Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

1биология

.pdf
Скачиваний:
84
Добавлен:
25.03.2015
Размер:
1.04 Mб
Скачать

При анализе родословных для аутосомно-доминантного типа наследования хар-ны след особенности: 1) признак обнаруж в каждом поколении 3)редкий признак наследуется примерно половиной детей (причина – гетерозиготность) 3) потомки мужского и женского генотипа наследуют одинаково часто 4)оба родителя в равной степени передают признак детям.

В родословных где прослеживается наследование аутосом-доминант заболевания, неполная пенетрантность гена, вызывающего это заболевание, будет проявятся так называемым пропуском поколения.

Пенетрантность – вероятность появления определенного фенотипа при данном генотипе. Если пенетрантность меньше 100%, говорят о неполной пенетрантности. Неполная пенетрантность может быть результатом межгенных взаимодействий или воздействия факторов окруж среды.

Для оценки пенетрантности гена используют метод трехпоколенных цепей. Для этого учитывают все трехпоколенные семьи, происходищии от больных и имеющие больных в 3-м поколении так, чтобы в них не было общих промежуточных предков. Доля промежуточных предков, у которых проявилось заболевание, от общего числа промежуточных предков даѐт оценку пенетрантности гена.

Варьирующая экспрессивность – понятие, определяющее изменчивость количественного выражения признака у разных индивидуумов-носителей соответствующего аллеля.

Аутосомно-рецессивный:

1) при достаточном числе потомков признак может отсутствовать в поколении детей, но появлятся в поколении внуков. 2) признак может развиваться при его отсутствии у родителей. вероятность его проявления составляет 25%. 3) признак наследуется всеми детьми, ели оба родителя его имеют. 4) признак наслед потомками мужского женского пола одинаково часто.

Аутосомно-доминантный

Геноипы больных: А_(АА или Аа). Генотип здоровых аа . Все одинаково болеют. Нет пропусков поколении. У здоров родит не мог родится больные дети. Вероятность рожд: есл хотябы один из родит гомозиготен по патологическому аллелю.

Все дети родж больн независ от генотипа другого родит. Вероятность рожд здоров детей у

больных родит составляет 25% если оба родит гетерозигоны по патологическому аллелю.

Полидактилия (шестипалость). Брахидактилия (короткопалость). хорея гентингтона, болезнь морфана. семейная гиперхолестеринемия.

Аутосомно-рецессивный

А_(АА-генотипически здоров, Аа-фенотипически здоровый носитель)

Одинак часто бол и м и ж. есть пропуски поколен. У здоровых родителей могут родиться больные дети, если оба родителяносители.

Если хотябы один из родит генотипически здоров, все дети будут фенотипически здоровы независимо от генотипа другого родителя.. Если оба родит скрытые носители (здоровы)

могут родит больные дети с вероятностью 25%. Вероятн рождения больного ребенка составляе 50% если 1 из род болен. А 2 скрыт носит. Галактоземия, фенилкетонурия, муковисцедоз, синдром тея-сакса, серповид клет анемия.

35. Характеристика Х-сцепленного доминантного, рецессивного и У-сцепленного наследования признаков у человека.

Х-сцеп доминантный

Генотип бол

Генотип здоров

Чаще бол ж, так как они мог унаслед патологич аллель как от отца, так и от матери, а муж — тольк от матери. Нет пропуск в поколен. Есл хотяб один из родит болен то рожд больн дети.

От отца к сыну признак не перед. Больн мать перед палог аллель 100% детей есл она гомозиготна и 50% детей независ от пола, есл она гетерозиготна.

Х-сцепл рецес

Генотип больн

Генотип здоров

Чаще бол муж, тк как достаточн того, чтоб их мать была носит. Жен бол крайне редко, (больн девочки мог роди тольк в семье, где отец болен, а мать - носительница).

