3.Классификация заболевания
Классификация заболевания основывается на результатах кариотипирования:
моносомия по Х-хромосоме;
мозаицизм по 46,ХХ или 46,ХY;
изохромосома;
кольцевая хромосома.
Результаты кариотипирования очень важны для врача: обследование у пациенток, имеющих в части клеток мужской набор хромосом, будет отличаться от диагностики пациенток, у которых во всех клетках утрачена одна Х-хромосома. Так, например, девочкам, у которых часть клеток имеет мужской набор хромосом, необходимо провести УЗИ органов малого таза для поиска остаточных мужских половых желёз — стрек-гонад, и их удаления хирургическим путём. Присутствие стрек-гонад может привести к развитию герминативно-клеточной опухоли (образованной из зародышевых клеток).
Также кариотип иногда может влиять на внешность пациенток. По данным недавнего отечественного исследования, рост у девочек с мужским кариотипом в некоторых клетках может быть выше, чем у девочек с утраченной во всех клетках Х-хромосомой. Однако в большинстве случаев результаты кариотипирования не объясняют особенности внешности и умственного развития пациенток.
4.Причины и развитие заболевания
Потеря Х-хромосомы или её части происходит случайно в процессе мейоза — формирования половых хромосом у родителей. У некоторых пациенток потеря хромосомы или её части наблюдается не во всех клетках организма и возникает уже после зачатия плода.
Какие-либо факторы риска, которые приводят к развитию синдрома Шерешевского — Тёрнера, пока не выявлены. Так, исследователи не обнаружили связи между потреблением алкоголя отцом или матерью и рождением ребёнка с СШТ. Риск развития данного заболевания никак не зависит от возраста матери.
Примерно в 97–99 % случаев при утраченной второй Х-хромосоме возникает спонтанный аборт до 28-й недели беременности. Установлено, что каждый 10-й спонтанный аборт происходит плодом с СШТ.
5.Клиническая картина
Заболевание можно заподозрить уже при рождении ребенка. У новорожденных возникает лимфатический отек кистей и стоп, который сохраняется от нескольких дней до 2–3 лет .
Характерна задержка роста и врожденные аномалии: крыловидные складки шеи, низкая линия роста волос на затылке, эпикант, высокое небо, ротированные уши. Отмечается укорочение безымянного пальца и мизинца рук, искривление локтевых суставов, широкая грудная клетка с далеко расположенными сосками, остеопороз .
Поражаются сердечно-сосудистая система (чаще левые отделы сердца и аорта), органы зрения и слуха. Может сформироваться подковообразная почка. Недостаточность функции яичников ведет к первичной аменорее, задержке полового развития, бесплодию. Повышен риск аутоиммунных заболеваний .
При кариотипе 45X/46XY наблюдаются симптомы вирилизации (появление мужских черт), а также повышенная склонность к развитию гонадобластомы.
Интеллект остается в норме, но страдают социальные навыки, абстрактное мышление, возможны психомоторные нарушения. Повышен риск синдрома дефицита внимания и гиперактивности.
Заподозрить СШТ можно во время пренатального УЗИ: отмечают кистозную гигрому, коарктацию аорты, аномалии строения левых отделов сердца и почек, многоводие или маловодие
Младенцам с типичными симптомами заболевания в первую очередь проводится кариотипирование, у девочек с синдромом Шерешевского – Тернера обнаруживается моносомия X-хромосомы или другие структурные аномалии. Если есть признаки вирилизации или обнаружены неопознанные участки Y-хромосомы, необходимо исследование на наличие генетического материала Y-хромосомы методом FISH.
После установления диагноза проводится УЗИ органов брюшной полости и таза, ЭХО-КГ и МРТ сердца. Оцениваются уровни гормонов щитовидной железы, IgA, глюкозы, гликированного гемоглобина, креатинина в крови из-за возможного риска развития аутоиммунного тиреоидита, целиакии, сахарного диабета и хронической болезни почек.