Практикум по генетике
.pdf
Рис. 3.2. Прогамный тип детерминации пола у коловраток. а – взрослая самка, б – молодая самка, в – самец. Самки обычно откладывают крупные яйца (г), партеногенетически (без оплодотворения) развивающиеся в самках, но при изменении пищевого режима у этих самок появляются дочери, откладывающие более мелкие яйца (д), партеногенетически развивающиеся в гаплоидных самцов. Если самка, откладывающая такие мелкие яйца, вскоре после вылупления будет оплодотворена самцом, то оплодотворѐнные яйца продолжат рост,
покроются толстой оболочкой (е), перезимуют и весной разовьются в обычную диплоидную самку. (С.М. Гершензон, 1983)
У огромного большинства организмов пол определяется в момент оплодотворения – сингамно – и связан с наличием специальных половых хромосом, которые в отличие от остальных хромосом (аутосом)
обозначаются буквами X и Y. Различают четыре основных типа хромосомного определения пола (табл. 3.1, рис. 3.3):
81
Рис. 3.3 Основные типы хромосомного определения пола
(Гончаров А.В., 2005)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Таблица 3.1 |
|
|
|
Типы пола при сингамии |
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Тип |
Обозна |
|
Соматические |
|
Гаметы |
Гетерога- |
|
|||
|
чение |
Организм |
клетки |
|
|
|
|
метный |
|
|
|
хромосом |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
♀ |
|
♂ |
♀ |
|
♂ |
пол |
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
I |
|
Человек, |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
XY |
дрозофила, |
XX |
|
XY |
X |
|
X,Y |
♂ |
|
|
|
млекопитающие |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
II |
XY |
Птицы, бабочки |
XY |
|
XX |
X,Y |
|
X |
♀ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
III |
XO |
Кузнечик, клоп |
XX |
|
XO |
X |
|
X,O |
♂ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
IV |
XO |
моль |
XO |
|
XX |
X,O |
|
X |
♀ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Из таблицы 3.1 видно, что у I и II типов женский пол гомогаметный
(образует яйцеклетки, одинаковые по половым хромосомам), а мужской пол – гетерогаметный (образует два вида сперматозоидов: с X и Y
хромосомами). У II и IV типов – наоборот. Гетерогаметность одного пола и гомогаметность другого у каждого вида животных обеспечивает равное
82
количество потомков женского и мужского пола, то есть в соотношении
1:1.
♀XX × ♂ XY
♂
X Y
♀
X X
X
X Y
1 : 1
Это расщепление по полу обнаружил Г. Мендель и сравнил его с анализирующим скрещиванием:
Аа × аа
1 Аа : 1аа Вот почему говорят, что пол – менделирующий признак.
Следующие данные подтверждают это положение (таб. 3.2).
Таблица 3.2
Средний процент особей женского пола, получающийся при рождении, у некоторых позвоночных
Организм |
% женских |
|
особей |
||
|
||
|
|
|
Человек |
48,8 |
|
|
|
|
Крупный рогатый скот |
48,2 |
|
|
|
|
Свинья |
47,2 |
|
|
|
|
Лошадь |
50,4 |
|
|
|
|
Овца |
51,2 |
|
|
|
|
Кролик |
48,4 |
|
|
|
|
Крыса |
48,3 |
|
|
|
|
Курица |
52,6 |
|
|
|
83
Унекоторых двудомных растений также обнаружены половые хромосомы. Это:
1.дрема белая;
2.спаржа;
3.конопля посевная (рис.3.4);
4.хмель обыкновенный;
5.шпинат;
6.виды рода Ива;
7.виды рода Тополь;
8.виды рода Щавель.
Увсех у них женский пол – гомогаметный, мужской –
гетерогаметный. У хмеля японского и двух видов щавеля мужская форма имеет генотип XYY. У полиплоидных видов земляники женский пол – гетерогаметный, мужской – гомогаметный. У диоскореи ♀ XX, ♂ XO.
У многих двудомных растений специальных половых хромосом нет.
Все хромосомы мужского и женского пола морфологически одинаковы.
Пол у них связан с наличием определенных генов в аутосомах.
84
Рис. 3.4 Конопля: матерка (1), посконь (2) (Вавилов П.П., Балышев Л.Н., 1984)
Признаки, гены которых локализованы в аутосомах, называются аутосомными. Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. У дрозофилы это окраска глаз, у человека – дальтонизм, гемофилия. На рис. 3.5 показано наследование окраски глаз у дрозофилы в реципрокном скрещивании
(опыты Т. Моргана). В прямом скрещивании (мать с красными глазами,
отец – с белыми) все первое поколение, и сыновья, и дочери, имело красные глаза. Во втором поколении (спаривание сибсов – сестер и братьев) наблюдается расщепление 3:1. никаких отклонений от менделизма не наблюдалось. В обратном скрещивании (мать с белыми глазами, отец – с красными) уже в I поколении было расщепление: у
дочерей глаза красные, у сыновей – белые, то есть наследование крест-
накрест, или крисс-кросс: дочь похожа на отца, а сын – на мать.