Есть пропуск в поколен. Больн мальчик обычн рожд у здоров родит. Больн дев –у больн отца и матер носит (при гемофилии девочки с генотип ХЬХЬ нежезнеспособн). От отца к сыну признаки не передаются. Мать-носит перед патолог аллель 50% детей независ от пола, Причм мальч буд болеть, а дев стан носитцами, если здоров отец

У -сцеп тип наслед (голандрический)

Генотип больн

Генотип здоров

(кто чащ бол) Признаки встреч ток у муж Нет пропуск в поколен. Услов рожд больн детет: отец перед признак всем своим сын. больн отец предает патолог 100% сынов, у котор заболев проявл. От отц к доч призн неперед.

36. Взаимодействие аллелей одного гена, их характеристика. Механизмывзаимодействия аллелей одного гена на примере наследования формы семян гороха. множественный аллелизм.

Полное доминирование. Доминантный аллель в гетерозиготе полностью подавляет действие рецессивного аллеля, в результате чего фенотипы гетерозигот и доминантных гомозигот не отличаются друг от друга. подавляют друг друга не гены, а генные продукты. ПРИМЕРЫ: 1)окраска семян гороха 2)форма поверхности семян 3)цвет глаз у человека. (фенотип АА = фенотип Аа)

Неполное доминирование. Доминантн аллель гена не полностью подавл действ рецессив аллеля, вследствие чего у гетерозигот доминант признак выражен менее ярко (промежут признак), чем у доминантнт гомозигот. Расщеплен по фенотипу всегд совпадает с расщеплен по генотипу. Возможные причины:

1. «Эффект дозы»: у доминантн гомозигот экспрессируются 2 доминантн аллеля, а у гетерозигот - только 1. 2. Рецессивн аллель в гетерозиготе частичн подавляет действ доминантн аллеля.

Пример: 1)окраска венчика у ночной красавицы 2)окраска шерсти у норок 3) серповидно-клеточная анемия у человека. (фенотип АА > фенотип Аа)

Сверхдоминирование. У гетерозигот доминан признак проявл ярче, чем у доминантн гомозигот. Расщепление по фенотипу всегда совпадает с расщеплен по генотипу. *Возможные причины: 1. У доминантн гомозигот 2 доминантн аллеля частично подавляют экспрессию друг друга (отрицат обратная связь). 2. Рецессивн аллель в гетерозиготе потенцирует (усиливает) действ доминантн аллеля. Пример: Устойчивость к ржавчинным грибам у овса. (фенотип АА < фенотип Аа)

Летальный аллелизм (плейотропный летальный эффект)

Присутств 2х одинак аллелей в генотипе (как правило, доминантных) приводит к гибели организма до рождения. *Возможные причины:

у гомозигот избыток продукта экспрессии 2х аллелей оказывает токсическое действие на развитие эмбрионов. Пример: Окраска шерсти у лисиц

Кодоминированне. Сущ 2 доминантн аллеля, котор у гетерозигот не подавляют друг друга, а экспрессируются независ, формируя качествен новый признак (группа крови МN, IV группа крови по АВ0). Если помимо доминантных имеется рецессивный аллель, он подавляет в гетерозиготе каждым из доминантн аллелей (II и III гетерозиготные группы крови по АВ0). Пример: Группы крови по системе МN.

Аллельное исключение. Исключ из экспрессии одного из аллелей, котор наход в неактивном (спирлизованном) участке факультативного гетерохроматина (наприм, в глыбке половой хроматина)

При множественном аллелизме сущ боле 2х аллелей одного гена, что приводит к генетич полиморфизму. При добавлении каждого дополнительного аллеля количество генотипов увеличивается в арифметической прогрессии.

37. полигенное наследование. взамодейств аллелей разных генов. плеотропия.

Плейотропия – множественное действие одного гена. При первичной плейотропий ген одновременно проявляет свое множественное деление в разного типа клетках, тканях и сразу в нескольких органах. Пример: синдром Марфана. Генбелок, вход в состав разх тканейодновремен развиваются признаки 1,2,3.

Генбелок соединит ткани разнх органовпризнак 1 нормал развит ССС. Признак 2 нормал хрустал глаза. Признак 3 норм опорно-двигат аппарат.

