1.3. Симптоматика

Тяжесть протекания муковисцидоза напрямую зависит от возраста, когда стали проявляться первые симптомы, — чем младше ребенок, тем тяжелее течение заболевания и неблагоприятнее прогноз. У большинства детей отмечаются часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита. Достаточно рано появляется кашель с выделением гнойной мокроты, тошнотой, рвотой и нарушением сна. Также может отмечаться свистящее дыхание, одышка, задержка прибавки веса, частый, с примесью жира и зловонным запахом стул.

Кожные покровы имеют «соленый» привкус в связи с отложением кристаллов соли на коже ребенка.

Симптомы в разные возрастные периоды имеют свои особенности:

• у новорожденных к основным симптомам относят рвоту с примесью желчи, отсутствие стула, вздутие живота, продолжительную обструктивную желтуху, кишечную (мекониевую) непроходимость, выраженный сосудистый рисунок на коже живота, интоксикацию, полигиповитаминоз, быстрое сморщивание кожи пальцев в воде, бронхообструктивный синдром, гипонатриемию и гипокалиемию, анемию, выбухание родничка и паралич лицевого нерва, отставание в физическом развитии, недостаточность ферментативной активности желудочно-кишечного тракта (особенно ярко проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание или прикорм), быстро развивающуюся гипотрофию;

• у детей дошкольного возраста преобладают бронхообструктивный синдром, рецидивирующие синуситы, полипы носа, непереносимость жары, выпадение прямой кишки, панкреатит, гепатомегалия и др.;

• у детей школьного возраста в мокроте выделяют синегнойную палочку, бронхоэктазы, симптом «барабанных палочек», нарушение углеводного обмена, наблюдаются полиурия, полидипсия, снижение массы тела, цирроз печени, гипертензия, спленомегалия, асцит, варикозное расширение вен пищевода, задержка физического развития.

У заболевших в раннем детстве и доживших до взрослого возраста отмечаются следующие симптомы: постоянно рецидивирующие инфекционно-воспалительные процессы в легких, изменения бронхиальной стенки, бронхоэктазы, пневмофиброз, буллезная и обструктивная эмфизема, цирротические изменения, сахарный диабет, синуситы и др. Взрослые с поздней манифестацией и атипичной формой заболевания имеют скрытые формы болезни, которые чаще всего случайно проявляются в виде рецидивирующего бронхита, синусита, хронической обструктивной болезни легких, цирроза печени, бесплодия.

Клинические признаки при поражении легких и бронхов:

• кашель со скудной тягучей мокротой;

• нормальная или немного повышенная температура тела;

• медленныя набор веса;

• вялость, бледность и апатичность;

• бочкообразная форма грудной клетки (Приложение I, Рисунок 3);

• сухая кожа;

• ломкость, сухость и выпадение волос;

• цианотичный цвет лица – результат недостатка кислорода в тканях.

Хронические патологии легких неизменно разрушают легочный каркас и нарушают газообмен в тканях. Все это ведет к осложнениям, касающимся миокарда и сосудов.

Основные проявления сердечно-сосудистой недостаточности:

• одышка в покое;

• цианоз кожных покровов;

• учащение сердцебиения;

• отставание ребенка в физическом развитии;

• отеки на нижних конечностях по вечерам.

Симптомы при поражении ЖКТ:

• вздутие живота;

• дискомфорт и тяжесть в животе;

• опоясывающие боли, особенно после употребления жаренной и жирной пищи;

• поносы – организму не хватает липазы, которая перерабатывает жир.

При незначительном поражении эпителиальных клеток муковисцидоз диагностируется во взрослом возрасте. Как правило, это стертая форма заболевания, причем признаки маскируются под другие патологические процессы:

• воспаление придаточных пазух;

• рецидивирующий бронхит;

• цирроз печени;

• бесплодие.