2 Часть ……

Хромосомные болезни.

Тема Разработана доцентом Борисюк м.В. И преподавателем Корсун а.А.

К синдромам частичных анеуплоидий относят:

Синдром трисомии по короткому плечу 9-й хромосомы (9р+) 

• Синдром кошачьего крика (5р-) 

• Синдром Орбели (13q-) 

• Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-) и др.

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена)

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) представляет собой редкое хромосомное заболевание, при котором у больных наблюдается дефект в строении пятой хромосомы. Данный дефект сопровождается множественными аномалиями развития различных органов и тканей. В большинстве случаев дети с данным заболеванием страдают от тяжелых осложнений. Распространенность синдрома Лежена варьирует в широких пределах. По различным данным она составляет от 0,00002 до 0,00004%, то есть 1 случай на 25 – 60 тысяч новорожденных. Четкой зависимости от страны, национальности или климатических факторов не выявлено. Отмечено, что девочки болеют несколько чаще (пропорция составляет приблизительно 1:1,25). По сравнению со многими другими генетическими заболеваниями синдром кошачьего крика имеет не такой плохой прогноз. При отсутствии серьезных осложнений и хорошем уходе дети иногда доживают до взрослого возраста. Тем не менее, нормальное психическое и интеллектуальное развитие детей с данным диагнозом полностью исключено.

Наиболее типичными проявлениями болезни непосредственно после рождения являются:

• характерный плач ребенка;

• изменение формы головы;

• характерная форма глаз;

• характерная форма ушных раковин;

• недоразвитие нижней челюсти;

• низкий вес тела;

• дефекты развития пальцев;

• косолапость.

Характерными симптомами и проявлениями синдрома кошачьего крика в детском возрасте являются:

• отставание в умственном развитии;

• пониженный мышечный тонус;

• нарушение координации движений;

• запоры;

• лунообразное лицо;

• короткая шея;

• лабильность поведения;

• проблемы со зрением.

В возрасте 18 – 25 лет, до которого доживает менее 5% детей, на первый план выходит отставание в умственном развитии. Больной не может выполнять какую-либо работу. При мозаичной форме болезни способность к обучению несколько лучше. У таких пациентов есть шанс быть интегрированными в общество. Внешность больных характеризуется теми же врожденными нарушениями, которые были описаны при рождении. Иногда наблюдается ускоренное старение кожи. Изменения количества аутосом

Синдром Патау.

Синдром Патау – тяжелое генетическое заболевание, при котором в хромосомном наборе человека присутствует дополнительная копия тринадцатой хромосомы.

Синдром Патау встречается у 1 из 7000–10000 новорожденных, у девочек и мальчиков в равной степени.

Врожденные пороки внутренних органов при синдроме Патау настолько тяжелы, что основная масса детей погибает в течение первых месяцев жизни. Некоторые пациенты доживают до 3–5 лет, однако такие дети страдают глубокой идиотией и являются полными инвалидами.

Симптомы

У детей с синдромом Патау присутствуют тяжелые врожденные пороки развития головного мозга, черепа, внутренних органов, опорно-двигательного аппарата.

Характерные признаки заболевания:

• неправильно развитые кости лицевого и мозгового черепа;

• измененное строение стоп, кистей;

• тригоноцефалия (выраженное сужение черепа в лобной части, резкое расширение в затылочной);

• симметричная многопалость;

• укорочение шеи;

• близкое расположение глазниц;

• сужение глазных щелей;

• отсутствие радужной оболочки, глазного яблока;

• расщелина губы, неба;

• деформация, неправильное расположение ушных раковин;

• западание переносицы и др.

У младенцев с синдромом Патау недоразвиты основные мозговые структуры центральной нервной системы, пищеварительная система. Тяжелые пороки развития наблюдаются в сердечно-сосудистой системе – дефекты крупных кровеносных сосудов, сердечных перегородок. Страдает мочеполовая система: двурогая матка, крипторхизм (неопущение яичек), гипоплазия (недоразвитие) наружных половых органов. Может отсутствовать задняя стенка мочеиспускательного канала, почки значительно увеличены в размерах, имеют кисты в корковом слое.

Беременность, при наличии у плода синдрома Патау, часто сопровождается многоводием, ребенок при рождении имеет пониженную массу тела (менее 2500 г).