При вторичной плейотропии ген имеет лишь одно фенотипич проявлен, на фоне котор развиваются процессы, приводящие к множеств эффектам. Пример: серповидно-клеточн анемия.

Генбелок (B-цепь гемоглобина)- признак (нормал гемоглобин HbA)- норм форма эритроцитов.

1) гемолизанемиягипоксияацидоз 2) гемолизбилирубин в кровижелтуха 3)- устойчивость к малярии.

Ген - (от греч. genos - род, происхождение) - основная структурная и функциональная единица наследственности, определяющая развитие данного признака. Структурный ген - это транскрибируемый участок ДНК (у некоторых вирусов - РНК), в котором закодирована информация о первичной структуре одной макромолекулы - полипептидной цепи, р-РНК или т-РНК. Регуляторные гены регулируют экспрессию других генов.

Эпистаз – тип взаимодейств генов, при котором аллели 1го гена подавляют (эпистатируют) проявлен аллелей других генов. Эпистатический ген (супрессор) – ген, подавляющий проявлен признака, определяемого другим геном. Подавляйм гены наз

гипостатическими.

Различ 2 вида эпистаза: доминантный когда супрессором служит доминантн аллель (1-С; 1-сс). Рецессивн, при котором эпистатич действие проявляет реццесивн аллель (iiC-; iicc).

38. эпигенетическое наследование. геномный импринтинг.

Ген импринтинг – эпигенетический процесс, избирательно «маркирующий» материнские и отцовские хромосомы, что приводит к выключению генов, в них расположенных, и как следствие разному фенотипическому проявлению этих генов в потомстве в зависимости от того унаследованы они от матери или от отца.

При образовании у потомка половых клеток прежний «отпечаток» стирается и эти гены маркируются в соответсвии с полом данной особи.

В результате импринтинга у потомства экспрессируется лишь один из аллей гена-материнской или отцовской. Второй аллель вследствие наличия на нѐм отпечатка (импринтинга) оказывается выключенным или импринтированным.

Механизм импринтинга связан с метилированием цитозиновых оснований ДНК, которое включает транскрипцию гена.

В геноме чел насчитывается около 70 генов, подверженных импридингу.

Ген импринтинг может проявлятся на уровне генов, затрагивать целую хромосому (однородительские дисомии) и даже геномы.

39. Цитоплазматическое наследование. Митоходриальное наследование

Цитоплазматич (нехромосомное) наследование – воспроизведение в ряду поколений признаков, контролируемых генами ДНК клеточных органоидов – хлоропластов, митохондрии, а также плазмидами (концевыми ДНК), автономно сущ в цитоплазме.

Особенности йитоплазматич наслед – отсутствие закономерного расщепления признаков в соответсвии с законом Менделя, наследование признаков по женской линии.

Наследование пестролистности по женской линии объясняется тем что цитоплазма заготы происходит из цитоплазмы яйцеклетки, а сперматозоиды вносят в зиготу только ядро.

Митохондрии содержат концевую двухцепочную ДНК, которую обозначили 25-й хромосомой человека(мтДНК). В каждой соматической клетке в среднем содержится около 1000 митохондрий. ДНК митохондрий реплицируется (транскрибируется) полуавтономно от ядерной ДНК.

Геном митохондрий человека содержит 16569 пар нуклеотидов и кодирует 2 рибосомные РНК (12S и 16S), 22 транспортные РНК и 13 полипептидов.

Если митохондриальный ген несѐт патологическую мутацию, она обычно представлены только в части митохондриальных геномов в клетке. Эту гетерогенность митохондриальных геномов в клетке или в организме наз – гетероплазмией.

ПРИ аналище родословных для митохондриального наследования хар-ны следующие особенности: 1) признак передаѐтся только от матери. 2) потомки мужского и женского пола наследуют признак одинаково часто 3) отцы не передают признак ни дочерям ни сыновьям.

