Синдром Шерешевского-Тернера

Впервые синдром был описан в 1925 г. Н.А. Шерешевским, а затем более детально изучен в 1938 г. Г. Тернером.

Частота встречаемости: 1:3000 новорожденных. Около 95% зигот с хромосомным набором ХО погибают внутриутробно.

Причина: отсутствие в кариотипе женщины одной из Х-хромосом. Кариотип 45, ХО (моносомия по Х-хромосоме),

Клиника: при рождении клинические симптомы бывают незначительными. У новорожденных маленькая длина и низкий вес (до 2500 г), имеется лимфатический отек кистей рук и стоп; могут быть низко посаженные, деформированные уши, избыток кожи на короткой шее и крыловидные складки. В дальнейшем наблюдается отставание в росте, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, аменорея (отсутствие менструаций). Яичники отсутствуют или недоразвиты.

Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют рост около 140 см, антимонголоидный разрез глаз (наружный угол глаза ниже уровня внутреннего угла), ювенильную (подростковую) фигуру, бесплодны. Для большинства характерна короткая шея с крыловидными складками по-над трапециевидной мышцей (шея «сфинкса»).

Имеют место аномалии развития скелета. В 60-70% - деформации локтевых суставов, аномалии в строении кистей рук, вальгусное положение коленных суставов (Х-образное), деформация грудины и др. Нередко наблюдаются врожденные пороки сердца и почек.

У большинства больных нормальный интеллект, в части случаев не резко выраженная интеллектуальная недостаточность. Характерен своеобразный психический инфантилизм: они внушаемы, упрямы, капризны. Малый рост, детскость поведения, несамостоятельность в общении с людьми, эйфорический фон настроения вызывают у окружающих снисходительное отношение к ним, как к детям.

Диагностика: определение полового хроматина показывает отсутствие в соматических клетках телец Барра. Кариотипирование – только одна X-хромосома 45, X0. Дерматоглифика - нередко встречается поперечная складка на ладони, угол atd увеличен.

Синдром трисомии (полисомии) по х-хромосоме

Впервые синдром был описан Джекобс в 1959 г. (Англия).

Частота встречаемости: 1 -1,4 на 1000 родившихся девочек.

Причина: избыточное число Х-хромосом у лиц женского пола. Чаще имеет места трисомия (47, ХХХ), реже – тетрасомия (48, ХХХХ) и совсем редко –пентасомия (49, ХХХХХ).

Клиника: при трисомии (47,ХХХ) женщины фенотипически могут быть нормальны и с нормально выраженными половыми функциями. Однако у них бывает небольшая степень умственной отсталости. Кроме того, добавочная Х-хромосома увеличивает в 2 раза риск заболевания каким-либо психозом (чаще шизофренией). У части больных имеют место истерические черты характера. Изредка при трисомии наблюдается аменорея (отсутствие мен­струаций) и бесплодие. Чаще эти признаки встречаются при тетра- и пентасомии по Х-хромосоме. При этом всегда имеется различной степени сниже­ние интеллекта - от умеренной отсталости до тяжелой дебильности. И чаще встречаются недоразвитие яичников, отсутствие менструаций, бесплодие.

Диагностика: определение полового Х-хроматина (присутствие лишних телец Барра в соматических клетках); кариотипирование – наличие одной или более лишних Х-хромосом.