Диагностика

Первый этап пренатального скрининга включает в себя ультразвуковое исследование, определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.).

Беременным, которые попали в группу риска, показаны следующие методы инвазивной пренатальной диагностики:

• в 8–12 недель – биопсия ворсин хориона;

• в 14–18 недель – амниоцентез;

• в 20 недель и больше – кордоцентез.

Полученный материал исследуют на наличие трисомии хромосомы 13 методом КФ-ПЦР, кариотипированием с дифференциальной окраской хромосом.

Если пренатальная диагностика не проводилась, хромосомную аномалию можно выявить на основании клинических признаков. Для подтверждения диагноза в таком случае необходим анализ на определение хромосомного набора новорожденного. Младенцы с предполагаемым или установленным наследственным заболеванием нуждаются в комплексном обследовании, направленном на выявление тяжелых пороков развития (ультразвуковое исследование почек, органов брюшной полости, нейросонография, эхокардиография и др.).

Синдром Эдвардса

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота примерно 1:3000 в США ,по миру 1:5000 на 2016. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Симптомы

Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Синдром Дауна

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

• «плоское лицо» — 90 %

• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %

• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %

• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %

• гиперподвижность суставов — 80 %

• мышечная гипотония — 80 %

• плоский затылок — 78 %

• короткие конечности — 70 %

• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %

• катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %

• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %

• зубные аномалии — 65 %

• клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %

• аркообразное нёбо — 58 %

• плоская переносица — 52 %

• бороздчатый язык — 50 %

• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %

• короткая широкая шея — 45 %

• ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %

• короткий нос — 40 %

• страбизм (косоглазие) — 29 %

• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %

• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %

• эписиндром — 8 %

• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %

• врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

На данный момент синдром Дауна – неизлечимая патология, но сопутствующие болезни, такие как порок сердца, например, можно с успехом лечить. При этой хромосомной аномалии очень часто диагностируется задержка развития нервной системы, поэтому в первом триместре беременной женщине рекомендуют принимать препараты фолиевой кислоты для снижения риска развития серьезных нарушений. После рождения ребенка, если он здоров, все усилия должны быть направлены на его социальную адаптацию. Существуют специальные реабилитационные центры, где с такими детьми занимаются логопеды-дефектологи и психологи. Для повышения результатов от специального обучения показаны ноотропные средства, которые стимулируют развития нервной системы. Это аминалон, витамины группы В, церебролизин. Пороки развития внутренних органов могут требовать проведения операций, но своевременное вмешательство увеличивает шансы на нормальную жизнь. Поэтому ребенок с хромосомным дефектом должен быть под постоянным контролем узких специалистов. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче, чем у обычных людей, что связано с большой восприимчивостью к разного рода заболеваниям. В наше время, когда возможности медицины возросли, с этой патологией можно существовать и до 50 лет, а раньше такие дети редко доживали до десятилетнего возраста. Несмотря на свои особенности, люди с синдромом Дауна имеют право на полноценную жизнь в современном обществе. Они необыкновенно добрые и до конца своих дней остаются доверчивыми детьми.

Анеуплоидии по половым хромосомам

Синдром Шерешевского-Тернера 

Синдром Шерешевского Тернера – это хромосомное нарушение, которое выражается в аномалиях физического развития, в половом инфантилизме и низкорослости. Причиной данного геномного заболевания является моносомия, то есть у больного человека имеется всего одна половая Х-хромосома