Болезни: Синдром лебера. (набл у молод мужчин) – сниж зрение в течен неск недель (безболезненно) сначало в одном, потом во втором глазу. атрофия зрит нервов. Этот синдром связан с мутациями митохондриальных генов, кодирующих белки, участвующие в переносе электронов в дыхательной цепи. Такие мутации передаются от матери всем детям, однако Синдром Лебера по неизвестным причинам развивается преимущественно у сыновей.

40. Закономерности наследования количественных признаков. оценка соотносит роли наследственности и среды в проявл количств признаков. понятие наследуемости.

Закономерности наслед колич приз: 1) в отсутствии средовой изменчивости число фенотипических классов в F2 равно числу аллелей +1. 2) с увеличением числа локусов, определяющих проявление количественного признака, изменчивость этого признака всѐ большее приближается к непрерывной.

Увеличение числа локусов приводит к уменьшению дисперсии (возрастанию непрерывности) в распределении признаков в F2, поскольку в промежуточные классы попадает большая доля особей.

наследуемость измеряет часть фенотипической изменчивости признака, обусловленной генетическими различиями.

Vо = Vg+ Ve

Vо-общая изменчивость

Vg – изменчивость, обусловленная генетич различиями.

Ve – изменчивость обусловленная средовыми различиями.

Измерение общей фенотипич изменчивости или дисперсии осуществляют след образом:

1) сначала вычисляют среднее значение величины признака. 2) получают и возводят в квадрат разность между каждым значение признака и средней 3) вычисляют среднюю квадратов – это есть дисперсия.

ОЦЕНКИ НАСЛЕДУЕМОСТИ могут быть объективными: 1)только для тех определенных условий среды, в которых они получены. 2) только для данной популяции в данных услов среды.

При сравнении 2х популяции отлич по какому-либо количественному признаку, при условии, что наследуемость этого признака высока в каждой популяции, ещѐ не следует, что разница по средним значениям данного признака между популяциями обусловлена генетическеми различиями.

Наследование - конкретный способ передачи наследственной информации от одного поколения организмов другому (например, аутосомное наследование; наследование, сцепленное с полом; цитоплазматическое наследование).

Наследуемость - доля изменчивости, обусловленная генетическими различиями между особями, от общей фенотипической изменчивости.

41. Близнецовый метод, область применения.

б.методом в генетике человека и медицинск генетике наз – исследование генетических закономерностей на близнецах.

Монозиготные близнецы (МЗ) – близнецы развивающееся из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. МЗ близнецы генетич идентичны. МЗ отличаются друг от друга, набором антител, набором соматических мутаций в целом, характером инактивации Х-хромосомы, количеством молекул митохондриальной ДНК.

Дизиготные близнецы (ДЗ) - близнецы, развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворѐнных разными сперматозоидами.ДЗ имеют половину общих генов.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОКАЗАТЕЛЯ НАСЛЕДУЕМОСТИ количеств признаков близнецовым методом.

Vmz – фенотипическая изменчивая (дисперсия) между монозиготными близнецами.

Vmz=Ve, где Ve – средовая изменчивость.

Vdz – фенотипическая изменчивость (дисперсия) между дизиготными близнецами.

Vdz = 1/2 Vg + Ve

Vdz – Vmz =1/2 Vg + Ve – Ve = ½ Vg

*ещѐ одна формула*

Определение показателя наследуемости качественных признаков билзнецовым методом:

Приблизительная оценка наследуемости в близнецовых исследованиях может быть получена путѐм удвоения разности между уровнем конкордантности моно- и дизиготных близнецов. Конкордантность –сходство фенотипов у сравнимаемых индивидов.

42. Характеристика генома эукариот и особ генома человека. строен эукриотич гена.

Геном́ — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.

Следовательно, под геномом организма понимают суммарную ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащуюся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма. В определении генома отдельного биологического вида необходимо учитывать, во-первых, генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Во-вторых, из-за громадного числа аллельных вариантов генов и сопутствующих последовательностей, которые присутствуют в генофонде больших популяций, можно говорить лишь о некоем усреднѐнном геноме, который сам по себе может обладать существенными отличиями от геномов отдельных особей. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга и при этом часто не наблюдается корреляции между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома.

