6.Диагностика заболевания
Наблюдение пациенток с данной патологией должно осуществляться при совместном сотрудничестве таких специалистов, как генетики, кардиологи, педиатры, терапевты, эндокринологи, гинекологи, отоларингологи и др., и проводиться в течение всей жизни. В мировом сообществе диагностика и лечение больных с СШТ осуществляются согласно рекомендациям, принятым в 2006 г. на мультидисциплинарной конференции в США.
Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя:
1.Клинические признаки
К основным клиническим характеристикам СШТ относятся: задержка роста;
первичная овариальная недостаточность; ряд врожденных аномалий и метаболических нарушений.
2.Общий анализ крови и мочи
В анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина.
3.Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов
Наблюдается повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов.
4.Определение содержания в крови гонадотропинов и эстроге нов.
5.Консультация гинеколога
6.УЗИ матки и яичников
При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид. синдром шерешевский тернер
7.Рентгенологическое исследование костной системы
При рентгеновском обследовании устанавливается задержка окостенения, отсутствие слияния эпифизов с метафизами даже у больных зрелого возраста. Наблюдается деформация позвоночника- кифоз, сколиоз, укорочение тел позвоночников, остеопороз метафизов трубчатых костей.
8.Определение полового хроматина и кариотипа
Окончательный диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа больных. Важным в диагностике синдрома Шерешевского--Тернера является отсутствие полового хроматина в клетках.
7.Лечение синдрома
У девочек с СШТ нет дефицита гормона роста, но для достижения более высокого роста им показана терапия этим гормоном. Обычно её начинают при выявлении патологического отставания в росте от сверстников и до закрытия зон роста (как правило, до костного возраста в 15 лет и снижения скорости роста менее 2 см в год). Однако у пациенток с мужским набором хромосом такую терапию назначают только после удаления стрек-гонад, что позволяет исключить риск роста опухоли на фоне лечения.
Терапия гормоном роста требует подбора дозы и контроля за развитием побочных эффектов, поэтому пациенткам с СШТ нужно постоянно наблюдаться у эндокринолога. Кроме того, при такой терапии необходимо оценивать глазное дно у офтальмолога, а также контролировать уровень гликированного гемоглобина и ИФР-1. Наиболее выраженная прибавка в росте отмечается в первый год лечения — около 7 см. Прибавка к конечному росту может составлять до 21 см и достигать нижней нормы роста здоровых женщин.
В возрасте, близком к пубертатному, обычно с 12 лет, назначается заместительная гормональная терапия женскими половыми гормонами — эстрогенами. Препараты обычно принимают два года, но длительность приёма может зависеть от сроков, когда начата терапия. Затем переходят на комбинированные препараты, содержащие эстрогены и прогестерон. На этой терапии у пациенток устанавливаются регулярные менструации.
Во взрослом возрасте женщины с СШТ могут забеременеть с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, а именно программ ЭКО. Возможно использование донорских яйцеклеток или собственных. У женщин с мозаичным кариотипом стимулировать яичники удаётся успешнее, чем у пациенток с кариотипом 45ХО во всех клетках. При этом нужно с сожалением отметить, что только у каждой 5-й девушки с СШТ удаётся диагностировать остаточную активность яичников. Соответственно, и процент успешных беременностей и вынашиваний среди женщин с СШТ крайне мал: 1,4 % зачали и родили ребенка в естественном цикле, 0,4 % — с помощью ЭКО с собственными яйцеклетками и 1,4 % — с донорскими.
Во время беременности у пациенток повышен риск преэклампсии (высокого артериального давления) и расслоения аорты.
При выявлении сужения аорты и стрек-гонад проводится оперативное лечение. Некоторые особенности внешности, например крыловидные складки шеи, также удаляются хирургическим путём.
При возникновении у пациентки аутоиммунного воспаления щитовидной железы могут быть назначены препараты Левотироксина. Для профилактики остеопороза необходима терапия гормоном роста и эстрогенами.
Ввиду генетической причины СШТ не поддается кардинальному излечению, но некоторые подвижки в этом направлении имеются: начиная с детского возраста возможна многоплановая терапия, направленная на увеличение роста девочек, коррекцию остеопороза и нормализацию в половой сфере. Таким образом, у молодых девушек появляется шанс обрести полноценную жизнь.
Мировая медицинская практика опирается на использование рекомбинантных гормонов роста, эстрогена и прогестерона. Гормональная терапия роста подключается, когда девочка перестает расти, причем лучше всего начинать лечение не позднее 9-летнего возраста. Как утверждают зарубежные эксперты, своевременно начатые ежедневные инъекции гормона роста прибавят лишние 10 см к его окончательным параметрам. Прекращается ростстимулирующая терапия на этапе, когда костное созревание соответствует 15 годам. Стандарты диктуют проводить подкожное введение в вечерние часы по 0,05 мг/сут. Разумеется, все назначения и отмены препаратов производятся под надзором педиатра-эндокринолога.
Перед эстрогентерапией проводится оценка уровня гонадотропных гормонов и если показатели высокие (а они, как правило, высокие), то назначаются необходимые препараты. Заместительная терапия прогестероном и эстрогенами ускорит половое развитие и купирует возможность развития остеопороза. Этот вид терапии рекомендуется начинать в возрасте 12-13 лет с малых доз, которые постепенно увеличивают. Терапия прогестероном направлена на формирование менструального цикла.
Отечественные исследователи полагают, что индукция пубертата (то есть создание «пубертатного периода» при помощи гормональных препаратов) должна быть начата своевременно, поскольку задержка ее негативно сказывается на многих аспектах здоровья девушек. Заместительная терапия эстрадиолом комфортно сочетается с применением гормонов роста, поэтому начинать ее можно с 12 лет.
Технология лечения СШТ во всех странах идентична, и эффективность ее неоднократно доказана. Другое дело, вопрос стоимости терапии: ежемесячно на лекарства для одного больного ребёнка уходит свыше 30 тыс. руб. — для российских семей сумма ощутимая и не всегда подъемная. К примеру, упаковка импортного гормона роста «Нордитропин» (10 мг) стоит около 4500 руб., а в месяц требуется более одной упаковки.
Решению данной проблемы могла бы способствовать программа бесплатного обеспечения необходимыми препаратами нуждающихся в ней пациентов, но она предусмотрена только для детей, имеющих инвалидность. Но проблема в том, что в России само по себе наличие СШТ не является показанием для установления инвалидности.
Некоторую помощь могут оказать благотворительные фонды, но лечение должно быть непрерывным, регулярным на протяжении нескольких лет, а такое лекарственное обеспечение фонды предоставить не в состоянии.