Добавил:
Richie
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:УММ_практ_студенты_Б1.О33_Медицинская_генетика_2025
.pdf
1
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ
УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ
«БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Кафедра медицинской генетики и фундаментальной медицины
МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ ДЛЯ ОБУЧАЮЩИХСЯ
к практическим занятиям по дисциплине МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
Специальность (код, название) 31.05.01 ЛЕЧЕБНОЕ ДЕЛО
Курс _____________4_____________
Семестр _____________7________________
Уфа 2025
2
Авторы: Хуснутдинова Э.К., д.б.н., заведующая кафедрой медицинской генетики и
фундаментальной медицины
Мурзабаева С.Ш., д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики и
фундаментальной медицины
Сайфуллина Е.В., д.м.н., доцент кафедры медицинской генетики и
фундаментальной медицины
Марданова А.К., к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики и
фундаментальной медицины
Гилязова И.Р., к.б.н., доцент кафедры медицинской генетики и фундаментальной
медицины
Мустафин Р.Н., к.б.н., доцент кафедры медицинской генетики и
фундаментальной медицины
Тимашева Я.Р., к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики и
фундаментальной медицины
Утверждена на заседании № 1 кафедры медицинской генетики и фундаментальной
медицины от «29» августа 2025г.
3
1. Тема и ее актуальность: Введение в медицинскую генетику. Методы
медицинской генетики.
Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека,
закономерности передачи наследственных болезней от поколения к поколению,
разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной
патологии. Медицинская генетика является теоретическим фундаментом современной
практической медицины. В постгеномную эру медицинская генетика становится
организующим принципом медицинской практики, закладывая основы
персонализированной медицины.
2. Учебные цели: ознакомиться с предметом, задачами, историей медицинской
генетики, сформировать представления об этиологии, патогенезе, клинических
особенностях наследственных заболеваний, а также методах медицинской генетики.
Для формирования профессиональных компетенций обучающийся должен знать:
- принципы опроса, сбора жалоб и анамнеза у пациентов и их родственников; их
клинического обследования и оценки состояния их соматического статуса;
- симптомы и синдромы наследственных заболеваний;
- принципы составления клинико-генеалогической карты и определения типа
наследования;
- показания к проведению и интерпретации результатов цитогенетического,
молекулярно-генетического, биохимического методов медицинской генетики;
- принципы определения тактики ведения пациентов с наследственным
заболеванием.
Для формирования профессиональных компетенций (ОПК-5, ПК-5 ПК-6, ПК-8Б
ПК-11) обучающийся должен владеть и уметь:
- собрать жалобы и анамнез у пациентов и их родственников;
- провести их клиническое обследование и оценить их соматический статус;
-выявить симптомы и синдромы наследственных заболеваний;
-составить клинико-генеалогическую карту и определить тип наследования;
-определить показания к проведению и интерпретировать результаты
цитогенетического, молекулярно-генетического, биохимического методов
медицинской генетики;
- определить тактику ведения пациентов с наследственным заболеванием.
- и овладеть следующими компетенциями:
- ОПК-1. Способен использовать и применять фундаментальные и прикладные
медицинские, естественнонаучные знания для постановки и решения стандартных
и инновационных задач профессиональной деятельности
- ПК-3. Оценка состояния пациентов, требующего оказания медицинской помощи
в экстренной форме
- ПК-4. Выполнение фундаментальных научных исследований в области медицины
и биологии
3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы: Вопросы для
самоподготовки:
1) Наследственные заболевания, определение, классификация наследственной
патологии.
2) Мутации как этиологический фактор наследственной патологии, геномные,
хромосомные и генные мутации, летальные и сублетальные мутации.
4
3) Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных
болезней.
4) Семиотика наследственных болезней, специфические признаки наследственной
патологии (возраст манифестации, хронический характер течения,
множественность поражений и устойчивость к традиционной терапии),
синдромологический анализ во врачебной практике.
5) Клинико-генеалогический метод, суть, возможности, этапы. Принципы
оставления родословной. Типы наследования.
6) Популяционно-статистический метод, определение понятия популяция,
генофонд, аллель, генотип. Закон Харди-Вайнберга и его значение для
определения генетической структуры популяции.
7) Близнецовый метод, понятие о моно- и дизиготных близнецах, конкордантность
и дискордантность.
8) Молекулярно-генетические методы (полимеразная цепная реакция и анализ
полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, секвенирование по Сэнгеру,
высокопроизводительное секвенирование нового поколения).
9) Биохимический метод, показания к применению.
10) Методы цитогенетической диагностики (кариотипирование, исследование
полового хроматина, варианты FISH-диагностики).
