Добавил:
Richie
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:УММ_практ_студенты_Б1.О33_Медицинская_генетика_2025
.pdf
11
6) Клиника и генетика наследственных болезней углеводного обмена
(галактоземия), методы диагностики, лечения, реабилитации, социальной адаптации.
7) Клиника и генетика муковисцидоза, методы диагностики, лечения,
реабилитации, социальной адаптации.
8) Клиника и генетика адреногенитального синдрома, методы диагностики,
лечения, реабилитации, социальной адаптации.
9) Клиника и генетика врожденного гипотиреоза, методы диагностики, лечения,
реабилитации, социальной адаптации.
10) Клиника и генетика лизосомальных болезней накопления
(мукополисахаридозы, сфинголипидозы, цереброзидозы), методы диагностики, лечения,
реабилитации, социальной адаптации.
11) Клиника и генетика пероксисомных болезней (синдром Цельвегера, синдром
Рефсума), методы диагностики, лечения, реабилитации, социальной адаптации.
12) Клиника и генетика митохондриальных болезней (синдром.Кернса-Сейра,
MELAS, MERRF), методы диагностики, лечения, реабилитации, социальной адаптации.
4. Вид занятия: практическое занятие.
5. Продолжительность занятия: 5 академических часов (225 минут).
6. Оснащение:
6.1. Учебно-методические средства и дидактический материал: мультимедийная
презентация, кино- и видеофильмы, тренинговые и контролирующие компьютерные
программы, ситуационные задачи.
6.2. ТСО: мультимедийный проектор, ноутбук
7. Содержание занятия:
7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Задания для самоконтроля: решение обучающимися индивидуальных наборов тестовых
заданий по теме:
Задание 1. ФЕНОТИПИЧЕСКИ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ ПРОЯВЛЯЕТСЯ
А. умственной отсталостью в сочетании с гипопигментацией волос и кожи
Б. умственной отсталостью в сочетании с гепатоспленомегалией
В. умственной отсталостью в сочетании с катарактой
Г. умственной отсталостью в сочетании с глухонемотой
Задание 2. ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ И НАЛИЧИЕ БОЛЬШИХ РЕТИКУЛЯРНЫХ
КЛЕТОК, СОДЕРЖАЩИХ ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДЫ, В МАЗКЕ СТЕРНАЛЬНОГО
ПУНКТАТА, ЯВЛЯЮТСЯ ОТЛИЧИТЕЛЬНЫМИ ПРИЗНАКАМИ
А. Болезни Фабри
Б. Болезни Гоше
В. Болезни Вильсона-Коновалова
Г. Болезни Тея-Сакса
Задание 3. ПОДТВЕРДИТЬ ДИАГНОЗ МУКОВИСЦИДОЗА МОЖНО
А. исследованием креатинина в моче
Б. исследованием биоптата мышечного волокна
В. определением активности церулоплазмина в крови
Г. определением электролитов в потовой жидкости
12
Типовые задачи.
Пробанд – мальчик с выраженными проявлениями несовершенного остеогенеза, имеет
множественные повторные переломы. Его родители практически здоровы. У матери при
клиническом обследовании обнаружена интенсивная голубая окраска склер и
незначительное снижение слуха. Такие же симптомы выявлены у брата матери, а еще
одна их сестра здорова, имеет нормальный слух и обычную окраску склер. Дед пробанда
по материнской линии также имел сниженный слух и несколько переломов трубчатых
костей. Каков повторный риск рождения больного ребенка у родителей пробанда?
7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения
темы занятия.
7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной
теме.
7.4. Самостоятельная работа обучающихся под контролем преподавателя
(решение ситуационных задач).
7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
Подготовка к выполнению практических приемов по теме занятия.
Материалы для контроля уровня освоения темы: набор тестовых заданий, ситуационные
задачи.
Место проведения самоподготовки: читальный зал.
Учебно-исследовательская работа обучающихся по данной теме (проводится в учебное
время): работа с основной и дополнительной литературой.
Основная литература
1. Бочков, Н. П. Клиническая генетика / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А.
Смирнихина. 4-е изд., испр. и доп. - М.: Гэотар Медиа, 2021.