Особенности регуляц экспресс генов эукариот.

1)осуществление транскрипц эукариотич генов возможно лишь при декомпактизации хроматина.

2)регуляц активности генов у эукариот осущ на всех уровнях реализации наследств инф: на уровне транскрипции, РНКпроцессинга (альтернативн сплайсинг), транспорта зрелой мрнк из ядра в цитоплазму, трансляции и посттрансляционных преобраз белков (химич модификация и разруш функционал активного полипептида)

3)активность каждого структурного гена контролируется многими генами-регуляторами, а эффекторами часто служат гормоны.

43. Характеристика генома прокариот. понятие оперона.

Ст-ра генома прокариот.

Кольцев хром-ма прокар содерж примерн 2000-3000 неперекрывающихся генов.

1. Независимые гены (НГ) - моноцистрон гены, имеющ конститутив форму регуляции экспрессии. Экспрес-ся постоян, без регуляц на уровне транскрипц. 2. Транскрипцион единицы (ТЕ) - группа следующ друг за другом генов, транскрибир-ых одновремен. Эти гены кодир различ р-РНК и т-РНК или гены белков, связан межд собой в функциональн отнош. Для этог класса генов молек м-РНК представл собой транскрипт целой группы генов, поэтом такая м-РНК наз полицистронной. 3. Спейсерная ДНК (Sр) – располаг межд генами. Ненесет генетич инф, не транскриб-ся. Содерж инф, относящуюся к регуляц или инициации транскрипции или коротк повторяющ-ся последов-ти избыточн ДНК, функция котор не известна. 4. Оперон (Ор) - группа следующ друг за другом моноили полицистрон генов, находящ под контролем

1го оператора. Эти гены не облад конститутивн механ-ом экспрессии и нужд в регуляц на уровне транскрипц

5.

Плазмиды (РL) - небольш кольц молек ДНК, реплициру-ся автономн. Мог содерж до 100 генов.

Не явл необходим для

выживан клетки. Плазмиды: 1) F-плазмиды содерж гены, кодир белки специфич-ких фимбрий,

наз F-пилями или полов

пилями (sех-пилями). F-пили обеспеч процесс конъюгац у бактерий. Бактерии содержащие F-плазмиды - F+, нет - F-. При конъюгац F- приобрет св-ва клетки-донора; 2) R-плазмиды - содерж гены, обуславливающ устойчивость к антибиотикам и др. лекарст препаратам. Эписома - плазмида, способн инегрироваться в бактериальную ДНК. Плазмиды: 1) монокопийные; 2) мультикопийные (использ в ген инженерии). 6. ТранспРЗОНЫ (Тz)- участки ДНК, способн реплиц-ся и внедрять одну из копий в нов место генома. Гены, котор оказались в транспозоне мог переходить от плазмид к хромосомной ДНК и обратн.

Оперон — способ организации генетического материала у прокариот, при котором цистроны (гены, единицы транскрипции), кодирующие совместно или последовательно работающие белки, объединяются под одним (или несколькими) промоторами. Такая функциональная организация позволяет эффективнее регулировать экспрессию (транскрипцию) этих генов.

Концепцию оперона для прокариот предложили в 1961 году французские ученые Жакоб и Моно, за что получили Нобелевскую премию в 1965 году.

Опероны по количеству цистронов классифицируют на моно-, олиго- и полицистронные, содержащие, соответственно, только один, несколько или много цистронов (генов).

Характерным примером оперонной организации генома прокариот является лактозный оперон, или lac оперон.

Начинается и заканчивается оперон регуляторными областями — промотором в начале и терминатором в конце, кроме этого, каждый отдельный цистрон может иметь в своей структуре собственный промотор и/или терминатор.

Лактозный оперон.