11) Понятия кариотипа, кариотипирования, кариограммы, идиограммы, варианты
нормального и патологического кариотипа, классификация метафазных
хромосом.
12) Дифференциальная окраска хромосом для диагностики хромосомных мутаций и
аутосомных геномных мутаций.
13) Экспресс-диагностика полового хроматина.
4. Вид занятия: практическое занятие.
5. Продолжительность занятия: 5 академических часов (225 минут).
6. Оснащение:
6.1. Учебно-методические средства и дидактический материал: мультимедийная
презентация, кино- и видеофильмы, тренинговые и контролирующие компьютерные
программы, ситуационные задачи.
6.2. ТСО: мультимедийный проектор, ноутбук
7. Содержание занятия:
7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Задания для самоконтроля: решение обучающимися индивидуальных наборов
тестовых заданий по теме:
Задание 1. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА ИЗУЧАЕТ
А. заболевания, поражающие нескольких членов одной семьи
Б. клинику и патогенез врожденных заболеваний
В. мероприятия по профилактике наследственных заболеваний
Г. роль наследственности в патологии человека
Задание 2. МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ПЕРЕДАЧЕЙ ПРИЗНАКА
А. от отца
Б. от матери
5
В. одновременно и от матери, и от отца
Г. от любого из родителей
Задание 3. У ДЕТЕЙ, РОДИВШИХСЯ В БРАКЕ РОДИТЕЛЕЙ С 4 ГРУППОЙ
КРОВИ, ВОЗМОЖНЫ СЛЕДУЮЩИЕ ГРУППЫ КРОВИ
А. 1, 2, 3 и 4
Б. 1,2 и 3
В. 2, 3 и 4
Г. 4
Типовые задачи.
Проведите анализ родословной и определите тип наследования болезни, дайте
обоснование заключению.
7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения
темы занятия.
7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной
теме.
7.4. Самостоятельная работа обучающихся под контролем преподавателя
(решение ситуационных задач).
7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
Подготовка к выполнению практических приемов по теме занятия.
Материалы для контроля уровня освоения темы: набор тестовых заданий,
ситуационные задачи.
Место проведения самоподготовки: читальный зал.
Учебно-исследовательская работа обучающихся по данной теме (проводится в
учебное время): работа с основной и дополнительной литературой.
Основная литература
1. Бочков, Н. П. Клиническая генетика / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А.
Смирнихина. 4-е изд., испр. и доп. - М.: Гэотар Медиа, 2021.
2. Методы исследования в медицинской генетике: учебное пособие / Р. Н.
Мустафин, И. Р. Гилязова, Я. Р. Тимашева, Э. К. Хуснутдинова; Министерство
здравоохранения Российской Федерации, Башкирский государственный
медицинский университет. - Уфа, 2020. - 114 с.: ил.
Дополнительная литература
3. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Гинтер Е.К. Наследственные болезни. Национальное
руководство. М: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с.
6
4. Бочков Н.П., Асанов А.Ю., Жученко Н.А. Медицинская генетика. / Под ред.
Бочков Н.П. М: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 224 с.
5. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной
патологии / Мутовин Г.Р. 3-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
6. Современное медико-генетическое консультирование / Под ред. Е.К.Гинтера,
С.И.Козловой. М.: Авторская академия, 2016. 304 с.
7. Баранов В.С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека:
Научно-практические аспекты. — СПб: Издательство Н-Л, 2006. — 640 с.
8. Баранов В.С. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной
медицины. - СПб: Издательство Н-Л,2009. - 528 с.
9. Иванов В.И. Генетика. - М.: Академкнига, 2006. — 638 с.
7
1. Тема и ее актуальность: Хромосомные болезни. Врожденные пороки
развития
Хромосомные аномалии встречаются в практике врачей разных специальностей
(генетик, акушер-гинеколог, невропатолог, эндокринолог) и составляют большую долю
репродуктивных потерь, врожденных пороков развития и нарушений умственного
развития.
2. Учебные цели: сформировать представление о хромосомных аномалиях и
врожденных пороках развития, этиологии, патогенезе, принципах и методах
диагностики.
Для формирования профессиональных компетенций обучающийся должен знать:
- принципы опроса, сбора жалоб и анамнеза у пациентов и их родственников; их
клинического обследования и оценки состояния их соматического статуса;
- симптомы и синдромы наследственных заболеваний;
- принципы составления клинико-генеалогической карты и определения типа
наследования;
- показания к проведению и интерпретации результатов цитогенетического,
молекулярно-генетического, биохимического методов медицинской генетики;
- принципы определения тактики ведения пациентов с наследственным
заболеванием.
