36. Генные болезни. Синдром Реклингхаузена.

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз) – наследственное или семейное заболевание при котором на коже появляется множество мясистых мягких на ощупь опухолей, которые состоят из видоизмененной нервной ткани (так называемых – нейрофибром).

Симптомы:

- Опухоли слухового, зрительного, преддверно-улиткового, периферических нервов

- Пигментные пятна на поверхности кожи

- Зачастую происходят изменения костных тканей и кожи

- Деформация костей

- Появление мягких розовых узелков на коже

- Ограничение подвижности и головокружение

- Глухота и слепота

- Искривление позвоночника

Причины возникновения

Болезнь Реклингхаузена обуславливается генными изменениями. Различается два типа этого заболевания:

- Первый тип. Первоначальные изменения проявляются только на коже. Наиболее часто такие пятна наблюдаются с самого рождения, или же возникают в детском возрасте. Затем с годами у ребенка начинают появляться доброкачественные кожные опухоли в виде мягких розовых узелков.

- Второй тип. Поражения могут быть крайне тяжелыми, возможно образование нейрофибром периферических нервов. Хоть нейрофибромы и являются доброкачественными опухолями, однако в случае их возникновения на позвоночнике может произойти поражение спинного мозга. В случаях возникновения опухолей зрительного нерва, на радужной оболочке возникают характерные узелки, изменяется глазное дно, в результате чего с большой долей вероятности может возникнуть слепота. В следствие поражения преддверно-улиткового нерва зачастую возникает глухота.

Лечение

В том случае, если болезнь Реклингхаузена проявляется лишь пигментными пятнами на коже – в лечении нет необходимости. Опухоли, из-за наличия которых нарушается нормальное функционирование организма удаляются оперативным путем, либо при помощи лучевой терапии.

37. Генные болезни. Фенилкетонурия.

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга) – тяжелое наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислот и проявляющееся прогрессирующим слабоумием, отставанием физического развития, расстройствами мышечного тонуса и движений.

Фенилкетонурия – симптомы

В начальном периоде с момента рождения ребенок выглядит вполне здоровым. Чаще всего начальные симптомы фенилкетонурии проявляются в возрастном промежутке от двух до шести месяцев, это: отсутствие интереса ко всем окружающему, выраженная вялость или напротив повышенная раздражительность, рвота, беспокойство. Череп незначительно уменьшается в размерах, рост может быть как в норме, так и немного снижен, наблюдается позднее прорезывание зубов, дети поздно учатся сидеть и ходить. Чаще всего малыши голубоглазые, светловолосые, кожные покровы практически полностью лишены пигмента.

Диагностика фенилкетонурии

Очень важным является установление диагноза еще в доклинической стадии, или хотя бы не позднее второго месяца жизни малыша, с момента возможного появления первых признаков болезни. Все новорожденные подлежат обследованию по специальным скрининговым программам, которые способны выявить повышенную концентрацию фенилаланина в крови даже в первые недели жизни. Каждый ребенок с обнаруженной минимальной неврологической симптоматикой или признаками задержки развития должен быть обследован на наличие патологии обмена фенилаланина.

Фенилкетонурия – лечение

Единственным действенным методом лечения фенилкетонурии считается организованная с первых дней жизни специально разработанная диетотерапия, принцип которой заключается в ограничении содержащегося в продуктах питания фенилаланина, для чего исключаются такие продукты питания как: хлебобулочные изделия, орехи, шоколад, крупы, бобовые, яйцо, творог, рыба, мясо и пр. Своевременно начатая диетотерапия чаще всего позволяет избежать развития характерных клинических проявлений классической фенилкетонурии.