Экспрессию этого оперона контролируют индуктор (лактоза) и белок-репрессор, кодируемый i-геном, наз также lac1. онрасположн непосредственно перед регуляторными элементамикластера генов, кодирующих 3 фермента, из которых по крайн мерн 2 участв в расшиплении дисахарида лактозы на галактозу и глюкозу. Эти 3 гена вход в состав lacZYA-кластера, кодирующего: B- галактозидазу, гидролизующую лактозу; B-галактозидпермеазу-ассоциированный с мембраной белок, образующий часть транспортной системы, переносящей лактозу внутрь клетки, и B-галактозидтрансацетилазу, очная функция которой нейзвестна, хотя еѐ экспрессия необходим для метаболизма лактозы. Транскрибируемая lac-опероном мРНК очень нестабильна (период полужизни приблизительно 3 мин), что позволяет быстро изменять экспрессию опероно. Как только концентрация индуктора падает, экспрессия генов прекращается.

Функционирование лактозного оперона киш палочки.

Лактозный оперон E coil включ след элементы: 3 гена, кодирующих белки ферменты: B-галактозидазу, пермеазу и трансацетилазу, участвующие в метаболизме лактозы и транспорте еѐ в клетку, и регуляторной области. Регуляторная область, в свою очередь, сост из промотора, оператора- последовательности нуклеотидов для связ белка репрессора, а также последовательности нуклеотидов для связ белка активатора. Активность генов контролир регуляторным геном Lac1.

44. Репликация ДНК. Особенности репликации у эукариот. Теломеры и теломеразы, их билогическое значение.

Репликация(самоудвоен ДНК) иниц, элонгац, терминац.

Протекает во время S-периода интерфазы. В результате реплик хромосомы станов 2хроматидные. Реплик протекает полуконсервативным образом (это значит что в каждой из дочерних молекул ДНК одна цепь отстает от материнской, 2-я полинуклеотидная цепь синтезир-ется заново. Такой способ обеспечивает максимальную точность распределения наследственной инф. В молекуле ДНК сущ регуляторные участки обозначающие начало репликации (они называются точки Ori) В этом месте ферменты раскручивают молекулу ДНК разрывают водород связи между комплементарными основаниями. При этом формируется глазок репликации. У покариот в кольцевой молекуле ДНК 1 точка ори. У эукариот множество. Собственное построение дочерних ДНК происходит в вилках репликации. От каждого глазка реплик в противоположном направлен идут 2е вилки репликации. Встреча 2х вилок это сигнал для терминации (окончан процесса).

Вилка репликации

1)геликаза внедряется между цепями ДНК разрывает водород связи. Впереди вилки репликации образ зона сверхспирализации.

2)фермент толоизомераза снимает сверхспирализацию за счет того что делает точные надрезы в одной из цепей ДНК.

3)SSB-белки (дестабилизирующие белки) связывают с одноцепочечной ДНК препятствуя восстановлению водородных связей между комплементарными азотистыми основаниями.

Свойство ДНК полимеразы 3

1)подбирают нуклеотиды по принцеп комплементарн выстраивая дочерн цепь ДНК.

2)не умеет став 1й нуклеотид. Для начал работы ей нужн свобод ОН группа. Вспомогат фермент праймаза стройт РНК затравку (праймер) со свобод ОН группой на конце.

3)мономеры для синтеза поступ в виде нуклеозид 3 фосфата. Очередной нуклеотид присоед за счет отщеплен 2х остатков фосфор к-ты.

4)построен дочерн цепи мож идти тольк в направлен от 5/ к 3/ концу.

5)ДНК полимераза облад экзонуклеазной активностью. Она способн заменить последн неправ поставлн нуклеотид.

На одной из цепей ДНК построен идет непрерывн от 1го праймера (мидирующ цепь). На 2й цепи построен идет идѐт участками по мере раскруч материнск ДНК. Для кажд участка строится свой праймер.кажд из этих участков наз фрагмент оказаки, а цепь отстающ.

6)фермент ДНК полимераза1 занимает рибонуклеотиды праймеров на дезоксирибонукл.

7)ДНК-лигаза сшив межд собой фрагменты оказаки.