Для формирования профессиональных компетенций (ОПК-5, ПК-5 ПК-6, ПК-8Б
ПК-11) обучающийся должен владеть и уметь:
- собрать жалобы и анамнез у пациентов и их родственников;
- провести их клиническое обследование и оценить их соматический статус;
-выявить симптомы и синдромы наследственных заболеваний;
-составить клинико-генеалогическую карту и определить тип наследования;
-определить показания к проведению и интерпретировать результаты
цитогенетического, молекулярно-генетического, биохимического методов
медицинской генетики;
- определить тактику ведения пациентов с наследственным заболеванием.
- и овладеть следующими компетенциями:
- ОПК-1. Способен использовать и применять фундаментальные и прикладные
медицинские, естественнонаучные знания для постановки и решения стандартных
и инновационных задач профессиональной деятельности
- ПК-3. Оценка состояния пациентов, требующего оказания медицинской помощи
в экстренной форме
- ПК-4. Выполнение фундаментальных научных исследований в области медицины
и биологии
3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы: Вопросы для
самоподготовки:
1) Хромосомные заболевания, общая характеристика, место хромосомной
патологии в структуре наследственных болезней.
2) Классификация, этиология и эпидемиология хромосомных болезней человека.
Возраст родителей и частота хромосомных болезней у детей.
3) Патогенез хромосомных болезней.
4) Характеристика аутосомных синдромов (синдром Дауна, синдром Патау,
синдром Эдвардса).
8
5) Характеристика гоносомных синдромов (синдром Тернера, синдром
Клайнфельтера, синдром трисомии по Х-хромосоме, синдром ХУУ).
6) Хромосомный мозаицизм, определение, виды, механизм возникновения.
7) Сбалансированные хромосомные аномалии (робертсоновские транслокации),
несбалансированные хромосомные аномалии.
8) Особенности фенотипа больных хромосомными заболеваниями.
9) Однородительские дисомии, хромосомный импринтинг, семейная
предрасположенность.
10) Микроцитогенетические синдромы: Ангельмана, Прадера - Вилли, ломкой Х-
хромосомы (Мартина-Белл), Вольфа-Хишхорна, «кошачьего крика», Ди
Джорджи (велокардиофациальный синдром), Вильямса.
11) Особенности ведения пациентов с хромосомными заболеваниями.
12) Врожденные пороки развития (ВПР) и тератогенез, классификация, этиология,
примеры ВПР.
13) Тератогенный терминационный период, критический период развития.
14) Врожденные пороки развития (ВПР), большие и малые аномалии развития.
15) Диагностическое и прогностическое значение малых аномалий развития или
стигм эмбриогенеза у больных и их родственников.
16) Мониторинг ВПР.
4. Вид занятия: практическое занятие.
5. Продолжительность занятия: 5 академических часов (225 минут).
6. Оснащение:
6.1. Учебно-методические средства и дидактический материал: мультимедийная
презентация, кино- и видеофильмы, тренинговые и контролирующие компьютерные
программы, ситуационные задачи.
6.2. ТСО: мультимедийный проектор, ноутбук
7. Содержание занятия:
7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Задания для самоконтроля: решение обучающимися индивидуальных наборов
тестовых заданий по теме:
Задание 1. КАКОЕ КОЛИЧЕСТВО ТЕЛЕЦ ПОЛОВОГО ХРОМАТИНА МОЖНО
ОБНАРУЖИТЬ В КЛЕТКАХ ПАЦИЕНТА С МОЗАИЧНОЙ ФОРМОЙ СИНДРОМА
КЛАЙНФЕЛЬТЕРА С КАРИОТИПОМ 46,XY/47,XXY/48,XXYY:
А. ни одного
Б. одно
В. часть клеток может иметь одно тельце, часть – два
Г. часть клеток может иметь одно тельце, часть – ни одного
Задание 2. РОБЕРТСОНОВСКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ - ЭТО
А. нехватка участка или частичная моносомия одной из гомологичных
хромосом
Б. светящееся длинное плечо Y-хромосомы
В. транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами с потерей их
коротких плеч
Г. реципрокная транслокация без потери участков вовлеченных в нее
хромосом
9
Задание 3. ПРИЧИНОЙ ВОЗНИКНОВЕНИЯ СИНДРОМА АНГЕЛЬМАНА
ЯВЛЯЕТСЯ
А. делеция участка длинного плеча 15 хромосомы, полученной от матери
Б. удвоение участка длинного плеча 15 хромосомы, полученной от отца
В. дупликация участка короткого плеча 15 хромосомы, полученной от матери
Г. делеция участка короткого плеча 15 хромосомы, полученной от отца
Типовые задачи.
Мальчик с болезнью Дауна имеет кариотип 46,XY, (14; 21). Кариотип родителей в норме.