2. Наследственные болезни обмена веществ: учебное пособие / Р. Н. Мустафин, Е.
В. Сайфуллина, С. Ш. Мурзабаева [и др.]; Министерство здравоохранения Российской
Федерации, Башкирский государственный медицинский университет. - Уфа, 2020. Текст: электронный // БД «Электронная учебная библиотека». – URL:
http://library.bashgmu.ru/elibdoc/elib731.1.pdf
Дополнительная литература
3. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Гинтер Е.К. Наследственные болезни. Национальное
руководство. М: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с.
4. Бочков Н.П., Асанов А.Ю., Жученко Н.А. Медицинская генетика. / Под ред.
Бочков Н.П. М: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 224 с.
5. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной
патологии / Мутовин Г.Р. 3-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
6. Современное медико-генетическое консультирование / Под ред. Е.К.Гинтера,
С.И.Козловой. М.: Авторская академия, 2016. 304 с.
7. Баранов В.С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека:
Научно-практические аспекты. — СПб: Издательство Н-Л,2006. — 640 с.
8. Баранов В.С. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной
медицины. - СПб: Издательство Н-Л,2009. - 528 с.
9. Иванов В.И. Генетика. - М.: Академкнига, 2006. — 638 с.
13
1. Тема и ее актуальность: Патогенетическое лечение наследственных
заболеваний
Прогресс в области изучения этиологии и патогенеза наследственных
заболеваний привел к тому, что в настоящее время существуют и применяются
эффективные методы доклинической диагностики, лечения и профилактики ряда
моногенных заболеваний. Для эффективного применения этих методов в практическом
здравоохранении и улучшения качества и продолжительности жизни пациентов
необходимо наличие у врачей углубленных знаний о клинических особенностях
моногенной наследственной патологии.
2. Учебные цели: сформировать представление о наследственных
заболеваниях обмена веществ, этиологии, патогенезе, принципах и подходах
диагностики и лечения.
Для формирования профессиональных компетенций обучающийся должен знать:
- принципы опроса, сбора жалоб и анамнеза у пациентов и их родственников; их
клинического обследования и оценки состояния их соматического статуса;
- симптомы и синдромы наследственных заболеваний;
- принципы составления клинико-генеалогической карты и определения типа
наследования;
- показания к проведению и интерпретации результатов цитогенетического,
молекулярно-генетического, биохимического методов медицинской генетики;
- принципы определения тактики ведения пациентов с наследственным
заболеванием.
Для формирования профессиональных компетенций (ОПК-5, ПК-5 ПК-6, ПК-8Б
ПК-11) обучающийся должен владеть и уметь:
- собрать жалобы и анамнез у пациентов и их родственников;
- провести их клиническое обследование и оценить их соматический статус;
-выявить симптомы и синдромы наследственных заболеваний;
-составить клинико-генеалогическую карту и определить тип наследования;
-определить показания к проведению и интерпретировать результаты
цитогенетического, молекулярно-генетического, биохимического методов
медицинской генетики;
- определить тактику ведения пациентов с наследственным заболеванием.
- и овладеть следующими компетенциями:
- ОПК-1. Способен использовать и применять фундаментальные и прикладные
медицинские, естественнонаучные знания для постановки и решения стандартных
и инновационных задач профессиональной деятельности
- ПК-3. Оценка состояния пациентов, требующего оказания медицинской помощи
в экстренной форме
- ПК-4. Выполнение фундаментальных научных исследований в области медицины
и биологии
3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы: Вопросы для
самоподготовки:
1) Орфанные заболевания, определение, классификация.
2) Виды лечения наследственных заболеваний (этиотропное, патогенетическое,
симптоматическое).
3) Этиотропное лечение наследственных заболеваний (генная терапия).
14
4) Принципы патогенетической терапии наследственных заболеваний (выведение
метаболитов или снижение их токсичности, ограничение поступления или
образования субстрата, восполнение недостающего продукта, ферментная
заместительная и фермент-индуцирующая терапия).
5) Принципы, показания к применению, особенности диетотерапии при
наследственных заболеваниях (фенилкетонурии, галактоземии, глутаровой
ацидурии, тирозинемии).