45. Транскрипция. Характеристика этапов инициации, элонгации и терминации. Особенности транскрипции у про- и эукариот.

Транскрипция – синтез всех видов РНК на матрице ДНК. Транскрибируемый участок ДНК – наз ген. (транскрипция – процесс перевода ген инф в виде последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК в последовательности нуклеотидов в молекуле иРНК. )

Ген - (от греч. genos - род, происхождение) - основная структурная и функциональная единица наследственности, определяющая развитие данного признака. Структурный ген - это транскрибируемый участок ДНК (у некоторых вирусов - РНК), в котором закодирована информация о первичной структуре одной макромолекулы - полипептидной цепи, р-РНК или т-РНК. Регуляторные гены регулируют экспрессию других генов.

Гены делятся на структурные и функциональные. Для каждого вида РНК существует своя РНК-полимераза. Синтез информационной РНК ведет РНК полимеразу 2.

Транскрипция происходит на протяжении всего периода интерфазы.

(1.) инициация – основной фермент транскрипции это РНК полимераза. различают 3 вида РНК: рнк полимераза 1- синтезирует ррнк. Рнк полимераза 2- синтезует ирнк. Рнк полимераза 3-синтез трнк.

Этапы: 1)цепи ДНК расплетаются причем сама рнк полимеризуется обладая геликазной активностью

2)рнк полимераза синтезирует короткий участок рнк 3) синтез идѐт быстрее.

(2.) элонгация синтез в направлении от5\ к 3\ по ирнк по принцепу комплементарности. Новые нуклеотиды поступают в форме нуклеозид 3 фосфатов. Энергия для присоединения нового нуклеотида выделяется при гидролизе 2х последних фосфатных групп.

(3.) терминация – в области терминатора особого участка ДНК происходит образ «шпилек» в молекуле РНК шпильки образ за счет внутрицепочечных водродных связей. Вновь синтезирируемая ДНК отщипляется от РНК. Промотор-регулятор участок ДНК перед структурным геном который не транскрибируется. Функции: указывает точку начала синтеза; указывает смыслов цепь ДНК; инициирует РНК-полимеразу.

Промотор всегда содержит последовательность нуклеотидов ТАТА.

46. Посттранскрипционный процессинг. Понятие об альтернативном сплайсинге. Строение зрелой М-РНК

Процессинг иРНК – созрев ирнк.

В результате транскрипции формируется незрелая инф РНК или первичный транскрипт, также имеющий экзон-интронное строение. Созревание иРНК наз процессинг.

(1)Кэпирование (к 5\ концу ирнк присоединяется особое азотистое основание: 7метигуанозин 3фосфат. Процесс присоединения - наз кэпирование. Функции кэпа: маркирует ирнк.

(2)Полиаденирование к 3\ концу присоединяется 100-200 аденинов.

Поли-а-хвост его присоединяет фермент поли-а-полимераза. Функции: обеспечивает правило прохождения через поры.

(3)Сплайсинг - это вырез интронов и сшивание экзонов. Обеспечивается ферментным комплексом сплайсосомы. Фермент эндонуклеаза подрезает энтрон на 3' конце. Фермент экзонуклеазы удаляет энтрон. Фермент РНК лигаза сшивает экзоны.

СХЕМА СПЛАЙСИНГА:

1) распознавание частицами – маленькими ядерными рибонуклеопротеинами, места разрезания преРНК по коротким нуклеотидным последовательностям на концах интронов и соединения с ними. РНК частица сост примерно из 150 нуклеотидов и наз малой ядерной РНК. 2) объединение несколько частиц между собой и с другими белками сообразованием крупных молекулярных комплексов – сплайсосом. 3) разрезание пре-РНК, удаление интронов и сшивание экзонов.

47. Трансляция. Генетический код. Свойства генетического кода.

