1.Характеристика понятий: патологическая реакция, патологический процесс, патологическое состояние, болезнь. Периоды, стадии и принципы классификации болезней.

Болезнь - это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни и его способности поддерживать свой гомеостаз. Болезни характеризуются специфическими проявлениями,

такими как патологическая реакция, патологический процесс, патологическое состояние.

Патологические реакции - это биологически нецелесообразный ответ организма или его отдельных систем на воздействие обычных или патогенных факторов.Пат реакция может быть:

●​ пониженной, ●​ повышенной,

●​ парадоксальной.

●​ гетеротопной (возникать в ненадлежащем месте) ●​ гетерохрония (в ненадлежащее время)

●​ гетерометрия (в ненадлежащей силе ) Пример: аллергические реакции, сыпь, зуд, отек.

Патологический процесс - закономерно развивающаяся в организме совокупность последовательных реакций, вызванных патогенным фактором. патологические процессы могут быть:

●​ острыми/хроническими ●​ локальными/генерализованными

Пример воспаление, лихорадка, гипоксия и тд.

Патологическое состояние - Относительно устойчивое отклонение от нормы, имеющее биологически отрицательное значение для организма Пример:косолапость, «заячья губа», «волчья пасть», горб, пороки сердца) Периоды (стадии) болезни. Для болезни характерна периодичность течения, особенно ярко проявляющаяся при острых заболеваниях.

Выделяют четыре периода:

●​ Латентный. Скрытый период характеризуется отсутствием какой-либо симптоматики, характерной для данного заболевания. Однако при специальном исследовании можно выявить маркеры. Этот период может длиться от нескольких секунд (острое отравление сильнодействующим ядом) до нескольких лет (например, при проказе).

●​ Продромальный. Характеризуется появлением симптомов, которые не являются специфичными для болезни. В механизме неспецифических изменений в организме в этом периоде имеют значение активация симпатико-адреналовой системы, механизмов доиммунной защиты,

интоксикация. В этом периоде включаются защитные, компенсаторные и приспособительные реакции.

●​ Разгара. Характеризуется появлением специфических (патогномоничных) признаков, типичных для данного заболевания. Продолжительность этого периода сильно варьирует и зависит от многих факторов, в том числе от своевременности и эффективности лечения.

●​ Исход. Может быть разный: выздоровление (полное и неполное), переход в хроническую форму и дальнейшее течение заболевания с ремиссиями и рецидивами, а также смерть.

Классификация болезней – это определенная степень распределения болезней и патологических состояний в классы, группы и другие рубрики в соответствии с установленными критериями. Болезни классифицируют По течению:

2. Понятие об этиологии и патогенезе. Виды патогенных факторов. Основные принципы профилактики и лечения болезней.

Общая этиология - это учение о причинах и условиях возникновения болезней. Причины болезней - патогенный фактор, без которого она может возникнуть ни при каких условиях. По происхождению выделяют экзогенные (внешние) и

эндогенные (внутренние).

Среди экзогенных факторов различают:

1.​ Физические(радиация, температуры,механические воздействия)

2.​ Химические (лекарства, органические и неорганические соединения) 3.​ Биологические (бактерии, вирусы, яды)

4.​ Социальные (психогенные перегрузки)

К внутренним факторам развития болезней относят: конституционные особенности организма

патологическая наследственность, возраст,пол, расовая принадлежность и тд.

Общий патогенез - это комплекс взаимосвязанных механизмов, лежащих в основе возникновения, развития и исходов болезней и патологических процессов.

Начальным звеном в развитии многих заболеваний является первичное повреждение (локальное или генерализованное). следующим звеном является генерализация ( распространение по организму), развивающиеся с помощью следующих механизмов:

●​ гуморальный механизм ( интоксикация продуктами распада) ●​ нейрогенный механизм ( раздражение рецепторов)

●​ аутоиммунный механизм (собственные антитела организма )

●​ непосредственное распространение патогенного фактора из зоны первичного повреждения

Принципы лечения и профилактики.

Лечение заболеваний может быть:

●​ Этиотропным. Направлено на устранение причины возникновения заболевания. Может включать в себя серьезные медицинские манипуляции, такие как хирургическое вмешательство, лучевая терапия и т.д.

●​ Патогенетическим. Направлено на механизмы развития заболевания и применяется в тех случаях, когда этиотропная терапия не помогает.

●​ Симптоматическим. Направлено на устранение симптомов заболевания. Профилактика - методы, направленные на предотвращение возникновения заболевания путем элиминации возбудителей болезней, либо путем повышения сопротивляемости организма к заболеваниям. Примерами может служить иммунизация, здоровое питание, физические нагрузки и отказ от курения.

3. Хромосомные и молекулярно-генетические болезни: виды, причины, механизмы, проявления, общие принципы диагностики, профилактики и лечения.

Генные (молекулярные болезни) - это разнообразные по клиническим проявлениям, вызванные мутацией в индивидуальных генах.

ПРИМЕР: серповидноклеточная анемия, муковисцидоз.

Причины:могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития.

Виды мутаций:

●​ Соматические. Не передаются потомству, но опасны для организма-носителя. мутации вызывают морфологическую и функциональную атипию клеток и тканей и опухолевый рост.

●​ Гаметические. Мутации, возникшие в половых клетках. Передаются по наследству, но не опасны для самого носителя мутаций.

●​ геномные (изменение числа хромосом), ●​ хромосомные (изменение структуры хромосом) ●​ Генные (изменение структуры генов).

Хромосомные болезни - заболевания вызванные изменением числа или структуры хромосом. Хромосомные мутации возникают значительно чаще, чем генные.

ПРИМЕР:синдромы Дауна, синдром «кошачьего крика» и др) Причины:

Виды:

●​ Делеция (выпадение участка хромосом); ●​ Дубликация (удвоение участка хромосомы); ●​ Инверсия (поворот участка на 180);

●​ Транслокация (перенос участка на другую хромосому).

Патогенез: При хромосомных болезнях генетическая программа развития организма нарушается на ранних этапах эмбриогенеза, и поэтому наблюдается множественность дефектов развития (до 20 у одного больного). При хромосомных болезнях имеются не только множественные нарушения структуры и функции различных систем организма (аномалии конституции), но и снижение резистентности, задержка физического и психического развития.

Принципы профилактики и лечения наследственных заболеваний

Лечение наследственных заболеваний может быть патогенетическим, когда известен первичный биохимический дефект, или симптоматическим.

В качестве примеров можно привести следующие:

–исключение из продуктов питания веществ, являющихся субстратом для мутагенного гена (фенилаланина при фенилкетонурии);

–введение больших доз кофакторов, восстанавливающих функцию мутантного фермента (например, витамина В6 при гомоцистинурии);

–введение недостающих продуктов мутантного гена (например, фVIII при гемофилии).

Перспективным методом коррекции дефектов на генном уровне является генная терапия

–введение генов в клетки пациентов с целью направленного изменения генных продуктов. Доставку гена в клетку (трансфекцию) можно проводить с помощью чистой ДНК, встроенной в соответствующую плазмиду комплементарной ДНК (плазмидная ДНК, соединенная с белками, например, трансферрином, органическими полимерами, липосомами) или ДНК в составе вирусных частиц (вирусных векторов), предварительно лишенных способности к репликации.