6) Принципы, показания к применению, особенности назначения препаратов для
ферментозаместительной терапии орфанных заболеваний (мукополисахаридоз
I, II, IV, болезнь Гоше, болезнь Фабри, и др).
7) Принципы, показания к применению, особенности назначения препаратов для
гормонзаместительной терапии орфанных заболеваний (врожденный
гипотиреоз, адреногенитальный синдром и др).
8) Особенности ведения пациентов с орфанными заболеваниями.
4. Вид занятия: практическое занятие.
5. Продолжительность занятия: 4 академических часа (180 минут).
6. Оснащение:
6.1. Учебно-методические средства и дидактический материал: мультимедийная
презентация, кино- и видеофильмы, тренинговые и контролирующие компьютерные
программы, ситуационные задачи.
6.2. ТСО: мультимедийный проектор, ноутбук
7. Содержание занятия:
7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Задания для самоконтроля: решение обучающимися индивидуальных наборов
тестовых заданий по теме:
Задание 1. ПРИМЕНЕНИЕ ЛЕВОКАРНИТИНА С ЦЕЛЬЮ ВЫВЕДЕНИЯ
ТОКСИЧЕСКИХ МЕТАБОЛИТОВ НАИБОЛЕЕ ЭФФЕКТИВНО ПРИ
А. Глутаровой ацидурии типа 1
Б. Пропионовой ацидурии
В. Изовалериановой ацидурии
Г. Дефектах цикла мочевины
Задание 2. ОСНОВНОЙ МЕТОД ЛЕЧЕНИЯ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО
СИНДРОМА
А. оперативное лечение
Б. заместительная гормональная терапия
В. диета с минимальным содержанием фенилаланина
Г. антибиотикотерапия
Задание 3. ДИЕТОТЕРАПИЯ ЯВЛЯЕТСЯ ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ В
ЛЕЧЕНИИ
А. фенилкетонурии, галактоземии
Б. гемофилии, нейрофиброматоза
В. мукополисахаридозов
Г. синдрома Патау, синдрома Эдвардса
15
Типовые задачи.
В медико-генетическую консультацию за прогнозом потомства обратилась здоровая
женщина, у мужа которой двое детей от первого брака страдают фенилкетонурией.
Среди родственников консультирующейся больных фенилкетонурией не выявлено.
Частота распространения фенилкетонурии среди новорожденных в популяции равна
1:10000. Вычислите вероятность рождения в данном браке ребенка с фенилкетонурией..
7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения
темы занятия.
7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной
теме.
7.4. Самостоятельная работа обучающихся под контролем преподавателя
(решение ситуационных задач).
7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
Подготовка к выполнению практических приемов по теме занятия.
Материалы для контроля уровня освоения темы: набор тестовых заданий,
ситуационные задачи.
Место проведения самоподготовки: читальный зал.
Учебно-исследовательская работа обучающихся по данной теме (проводится в
учебное время): работа с основной и дополнительной литературой.
Основная литература
1. Бочков, Н. П. Клиническая генетика / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А.
Смирнихина. 4-е изд., испр. и доп. - М.: Гэотар Медиа, 2021.
2. Наследственные болезни обмена веществ: учебное пособие / Р. Н. Мустафин, Е.
В. Сайфуллина, С. Ш. Мурзабаева [и др.]; Министерство здравоохранения
Российской Федерации, Башкирский государственный медицинский
университет. - Уфа, 2020. - Текст: электронный // БД «Электронная учебная
библиотека». – URL: http://library.bashgmu.ru/elibdoc/elib731.1.pdf
Дополнительная литература
3. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Гинтер Е.К. Наследственные болезни. Национальное
руководство. М: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с.
4. Бочков Н.П., Асанов А.Ю., Жученко Н.А. Медицинская генетика. / Под ред.
Бочков Н.П. М: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 224 с.
5. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной
патологии / Мутовин Г.Р. 3-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
6. Современное медико-генетическое консультирование / Под ред. Е.К.Гинтера,
С.И.Козловой. М.: Авторская академия, 2016. 304 с.
7. Баранов В.С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека:
Научно-практические аспекты. — СПб: Издательство Н-Л,2006. — 640 с.
8. Баранов В.С. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной
медицины. - СПб: Издательство Н-Л,2009. - 528 с.
9. Иванов В.И. Генетика. - М.: Академкнига, 2006. — 638 с.
16
1. Тема и ее актуальность: Генетические основы многофакторных
заболеваний
Заболевания, на развитие которых, помимо факторов внешней среды, значительное
влияние оказывают генетические факторы, составляют большую часть патологии
человека. О вкладе наследственных факторов в развитие многофакторных болезней
свидетельствует повышенная частота встречаемости случаев заболевания в семьях.
Расшифровка генома человека привела к созданию новых методов и подходов в
диагностике, лечении и профилактике многофакторных заболеваний.
2. Учебные цели: сформировать представление о генетических основах
многофакторных заболеваний с учетом результатов международной научной программы
"Геном человека", особенностях наследования мультифакториальной патологии,
современных подходах диагностики, лечения и профилактики, перспективных
направлениях развития молекулярной медицины.
Для формирования профессиональных компетенций обучающийся должен знать:
- принципы опроса, сбора жалоб и анамнеза у пациентов и их родственников; их
клинического обследования и оценки состояния их соматического статуса;
- симптомы и синдромы наследственных заболеваний;
- принципы составления клинико-генеалогической карты и определения типа
наследования;
- показания к проведению и интерпретации результатов цитогенетического,
молекулярно-генетического, биохимического методов медицинской генетики;
- принципы определения тактики ведения пациентов с наследственным
заболеванием.
Для формирования профессиональных компетенций (ОПК-5, ПК-5 ПК-6, ПК-8Б ПК-11)
обучающийся должен владеть и уметь:
- собрать жалобы и анамнез у пациентов и их родственников;
- провести их клиническое обследование и оценить их соматический статус;
-выявить симптомы и синдромы наследственных заболеваний;
-составить клинико-генеалогическую карту и определить тип наследования;
-определить показания к проведению и интерпретировать результаты
цитогенетического, молекулярно-генетического, биохимического методов
медицинской генетики;
- определить тактику ведения пациентов с наследственным заболеванием.
- и овладеть следующими компетенциями:
- ОПК-1. Способен использовать и применять фундаментальные и прикладные
медицинские, естественнонаучные знания для постановки и решения стандартных
и инновационных задач профессиональной деятельности
- ПК-3. Оценка состояния пациентов, требующего оказания медицинской помощи
в экстренной форме
- ПК-4. Выполнение фундаментальных научных исследований в области медицины
и биологии
3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы: Вопросы для
самоподготовки:
1) Геном человека, определение, структура, информационная емкость,
вариабельность генома человека.
17
2) Мутации и генетический полиморфизм, определение, роль в развитии
заболеваний.
3) Многофакторные болезни, типы наследования, гены предрасположенности,
характеристика отдельных форм многофакторных заболеваний.
4) Генные сети, понятие, примеры (генные сети регуляции уровня холестерина,
артериального давления и т.д.).
5) Методы изучения наследственной предрасположенности к многофакторным
заболеваниям (семейные и близнецовые исследования, анализ сцепления, анализ
ассоциаций, полногеномный анализ ассоциаций, полноэкзомный и
полногеномный анализ ассоциаций).
6) Наследование количественных и многофакторных признаков и заболеваний.
Количественная оценка влияния генетических и средовых факторов на развитие
многофакторных признаков.
7) Генетические аспекты распространенных многофакторных заболеваний:
сахарного диабета, атеросклероза, ишемической болезни сердца, привычной
невынашиваемости беременности, эндометриоза, ревматоидного артрита,
гипертонической и язвенной болезни, бронхиальной астмы, шизофрении,
эпилепсии, болезни Паркинсона и др.
8) Персонализированная медицина, принципы, перспективы и современные
достижения.
9) Генетический паспорт – принцип составления и цели использования.
10) Достижения и перспективы развития молекулярной медицины: генотерапия,
клеточная и тканевая терапия, нанобиотехнологии и наномедицина.
4. Вид занятия: практическое занятие.
5. Продолжительность занятия: 4 академических часа (180 минут).