Трансляция

(синтез полипептида который протекает в цитоплазме на рибосоме по матричной РНК)

1) инициация. Строение трнк имеет структуру трилистника за счет внутримолекулярных комплементарных связей. 3/ конец на котором находится ОН группа наз акцепторный. 3 нуклеотида на верхушке наз антикодон(комплементарен триплетам матричной РНК). Каждая трнк присоединяет аминокислоту в строгом соответствии с антикодоном. эта реакция приводит к образ комплекса аминооцил трнк.(и обеспечивается ферментом аминооцил Трнк – синтетазой).

В цитоплазму клетки из ядра выходит зрелая матричная рнк и в цитоплазме клетке формируется аминооцил трнк-комплексы со всеми аминокислотами.

На 5\ конец матричной рнк садится малая субъединиц рибосомы распознавая КЭП. Подходят 2 первые трнк с соответствующими аминокислотами и антикодонами. Между антикодонами трнк и триплетами матричной рнк формируются комплементарные водород связи. Потом присоединяется большая субъединица рибосомы. В объединении суб-ц рибосом

участвует белковый фактор инициации (ионы Ca, Mg). На рибосоме формируются 2 сайта распознавания триплета (пептидильный и аминооцильный).

2)элонгация между аминок-ми формируется пептидная связь за счет фермента пептидил-трансферазы. Рибосома продвигается на один триплет в направлен 3\ конца. Трнк находивщаяся в пептидильном сайте уходит передавая свою аминкту на трнк переходящую в пептедильный сайт. В освободившийся аминооцил сайт сразу же поступает следующая трнк. Таким образом трнк находящаяся в п. сайте присоединяет к себе удлиняющийся полипептид. В А сайт поступают нов аминкты.

3)терминация начинается с того что в А сайт попадает один из стоп кодонов. Для него нет соответсвующей трнк еѐ место занимает белковый релизинг фактор. Под его дейтвием отщипляется полипептид после чего рибосома диссоциирует на субъединици. Как правило на одной матричной РНК синтез одновременно ведут несколько рибосом которые образуют полисомы. Когда синтез на матричной рнк закончен ферменты нуклеазы разрезают еѐ на мономеры нуклеотида.

С-ва ген кода

Ген код - это принцип записи инф о последовательности аминокислот в полипептиде в виде последовательности нуклеотидов в молекуле Ирнк.

генетич код триплетен.

Триплеты в молекле иРНК наз кодонами, а комплементарные им тирплеты в молекуле тРНКантиколонами.

свойства ген кода

1 . Триплетность. одну аминокислоту кодируют три рядом расположенных нуклеотида.

2. Неперекрываемость. каждый нуклеотид входит в состав только одного кодона.

3. Вырожденность (избыточность). один смысловой элемент (аминокислота) шифруется несколькими кодонами.

4.Специфичность (однозначность). каждый отдельный кодон кодирует только один аминокислотный остаток в молекуле полипептида.

5.Непрерывность. каждый нуклеотид принадлежит какому либо триплету т.е между кодонами иРНК нет нуклеотидов, не входящих в последовательность кодонов данного гена.

6.Коллинеарность. кодоны нуклеотдиных кислот и соответствующие им аминокислоты полипептидов расположены в одинаковом линейном порядке.

7.Однонаправленность. Считавание кода начинается с определяемой кодоном – инициатором точки и идѐт в одном направлении в пределах данного гена от 5'концу к 3'концу.

8.Универсальность. ген код одинаков для всез организмов.

48. Регуляция активности генов у прокариот на примере лак-оперона

активность генов проявляется на уровне определяемых ими фенотипических эффектах. Мерой активности генов служит функциональная активность белков, контролируемых этими генами.

В механизме регуляции активности генов прокариот большую роль играют особые гены-регуляторы, контролирующие синтез регуляторных белков.

Такие белки, соединяесь с последовательностями промоторов реагируемых генов, способны подавлять или активировать их транскрипцию.

Регуляторные белки, подавляющие транскрипцию структурных генов, наз репрессорами.

Последовательности нуклеотидов регуляторных генов, с которыми взаимодействуют белки репрессоры, получили название операторов.

Регуляция, связанная с подавлением транскрипции, наз негативной.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]