениталий, уко­роченное слепое влагалище и полное отсутствие полового оволосе­ния («hairless women» — рис. 40). Яички чаще располагаются у на­ружных отверстий паховых каналов. При рождении определяют женский пол. Заболевание диагностируют чаще всего в пубертатном возрасте, когда больные обращаются к врачу из-за отсутствия мен­струаций и полового оволосения. Иногда диагноз ставят раньше в связи с операцией по поводу паховой грыжи при обнаружении яичек в грыжевом мешке. Половая аутоидентификация у больных с СТФ женская, половое влечение выражено хорошо. Гомосексуальных тен­денций у них никогда не наблюдается. Половая жизнь обычно осложняется из-за недостаточной глубины влагалища (требуется его хирургическое удлинение). Добиться развития полового оволосения из-за нечувствительности к андрогенам почти невозможно. Больные

часто очень тяжело переносят этот внешний дефект, боятся интимных от­ношений, в связи с чем приходится про­водить длительную психотерапию.

J3L

О.

Больная Б., 41 года, СФЖ: 03,5/33/44/20,5/ /3/4—3,5/6/8/2,5/3/4-27. Поступила в клинику ■с жалобами на отсутствие менструаций и бес­плодие. Родители здоровы. Беременность и роды у матери протекали нормально. Росла и развивалась до пубертатного периода обыч­но. Воспитывалась строго, была застенчивым ребенком. Платоническая любовь с 12 лет, половое влечение отчетливо проявилось в 20 лет. Молочные железы начали развивать­ся с 12 лет.

Вышла замуж в 22 года, с этого возраста начала половую жизнь. Потребность в поло­вом акте 2—3 раза в неделю в зависимости от общего состояния. Впервые оргазм испытала через месяц после замужества. Оргастич-ность в настоящее время 100%.

Рис. 40. Синдром тестикуляр­ной феминизации, полная фор­ма. Телосложение женское, хорошо развиты молочные железы, однако оволосение на лобке скудное, имеется недо­развитие паружных генита­лий.

Рост 165 см, масса тела 70 кг. Правильно­го телосложения, молочные железы развиты хорошо, половое оволосение достаточное, по женскому типу. Внутренние органы без осо­бенностей. Гинекологический осмотр: наруж­ные половые органы развиты правильно, ги­мен хорошо выражен. Реакция влагалищно­го мазка III—IV. Длина влагалища 5 см. Внутренние половые органы не пальпируют­ся. На пневмопельвиограммо: у правого края малого таза определяется тяж, слева у места расположения яичников — овальное образо­вание размером 2,5X1,5 см. Половой хроматин отрицательный. Кариотип 46 XY. При лапа-ротомии у внутренних отверстий паховых ка­налов обнаружены яички размером 3,5 X 1,5 X Xl,5 см. Гистологическое исследование: ткань яичка покрыта белочной оболочкой и состоит из многочисленных мелких семенных канальцев, окруженных t. propria. Эпителий канальцев не дифференцирован. В ряде ка­нальцев имеются клетки Сертоли, в межуточ­ной ткани — клетки тина фибробластов.

Гистологическая структура яичек при тестикулярной феминиза­ции разнообразна. У одних больных яички имеют строение, не соот­ветствующее возрасту, у других они такие же, как у половозрелого мужчины. Встречаются зрелые клетки Лейдига, иногда в большом количестве. Наиболее часто гистологически выявляют картину, ха­рактерную для крипторхизма: извитые узкие канальцы, часто без просвета, выстланные зародышевыми клетками, встречаются зрелые клетки Сертоли. Многие авторы находят признаки сперматогенеза в семенных канальцах [2961.

Б. Неполная форма СТФ отличается большей чувствительностью к андрогенам, следствием чего являются частичная маскулинизация наружных гениталий в эмбриогенезе и половое оволосение.

Больная Д., 29 лет, поступила в клинику с жалобами на частые головные боли, «прили­вы» жара, сопровождающиеся общей слабостью» и профузным потом.

Росла подвижным, озорным ребенком, часто обижала сверстников. В школу пошла с 8 лет, учеба давалась легко, до 4-го класса была отлич-пицей. После 7 классов (в 14 лет) пошла рабо­тать.

В 13—14 лет появились болезненность и припухлость молочных желез, оволосение на верхней губе. К 15 годам болезпенность желез прошла и они перестали увеличиваться. В этот период обратила внимание на свое отличие от сверстниц (отсутствовали менструации и не раз­вивались молочные железы), что привело к тя­желым переживаниям и замкнутости. С 17 — 18 лет начала дружить с юношами, появилась потребность нравиться, но все время угнетало чуство неполноценности, главным образом из-за отсутствия молочных желез. В 22 года влю­билась в молодого человека, он отвечал ей вза­имностью. В 24 года с ним был первый половой акт, который прошел, со слов больной, хорошо, был оргазм. Однако больная твердо решила не выходить замуж, так как думала, что в раздетом виде она «отпугнет» мужчину. В 28 лет появи­лись боли в паховых областях, больше справа. Боли усиливались при ходьбе.

При осмотре (рис. 41) в этот период обна­ружено, что у наружных отверстий паховых каналов в половые губы опускаются яички, рез­ко болезненные при пальпации (ущемление). Произведены удаление гонад, ушивание паховых грыж, осмотр малого таза и пластическая ампу­тация клитора. Начата заместительная терапия эстрогенами. Гистологически: ткань тестикулов. До удалепия яичек экскреция с мочой 17-КС 41,1 мг/сут, после удаления — 7 мг/сут.

Через месяц после операции начались при­ливы жара, сопровождающиеся общей резкой слабостью, профузным потом и головной болью. При отмене эстрогенов самочувствие резко ухуд­шилось: участились приливы жара, появились быстрая утомляемость, неустойчивость настрое­ния, суицидальные мысли.

Объективно: рост 164 см, масса тела 54,5 кг. Гинекологическое исследование: молочные железы развиты, оволосение с мужскими чертами, остевые волосы на верхней губе. Вход во влагалище воронкообразный, длина по зонду 8,5 см, гимен слабо развит, реакция П. Была произведена подсадка кристалла эстрадиола в прямую мышцу живота, после чего явления климакса ослабели. Больная находится под наблюдением эндокринолога.

Вследствие неправильного строения наружных гениталий с рож­дения, больные (или их родственники) осведомлены о заболевании, что налагает несомненный отпечаток на формирование личности больных. В большинстве случаев при рождении присваивается жен­ский пол. Половая аутоидентификация и направленность полового влечения зависит от пола воспитания. Во всех случаях показана хи­

рургическая коррекция в зависимости от граж­данского пола.

Если при полной форме СТФ гормональ­ная терапия, как прави­ло, не требуется, то больным с неполной формой СТФ следует проводить заместитель­ную терапию эстрогена­ми (рис. 42): 0,1% рас­твор эстрадиол-дипро-пиоиата по 1 мл внутри­мышечно 2—3 раза в неделю постоянно. Вме­сто этого можно назна­чить микрофоллин фор­те (0,005 г по 1—2 таб­летки в день) или про­извести подсадку кри­сталла эстрадиола (20 mi под кожу живота; про­должительность дейст­вия кристаллического эстрадиола 3—4 мес).

СТФ следует диффе­ренцировать с синдро­мом Рокитанского — Кюстера и гермафроди­тизмом.