Вычислите повторный риск рождения в семье ребенка с синдромом Дауна.
7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения
темы занятия.
7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной
теме.
7.4. Самостоятельная работа обучающихся под контролем преподавателя
(решение ситуационных задач).
7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
Подготовка к выполнению практических приемов по теме занятия.
Материалы для контроля уровня освоения темы: набор тестовых заданий,
ситуационные задачи.
Место проведения самоподготовки: читальный зал.
Учебно-исследовательская работа обучающихся по данной теме (проводится в
учебное время): работа с основной и дополнительной литературой.
Основная литература
1. Бочков, Н. П. Клиническая генетика / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А.
Смирнихина. 4-е изд., испр. и доп. - М.: Гэотар Медиа, 2021.
2. Методы исследования в медицинской генетике: учебное пособие / Р. Н.
Мустафин, И. Р. Гилязова, Я. Р. Тимашева, Э. К. Хуснутдинова; Министерство
здравоохранения Российской Федерации, Башкирский государственный
медицинский университет. - Уфа, 2020. - 114 с.: ил.
Дополнительная литература
3. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Гинтер Е.К. Наследственные болезни. Национальное
руководство. М: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с.
4. Бочков Н.П., Асанов А.Ю., Жученко Н.А. Медицинская генетика. / Под ред.
Бочков Н.П. М: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 224 с.
5. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной
патологии / Мутовин Г.Р. 3-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
6. Современное медико-генетическое консультирование / Под ред. Е.К.Гинтера,
С.И.Козловой. М.: Авторская академия, 2016. 304 с.
7. Баранов В.С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека:
Научно-практические аспекты. — СПб: Издательство Н-Л, 2006. — 640 с.
8. Баранов В.С. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной
медицины. - СПб: Издательство Н-Л,2009. - 528 с.
9. Иванов В.И. Генетика. - М.: Академкнига, 2006. — 638 с.
10
1. Тема и ее актуальность: Моногенные заболевания
Моногенные заболевания обусловлены мутациями в отдельных генах, расположенных
как в ядерной, так и митохондриальной ДНК. Совокупный популяционный груз
моногенной патологии достигает 2%. Наследственные болезни нервной системы
являются наиболее частыми в сравнении с моногенной патологией других органов и
систем. Они отличаются гетерогенностью и клиническим полиморфизмом, что требует
серьезной подготовки специалистов для их диагностики.
2. Учебные цели: сформировать представление о моногенных заболеваниях,
этиологии, патогенезе, принципах и подходах диагностики и лечения.
Для формирования профессиональных компетенций обучающийся должен знать:
- принципы опроса, сбора жалоб и анамнеза у пациентов и их родственников; их
клинического обследования и оценки состояния их соматического статуса;
- симптомы и синдромы наследственных заболеваний;
- принципы составления клинико-генеалогической карты и определения типа
наследования;
- показания к проведению и интерпретации результатов цитогенетического,
молекулярно-генетического, биохимического методов медицинской генетики;
- принципы определения тактики ведения пациентов с наследственным заболеванием.
Для формирования профессиональных компетенций (ОПК-5, ПК-5 ПК-6, ПК-8Б ПК-11)
обучающийся должен владеть и уметь:
- собрать жалобы и анамнез у пациентов и их родственников;
- провести их клиническое обследование и оценить их соматический статус;
-выявить симптомы и синдромы наследственных заболеваний;
-составить клинико-генеалогическую карту и определить тип наследования;
-определить показания к проведению и интерпретировать результаты
цитогенетического, молекулярно-генетического, биохимического методов медицинской
генетики;
- определить тактику ведения пациентов с наследственным заболеванием.
- и овладеть следующими компетенциями:
- ОПК-1. Способен использовать и применять фундаментальные и прикладные
медицинские, естественнонаучные знания для постановки и решения стандартных и
инновационных задач профессиональной деятельности
- ПК-3. Оценка состояния пациентов, требующего оказания медицинской помощи в
экстренной форме
- ПК-4. Выполнение фундаментальных научных исследований в области медицины и
биологии
3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы: Вопросы для
самоподготовки:
1) Моногенные заболевания, распространенность, этиология, патогенез
2) Типы генных мутаций, разнообразие их проявления на клиническом,
биохимическом, молекулярно-генетическом уровнях.
3) Эффекты анте- и постнатальной реализации действия мутагенных факторов.
4) Понятие о гено-, фено-, и нормокопиях.
5) Клиника и генетика наследственных болезней обмена аминокислот
(фенилкетонурия, тирозинемия, лейциноз, гомоцистинурия), методы диагностики,
лечения, реабилитации, социальной адаптации.
Соседние файлы в предмете Медицинская генетика