85
Расщепление в F2 2:2 или 1:1. Это отклонение от правил Менделя Т.
Морган объяснил нахождением гена окраски глаз (назван white – белые глаза) в Х-хромосоме. Y-хромосома самца этого гена не несет. Еѐ называют генетически инертной. У самца одна Х-хромосома, поэтому фенотип определяется геном этой хромосомы, будь то доминантный ген или рецессивный. Состояние организма самца по признаку окраски глаз называют гемизиготой. Соответственно, по всем генам Х-хромосомы самец дрозофилы будет гемизиготой, так как все они в одной дозе.
У человека также есть признаки, сцепленные с полом (дальтонизм,
гемофилия, дистрофия Дюшена), и многие другие рецессивные, но есть и доминантные признаки (особые формы рахита, почернение эмали зубов).
По всем этим признакам мужчина будет гемизиготой. Но у человека есть специфические гены и в Y-хромосоме. Они вызывают такие аномалии, как перепонки между пальцами ног, волосатые мочки ушей (гипертрихоз). Эти признаки называются голандрическими и передаются только по мужской линии: от деда к отцу, от отца к сыну, то есть с Y-хромосомой (рис. 3.6).
86
Рис. 3.5 Наследование окраски глаз у дрозофилы в реципрокном скрещивании
(модификация из Ватти К.В. и Тихомирова М.М., 1972)
87
Рис. 3.6 Родословная семьи с наследственной аномалией.
передающейся через Y – хромосому и встречающейся исключительно у мужчин (Мюнтцинг А., 1967)
Рис. 3.7 Наследование окраски глаз при нерасхождении Х –
хромосом (М.Е. Лобашев, 2006).
88
Есть в половых хромосомах человека (X и Y) и зоны с одинаковыми генами. Эти гены комбинируются и наследуются как и все гены аутосом.
Таким образом, по многим важным генам, локализованным в Х-
хромосоме, мужчины являются гемизиготой. Возможно, по этой причине они менее устойчивы к стрессам, болезням, этим генетики частично объясняют более быструю их элиминацию с возрастом (табл. 3.3).
Таблица 3.3
Соотношение полов у человека
Возраст |
♀ |
♂ |
|
|
|
|
|
При |
100 |
106 |
|
рождении |
|||
|
|
||
|
|
|
|
18 лет |
100 |
100 |
|
|
|
|
|
50 лет |
100 |
95 |
|
|
|
|
|
80 лет |
100 |
50 |
|
|
|
|
|
100 лет |
100 |
20 |
|
|
|
|
У растений (дрема белая) к признакам, сцепленным с полом,
относятся окраска листьев (зеленая и желто-зеленая), форма листьев
(нормальный и узкий лист). Гемизигота – мужской пол. У кур признаки,
сцепленные с полом, - это окраска оперения, карликовость. Гемизигота – женский пол. У кошек окраска шерсти (рыжая и черная) является признаком, сцепленным с полом. Гемизигота – мужской пол.
Ученик и соратник Моргана Бриджес, изучая наследование окраски глаз у дрозофилы, обнаружил исключение из правила наследования крисс-
кросс. Очень редко (частота от 0,01 до 0,001%) при скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами появлялись дочери с белыми,
асыновья с красными глазами. Этот факт Бриджес объяснил
нерасхождением |
половых хромосом у матери и, соответственно, |
образованием яйцеклеток двух типов: ХХ+А и О+А. Такие гаметы
89
жизнеспособны и при слиянии с нормальными сперматозоидами дают так называемых исключительных потомков: самок с белыми и самцов с красными глазами (рис. 3.7). Цитологический анализ выявил у белоглазых дочерей генотип XXY+2A, а у сыновей - X+2A. К дочери пришли ХХ
хромосомы матери и Y от отца; к сыну – Х-хромосома отца с доминантным геном красных глаз, причем две Х-хромосомы у дочери были как бы спаяны ( ). Этот феномен показывает, что ген окраски глаз действительно находится в Х-хромосоме и передача его потомству регулируется мейозом.
Поскольку у исключительных мух генотип дочери с белыми глазами XXY,
а сына – XO, Бриджес выдвинул балансовую теорию пола: пол у дрозофилы определяется отношением числа Х-хромосом к числу аутосом
(половой индекс).
Нормальная самка имеет генотип ХХ+2А (отношение |
2Х/2А=1); |
нормальный самец |
XY/2A=0.5; |
исключительная самка |
XXY/2A=1; |
исключительный самец |
X/2A=0.5. |
(рис.3.8). |
|
Учеловека пол определяется наличием Y-хромосомы. Если она есть
–пол мужской, если еѐ нет – пол женский. Без Х-хромосом ни человек, ни муха не выживают.
Случаи нерасхождения Х-хромосом у человека приводят к тяжелым наследственным аномалиям – синдромам. Причем, яйцеклетки с аномальным набором хромосом, как правило, жизнеспособны.
Сперматозоиды – стерильны. Фертильны только сперматозоиды с Х+А и
Y+А наборами хромосом.
90