6. Оснащение:
6.1. Учебно-методические средства и дидактический материал: мультимедийная
презентация, кино- и видеофильмы, тренинговые и контролирующие компьютерные
программы, ситуационные задачи.
6.2. ТСО: мультимедийный проектор, ноутбук
7. Содержание занятия:
7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Задания для самоконтроля: решение обучающимися индивидуальных наборов тестовых
заданий по теме:
Задание 1. АССОЦИАЦИЯ МНОГОФАКТОРНОЙ БОЛЕЗНИ С АЛЛЕЛЬНЫМИ
ГЕНАМИ ОЗНАЧАЕТ
А. более высокую частоту определенного маркера у больных по сравнению с таковой у
здоровых
Б. расположение гена, обусловливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной
хромосоме
В. наличие рекомбинации между геном болезни и геном полиморфной системы
Г. передача аллеля гена, определяющего развитие заболевания, по материнской линии
Задание 2. ДОКАЗАТЕЛЬСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ОБУСЛОВЛЕННОСТИ
МНОГОФАКТОРНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
А. болезнь передается соответственно менделевским законам наследования
Б. более высокая конкордантность у монозиготных близнецов по сравнению с таковой у
18
дизиготных близнецов в сходных средовых условиях
В. наличие у больных хромосомных перестроек
Г. заболеваемость у биологических родственников ниже, чем у родственников, не
имеющих кровного родства.
Задание 3. СТЕПЕНЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДЕТЕРМИНАЦИИ МНОГОФАКТОРНО
ОБУСЛОВЛЕННОГО ПРИЗНАКА ОТРАЖАЕТ
А. коэффициент инбридинга
Б. долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе
В. показатель пенетрантности
Г. коэффициент наследуемости
Типовые задачи.
Вычислите долю наследственности и средовых факторов в развитии гипертонической
болезни, если конкордантность дизиготных близнецов по гипертонической болезни
составляет 26,2%, а дизиготных близнецов – 10,0%.
7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения
темы занятия.
7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной
теме.
7.4. Самостоятельная работа обучающихся под контролем преподавателя
(решение ситуационных задач).
7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы:
Подготовка к выполнению практических приемов по теме занятия.
Материалы для контроля уровня освоения темы: набор тестовых заданий, ситуационные
задачи.
Место проведения самоподготовки: читальный зал.
Учебно-исследовательская работа обучающихся по данной теме (проводится в учебное
время): работа с основной и дополнительной литературой.
Основная литература
1. Бочков, Н. П. Клиническая генетика / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А.
Смирнихина. 4-е изд., испр. и доп. - М.: Гэотар Медиа, 2021.
Дополнительная литература
2. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Гинтер Е.К. Наследственные болезни. Национальное
руководство. М: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с.
3. Бочков Н.П., Асанов А.Ю., Жученко Н.А. Медицинская генетика. / Под ред.
Бочков Н.П. М: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 224 с.
4. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной
патологии / Мутовин Г.Р. 3-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
5. Современное медико-генетическое консультирование / Под ред. Е.К.Гинтера,
С.И. Козловой. М.: Авторская академия, 2016. 304 с.
6. Баранов В.С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека:
Научно-практические аспекты. — СПб: Издательство Н-Л,2006. — 640 с.
7. Баранов В.С. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной
медицины. - СПб: Издательство Н-Л,2009. - 528 с.
8. Иванов В.И. Генетика. - М.: Академкнига, 2006. — 638 с.
19
1. Тема и ее актуальность: Онкогенетика.
Онкологические заболевания представляют собой важную медико-социальную
проблему в связи с высокой заболеваемостью и смертностью. Онкологическая генетика
изучает роль генетических факторов в этиологии и патогенезе опухолей, разрабатывает
методы диагностики, лечения и профилактики онкологических заболеваний, а также
разрабатывает способы применения геномики для индивидуализации лечения опухолей.
2. Учебные цели: ознакомиться с предметом, задачами онкогенетики,
сформировать представления о генетических основах канцерогенеза, клинических и
молекулярно-генетических особенностях некоторых онкологических заболеваний,
методах диагностики в онкологической генетике и применения достижений в области
геномики онкологических заболеваний для индивидуализации их лечения.
