ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "СМОЛЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ" МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Кафедра биологии Реферат по биологии на тему : «Синдром Шерешевского-Тернера»
Исполнитель : студент 1 курса
Лечебного факультета
Кудинова Анастасия Олеговна,115 группа
Руководитель : Елагина Елена Михайловна
Смоленск,2024
Содержание
Введение
История открытия синдрома Шерешевского—Тернера
Определение синдрома Шерешевского – Тернера
Классификация заболевания
Причины и развитие заболевания
Клиническая картина
Диагностика заболевания
Лечение синдрома
Прогноз и профилактика
Заключение
Список литературы
Введение
Клиницисты начали исследовать хромосомные болезни еще до того, как было установлено точное количество хромосом у человека. Например, синдром Шерешевского-Тернера был подробно описан до того, как была выявлена хромосомная природа этих заболеваний, и он хорошо известен врачам. Хромосомные болезни включают в себя такие патологии, при которых, как правило, наблюдаются нарушения психики и множественные врожденные пороки различных систем организма.
Генетической основой этих состояний являются хромосомные мутации — численные или структурные изменения хромосом, которые могут быть обнаружены в соматических или половых клетках.
Термин «болезнь» в отношении хромосомных аномалий, как аутосомных, так и половых, не совсем корректен. Болезнь подразумевает процессуальность, то есть закономерную смену симптомов и синдромов с течением времени. У болезни есть продромальный период, начало, стадия полного развития и исходное состояние. В то время как совокупность специфических признаков, характеризующих любую хромосомную аномалию, является врожденной.
Большинство хромосомных болезней возникает спорадически в результате геномных и хромосомных мутаций в гаметах здоровых родителей или на ранних делениях зиготы. Хромосомные изменения в гаметах приводят к развитию так называемых полных или регулярных форм нарушений кариотипа, тогда как изменения хромосом на ранних стадиях эмбрионального развития могут вызывать соматический мозаицизм, то есть наличие в организме двух или более клеточных линий с различным числом хромосом.
Актуальность : с генетическими заболеваниями в современном мире человек сталкивается все чаще. Именно поэтому в наше время необходимо проводить как можно больше исследований и получать новые знания в области генетики.
Цель : изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера.
Задачи:
1. Изучить определение и причины данного заболевания;
2. Проанализировать патогенез, клинику, диагностику и лечения синдрома;
3. сделать выводы о проделанной работе.
1.История открытия заболевания
Впервые ССТ был описан в 1925 году советским ученым Н.А. Шерешевским, когда он обследовал свою пациентку, 25-летнюю женщину: у нее был небольшой рост (132 см), характерные крыловидные складки ("шея сфинкса"), микрогнатия (задержка развития верхней челюсти) и отсутствие вторичных половых признаков. Ученые также определили причины смерти. Основываясь на имеющихся данных, национальный исследователь предположил, что заболевание вызвано недостаточностью гипофиза и половых желез.
В 1938 году американский эндокринолог Г.Тернер описал семь женщин с клиническими симптомами как пациентку из Шерешевска. Поэтому в русскоязычных источниках заболевание получило название "шерешевская малатия", немного дополняя клиническую картину, описанную американским исследователем Шерешевском
Причина заболевания была обнаружена в 1959 году американским ученым К. Фордом. Обнаруженная Фордом причина была определена как хромосомная мутация, то есть моносомия по хромосоме X.
2.Определение синдрома Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера (также известный как синдром Тернера или синдром Ульриха) представляет собой характерную форму дисгенезии (недоразвития) или первичной агенезии (полного отсутствия) женских половых желез — яичников. Это состояние вызвано генетическими нарушениями и сопровождается низким ростом, а также рядом аномалий в развитии тела и некоторых внутренних органов. Клинические проявления данного синдрома были впервые описаны в 1920-х годах эндокринологом Н.А. Шерешевским. Синдром развивается исключительно у женщин.
Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) представляет собой хромосомное заболевание, для которого характерно либо отсутствие одной половой хромосомы, либо дефект X-хромосомы .Кариотип женщин с таким заболеванием — 45 X0 , либо мозаичный тип — 45X/46XX , 45X/46XY.Генетическая деформация ,спопровождающаяся низкорослостью ,отсутствием гонад и внешними проявлениями: крыловидные складки шеи, низкий рост волос на шее сзади, опущение верхнего века, кожная складка у внутреннего угла глаза и развёрнутые вперёд уши.
Данный синдром встречается в одном случае из 4000 живорожденных девочек, при то ,что почти в стопроцентной вероятности беременности с кариотипом 45 Х0 завершаются самопроизвольным абортом на раннем сроке .Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу.