134 Глава четвертая I Часть первая: биоэтика, генетика и пренатальная диагностика

является необходимым предварительным условием генетического диагнос­тирования в собственном смысле этих слов.

Таким образом, цель генетической консультации — убедиться в наличии одного из вышеупомянутых показаний. Кроме того, цель ее заключается еще и в том, чтобы предоставить подробную информацию об опасности, про­блемах, границах требуемых анализов таким образом, чтобы женщина или семейная пара, обращающиеся с просьбой о диагностировании, могли полу­чить более или менее полное представление обо всех факторах, имеющих отношение к этой просьбе.

С глобально-этической точки зрения, касающейся практики пренатальной генетической диагностики, важно, что в некоторых случаях (отмеченных, в частности, профессором Серра (Serra) из Католического университета Свя­того Сердца в 1977-1980 годы³²) приблизительно 30% из тех, кто обращал­ся с просьбой о тестировании, отказывались от него после консультации. -Данное обстоятельство свидетельствует либо о том, что эти просьбы были вызваны поверхностной и неадекватной информацией относительно их не­обходимости, либо победой этических соображений женщины, в любом случае не принимавшей возможности аборта даже в качестве предположе­ния, вытекающего из результатов тестирования, и тем самым решившей про­вести свою беременность без тревоги.

Методики и технические процедуры

Технологии, применяющиеся в настоящее время для пренатальной диагно­стики, в целом могут различаться в соответствии со следующими фундамен­тальными критериями: \) тип диагностической информации, которую стремят­ся получить: морено-функциональная, цитогенетическая, биохимико-метабо-лическая, клинико-инфекционная; 2) формы вмешательства, с помощью кото­рых осуществляется диагностическая процедура, когда необходимо физичес­кое внедрение в исследуемую часть тела (полость матки, придатки, тело заро­дыша), для того чтобы прозондировать, извлечь и отобрать биологический материал, который будет подвергнут последующему анализу. В тесной связи с таким вмешательством в организм стоит проблемармска, степень которого варьируется в зависимости от объективных и субъективных причин, но кото­рый всегда имеет место, может быть предвиден и количественно выражен и, с этической точки зрения, остается одной из самых существенных проблем.

Исходя из параметров вмешательства в организм и тем самым и парамет­ров риска, мы можем охарактеризовать технологии и методики пренаталь-ного диагностирования как не требующие вмешательства, требующие ми­нимального вмешательства и требующие существенного вмешательства.

Технологии, не требующие вмешательства

К этой группе относится прежде всего использующая ультразвук эхогра­фия, которая через 20 лет после первого ее применения достигла примеча-

^,2 A. Serra, Ladiagnnsiprenataledimalattiegenetiche, «Medicinae Morale», 1У84,4, c. 433-448.

МЕТОДИКИ И ТЕХНИЧЕСКИЕ ПРОЦЕДУРЫ j 135

тельных и необыкновенных успехов при диагностике благодаря сложней­шей аппаратуре, позволяющей добиваться наилучшего изображения. Мето­ды данного исследования не являются ни травматическими, ни вредными, хотя делать эхографию рекомендуется только в самых необходимых случа­ях и обычно не более трех раз в течение физиологической беременности. Терапевтические цели эхографии, как правило, не связаны с абортом, хотя сегодня и наблюдается тенденция выявления некоторых ранних эхографи-ческих «маркеров» («markers») и их последующего обследования (screening) с целью проведения дальнейших проверочных вмешательств, которые, в конечном счете, должны привести к прерыванию беременности³³.

Среди технологий, не связанных с вмешательством, упомянем и так на­зываемый тройной тест, который, впрочем, является не собственно диагностическим методом, а предсказывающим тестом, устанавливающим вероят­ность хромосомной патологии плода и, в частности, синдрома Дауна.

Принимая во внимание способ, которым он проводится, можно утверж­дать, что тройной тест практически не содержит никакого риска для мате­ри и для плода, однако информация, которую он поставляет, неполна и в качестве прогноза обладает чисто статистической ценностью. Но проведение такого анализа ставит ряд очень важных этических вопросов. Речь в первую очередь идет о расширении пренатальной диагностики. Прежде на амниоцентез шла женщина, которая имела к этому конкретные показания (возраст, наследственность и т.п.), между тем как тройной тест может пройти любая беременная женщина, для того чтобы узнать вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна и тем самым иметь возможность прибег­нуть к амниоцентезу. Теоретически это должно было бы привести к уменьшению исследований, требующих вмешательства, но, как оказывается, количество этих исследований возрастает из-за постоянного роста числа женщин, проходящих этот тест, и в итоге числа амниоцентезов, повышающих вероятность аборта, либо вызываемого использованием технологии, либо выбранного самой женщиной, когда результаты анализа оказываются неблагоприятными.

Другое следствие — это увеличение евгенической опасности. Практически каждая беременная женщина так или иначе начинает беспокоиться, даже и в том случае, когда у нее отсутствуют какие-либо показания, связанные с возра­стом или наследственностью, ибо нельзя исключить, что определенный, хотя и очень ограниченный процент женщин все же оказывается в зоне общего риска, чреватого трисомией по 21 хромосоме. Эта тревога приводит к тому, что всякое сомнение (результаты, слишком близкие к пороговой величине, хотя и отрицательные, вызывают у беременной тревогу и беспокойство) трактуется как вероятность, а любая вероятность становится причиной, заставляющей требовать пренатального диагностирования, сопряженного с

³³ М. Wittle, Ultrasonographic «soft markers» of fetal chromosomal defects, «British Medical Journal», 1997,314, c. 918; P. Taipale — V. Hilesmaa и др., Increased nuchal translucency as a marker for fetal chromosomal defects, «NEJM», 1997,337, с 1654 -1658.

136 ГЛАВА ЧЕТВЕРТАЯ I Часть первая: БИОЭТИКА, ГЕНЕТИКА И ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

вмешательством либо с прерыванием беременности. Ситуация ухудшается еще и тем, что в местах, где проводится такой тест, обычно нет хорошей консультационной службы, которая могла бы объяснить супружеской паре относительность и истинную значимость данных, получаемых вследствие та­кого анализа, и информировать ее о высоком проценте ложных положитель­ных и отрицательных результатов. Здесь следует сказать, что тройной тест во многих случаях выявляет факторы риска, которые затем не приводят ни к какой патологии, либо «не обнаруживает серьезных хромосомных аномалий, которые часто сопутствуют немолодому возрасту беременной»³⁴. Практи­чески, с этической точки зрения, тройной тест допустим только при наличии хорошей консультационной службы, способной ограничить диагностирова­ние с использованием амниоцентеза.