Организация медико-генетического консультирования в г. Ставрополе

В г. Ставрополе при акушерско-гинекологической консультации "Семья и брак" в 1984 году был создан медико-генетический кабинет, в котором работал один врач-генетик, оказывающий первичную консультативную помощь семьям с наследственной патологией. В 1992 году при Краевом диагно­стическом центре была организована первая в Ставропольском крае медико-генетическая консультация. Первично создание МГК шло из расчета одна МГК на 100000 новорожденных в год. В настоящее время нагрузка МГК значительно возросла, т.к. оказывается консультативная помощь жителям не только Ставрополья, но и Кабардино-Балкарии, Карачаево-Черкессии, Калмыкии и Дагестана. По оснащенности материально-технической базой и уком­плектованности врачебными кадрами МГК г. Ставрополя не уступает подобным учреждениям Москвы и Санкт-Петербурга. В консультации работает около 30 врачей, прошедших специализированную подготовку в центральных МГК страны, имеется 3 лаборатории: цитогенетическая, биохимическая и иммунно-ферментная.

Цитогенетическая лаборатория производит кариотипирование и определение полового Х-хроматина.

Биохимическая лаборатория осуществляет скрининг новорожденных по таким наиболее часто встречающимся молекулярным болезням, как фенилкетонурия и гипотиреоз. По Ставропольскому краю частота встречаемости фенилкетонурии составляет 7:10000 новорожденных, а частота гипотире­оза 1:4000. Для выявления этих заболеваний у новорожденного из пяточки берут кровь и определяют флуоресцентными, хроматографическими, микробиологическими тестами соответствующие метаболиты. Кроме того, при наличии показаний проводятся лабораторные исследования по выявлению нарушений аминокислотного, белкового, углеводного и липидного обменов. Применяемые методы позволяют идентифицировать 16 нозологических форм генетических нарушений обмена.

При МГК имеется клинический отдел, где производится фенотипическая диагностика и определяется тактика последующей коррекции опреде­ленной наследственной патологии.

Детям, страдающим фенилкетонурией, в медико-генетической консультации выдаются питательные смеси, содержащие необходимые аминокислоты, за исключением фенилаланина. Такие смеси МГК получает в централизованном порядке как отечественного так и импортного производства.

Создание в краевом центре МГК имеет большое значение не только для здравоохранения. Со временем Ставропольская МГК может стать важным звеном в системе мониторинга за экологической ситуацией в Северо-Кавказском регионе.

VIII. Наследственная патология и ее классификация Классификация наследственной патологии

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии подразделяют на три группы:

–наследственные болезни;

–болезни с наследственной предрасположенностью;

–ненаследственные болезни.

Наследственными болезнями называют такие болезни, этиологическим фактором которых являются мутации и проявление патологического действия мутации как причинного фактора практически не зависит от среды. Среда при этом может менять выраженность симптомов болезни и тяжесть ее течения. К заболеваниям этой группы относятся хромосомные и генные наследственные болезни. Эти болезни могут проявляться не обязательно в детском возрасте, но и в любом другом в соответствии со сроками генной экспрессии. Так, например, средний возраст начала проявления хореи Гентингтона равен 38-40 годам.

О болезнях с наследственной предрасположенностью говорят тогда, когда болезнь развивается у лиц с определенной генетической характеристикой под влиянием факторов окружающей среды. Эти болезни называют также мультифакториальными. Они проявляются после контакта с определенными внешними факторами, специфическими для каждого мутантного гена и способствующими пенетрантности мутантных генов. К таким болезням относятся: атеросклероз, гипертоническая болезнь, туберкулез, экзема, псориаз, язвенная болезнь и др. Различают болезни с наследственной предрасположенностью у детей и взрослых. Предрасположенность к тем или иным мультифакториальным болезням может носить как моногенный, так и полигенный характер.

В происхождении ненаследственных болезней определяющую роль играет среда. Сюда относятся большинство травм, инфекционных болезней, ожоги и т.д. При данных заболеваниях генетические факторы могут влиять только на течение патологических процессов (выздоровление, восстанови­тельные процессы, компенсация нарушенных функций).

Под врожденными болезнями понимают такие болезни, которые существуют уже при рождении ребенка. Эти болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. К последним относятся врожденные пороки развития, возникшие в результате тератогенного действия во время внутриутробного развития внешних факторов – физических, химических, биологических, например, возбудителей сифилиса и корьевой краснухи. В то же время не все наследственные заболевания являются врожденными. Очевидно, их около 50%. Некоторые из наследственных болезней проявляются в раннем детском возрасте (миопатия Дюшенна, муковисцидоз), другие - в зрелом (миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона) и даже в пожилом возрасте (болезнь Альцгеймера).

Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью, генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода (Н.П.Бочков, 2001г.). Это генетическая классификация наследственных болезней.

Генетические болезни соматических клеток выделены в отдельную группу недавно. Поводом к этому послужило обнаружение при злокачествен­ных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов (ретинобластома, опухоль Вильмса).

Имеются первые доказательства того, что спорадические случаи врожденных пороков развития являются результатом мутаций в соматических клетках в критических периодах эмбриогенеза. Весьма вероятно, что аутоиммунные процессы и старение могут быть отнесены к этой же категории генетической патологии.

Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам, развиваются в результате иммунной реакции матери на антиген плода. Наиболее типичное и хорошо изученное заболевание из этой группы - гемолитическая желтуха плода при резус – несовместимости материнского организма (резус – отрицательного) и плода (резус – положительного). Иммунные конфликты возникают и при несовместимых комбинациях антигенов и антител системы АВО матери и плода.

В целом эта группа заболеваний составляет в популяциях около 1%.

Клиническая классификация наследственных болезней ничем не отличается от классификации наследственных болезней по органному, системному принципу или по типу обмена веществ, поэтому она очень условна.