Для формирования профессиональных компетенций обучающийся должен знать:
- принципы опроса, сбора жалоб и анамнеза у пациентов и их родственников; их
клинического обследования и оценки состояния их соматического статуса;
- симптомы и синдромы наследственных заболеваний;
- принципы составления клинико-генеалогической карты и определения типа
наследования;
- показания к проведению и интерпретации результатов цитогенетического,
молекулярно-генетического, биохимического методов медицинской генетики;
- принципы определения тактики ведения пациентов с наследственным
заболеванием.
Для формирования профессиональных компетенций (ОПК-5, ПК-5 ПК-6, ПК-8Б
ПК-11) обучающийся должен владеть и уметь:
- собрать жалобы и анамнез у пациентов и их родственников;
- провести их клиническое обследование и оценить их соматический статус;
-выявить симптомы и синдромы наследственных заболеваний;
-составить клинико-генеалогическую карту и определить тип наследования;
-определить показания к проведению и интерпретировать результаты
цитогенетического, молекулярно-генетического, биохимического методов
медицинской генетики;
- определить тактику ведения пациентов с наследственным заболеванием.
- и овладеть следующими компетенциями:
- ОПК-1. Способен использовать и применять фундаментальные и прикладные
медицинские, естественнонаучные знания для постановки и решения стандартных
и инновационных задач профессиональной деятельности
- ПК-3. Оценка состояния пациентов, требующего оказания медицинской помощи
в экстренной форме
- ПК-4. Выполнение фундаментальных научных исследований в области медицины
и биологии
3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы: Вопросы для
самоподготовки:
1) Онкогенетика как наука. Предмет изучения онкогенетики. Канцерогенез,
теории канцерогенеза. Генетические аспекты канцерогенеза.
2) Протоонкогены, онкогены и гены-супрессоры опухолевого роста.
3) Клеточные кризисы, ведущие к образованию сложных хромосомных
перестроек - хромотрипсис, хромоплексия.
20
4) Молекулярно-генетические и цитогенетические методы диагностики в
онкологии.
5) Гетерогенность опухолей и клональная эволюция.
6) Генетические особенности ряда онкологических заболеваний.
7) Наследственные и спорадические формы онкологических заболеваний.
8) Наследственные опухолевые синдромы. Скрининг наследственных форм
рака.
9) ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование при
наследственных онкологических заболеваниях.
10) Модифицирующее влияние полиморфных аллелей на риск развития
онкологических заболеваний.
11) Применение геномики для индивидуализации лечения опухолей. Таргетная
терапия.
4. Вид занятия: практическое занятие.
5. Продолжительность занятия: 4 академических часа (180 минут).
6. Оснащение:
6.1. Учебно-методические средства и дидактический материал: мультимедийная
презентация, кино- и видеофильмы, тренинговые и контролирующие компьютерные
программы, ситуационные задачи.
6.2. ТСО: мультимедийный проектор, ноутбук
7. Содержание занятия:
7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Задания для самоконтроля: решение обучающимися индивидуальных наборов
тестовых заданий по теме:
Задание 1. ПРОТООНКОГЕНЫ - ЭТО
А. позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки
Б. негативные регуляторы, препятствующие делению клетки
В. белки, ответственные за исправление повреждений ДНК
Г. белки, участвующие в расхождении хромосом в митозе
Задание 2. ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА - ЭТО
А. позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки
Б. негативные регуляторы, препятствующие делению клетки
В. белки, ответственные за исправление повреждений ДНК
Г. белки, участвующие в расхождении хромосом в митозе
Задание 3. ХРОМОТРИПСИС - ЭТО
А. поворот участка хромосомы на 180°
Б. выпадение участка хромосомы, несущего один или несколько генов
В. фрагментация хромосом с последующей сборкой образовавшихся фрагментов
в случайном порядке
Г. мутация, приводящая к добавлению или утрате одной, нескольких, или полного
гаплоидного набора хромосом
Типовые задачи.
У пациентки Н есть сестра, у которой выявлен двусторонний рак молочной
Соседние файлы в предмете Медицинская генетика