Методы обследования детей с патологией мочевой системы

Рис. 1. Фрагмент родословной семьи Б.

Диагноз пробанда: Синдром Альпорта, доминантный, сцепленный с «Х»-хромосомой, неполный нефротический синдром, нейрогенная дисфункция мочевого пузыря по гипокинетическому типу, левосторонний ПМР III степени.

При сборе семейного анамнеза у больных, у которых мочевой синдром развился на фоне нарушения обмена веществ, необходимо учитывать клинический полиморфизм генетически обусловленных болезней.

Наследственная патология обмена веществ, явившаяся причиной заболевания почек у ребенка, может проявиться в виде различных заболеваний у родственников больного: заболевания кожи, изменения костной системы

(низкий рост, подагра, остеохондроз), артериальная гипертензия,

желчнокаменная и мочекаменная болезнь.

Семейная нефропатия – термин, употребляемый в случаях наличия заболеваний почек у нескольких членов семьи. Эта патология может быть наследственной, но может зависеть от однотипных неблагоприятных внешних воздействий (неправильного питания, места проживания в экологически загрязненном регионе, заражении вирусами или бактериями сразу нескольких членов семьи).

11

Наследственными болезнями почек являются заболевания, связанные с мутацией одного или нескольких генов и передающиеся в семье из поколения в поколение.

Мультифакториальные заболевания возникают при различных неблагоприятных воздействиях, но при наличии генетической предрасположенности.

В акушерском анамнезе матери больного ребенка обращают на себя внимание гестозы беременных (отеки, повышение артериального давления,

протеинурия) и пиелонефрит. Известно, что инфекционные заболевания у матери во время антенатального развития плода могут способствовать микробно-воспалительному поражению почек у ребенка. Подтвержден вертикальный механизм передачи вирусной инфекции – герпеса,

цитомегаловирусов, энтеровирусов, гепатита В, С, вируса Эпштейн-Барра – от больной матери ребенку, и их роль в формировании патологии органов мочевой системы у ребенка.

Особенностью акушерского анамнеза матери ребенка, страдающего наследственным или врожденным заболеванием почек, являются указания на гестозы, преждевременное прерывание беременности, аборты, выкидыши,

мертворождения.

В анамнезе жизни ребенка следует обратить внимание на заболевания и состояния, которые, могут способствовать развитию нефропатий: рахит,

гипотрофия, аллергический диатез, поствакцинальные реакции,

гипервитаминоз «Д» и др.

1.4Основные клинические синдромы

1.4.1Отечный синдром

Отечный синдром имеет несколько клинических вариантов. Различают отеки периферические, полостные, степени анасарки (с асцитом,

гидротораксом, гидроперикардом). При небольшой его выраженности отмечается пастозность век, ускорение рассасывания жидкости при проведении

пробы Мак-Клюра-Олдрича (0,2 мл 0,9% NaCI, вводимого внутрикожно, у

12

детей в норме рассасывается за 35-45 минут). Периферические отеки локализуются на лице, конечностях, передней брюшной стенке, пояснице.

Умеренно выраженные периферические отеки наблюдаются при нефритическом синдроме ОГН и гематурической форме ХГН, в начальной фазе ХПН. Распространенные отеки, асцит, гидроторакс, отек мошонки, анасарка характерны для полного нефротического синдрома.

Диагностируют отек путем надавливания пальцем или широко расставленными пальцами на кожу подлежащий кости, чаще голени. При отеках образуется медленно исчезающая ямка (ямки). О наличии отеков у детей могут свидетельствовать перетяжки от ремешков обуви, носков резинок,

рубцов одежды на коже. При асците, определяемом визуально, с помощью пальпации и перкуссии - необходимо исключить скопление жидкости в других полостях (плевральной, перикардиальной).

Для распознавания скрытых отеков можно использовать внутрикожную волдырную пробу Мак-Клюра-Олдрича, проводить ежедневный учет диуреза и массы тела ребенка.

Следует различать нефротические и нефритические отеки.

Нефротические отеки мягкие, рыхлые, подвижные, асимметричные,

придают лицу ребенка типичный вид - лицо отечное, веки обвислые, глаза полузакрыты (facies nephrоtica).

Нефритические отеки характерны для острого постстрептококкового ГН,

гематурической формы ХГН. Нефритические отеки менее выражены, более плотные, чем нефротические, не отличаются подвижностью, локализуются на лице или распространяются на туловище и конечности. Нередко видимые отеки отсутствуют. Даже при отсутствии видимых отеков больной в процессе выздоровления теряет в массе, что указывает на отеки.

1.4.2Нефротический синдром

Нефротический синдром – клинико-лабораторный симптомокомплекс,

характеризующийся наличием: отеков (периферических, полостных, анасарки),

выраженной протеинурии (> 3 г/сутки), гипопротеинемии, гипоальбуминемии,

13

диспротеинемии (альбумины < 30-25 г/л, повышено содержание альфа-2-

глобулинов, бета-глобулинов, снижен уровень гамма-глобулинов);

гиперлипидемии, липидурии. Степень выраженности отечного синдрома коррелирует с тяжестью гипоальбуминемии.

Согласно классической концепции, решающее значение в развитии нефротического синдрома придается массивной протеинурии,

гипоальбуминемии и снижению вследствие этого онкотического давления крови, перемещению жидкости из внутрисосудистого в интерстициальное пространство, гиповолемии.

Традиционно выделяют следующие клинические формы нефротического синдрома:

–полный, проявляющийся клинико-лабораторным комплексом (отеки,

протеинурия, гипо- и диспротеинемия, гиперлипидемия и липидурия);

–неполный - при отсутствии одного из клинических симптомов, чаще отеков;

–смешанный (нефротический синдром с гематурией, артериальной гипертензией).

По происхождению различают первичный и вторичный нефротический синдром.

Первичный нефротический синдром является следствием первичных заболеваний почек, среди которых первое место принадлежит гломерулонефриту. Вторичный нефротический синдром является следствием многих заболеваний, при которых почки вовлекаются в патологический процесс вторично (амилоидоз почек, системные заболевания соединительной ткани (системная красная волчанка, системная склеродермия, ревматоидный артрит), геморрагический васкулит, сахарный диабет (диабетический гломерулосклероз), лимфогранулематоз и ряд других заболеваний).

1.4.3Нефритический синдром

Нефритический симптомокомплекс включает ренальные и

экстраренальные симптомы.

14

Экстраренальные симптомы: отеки и/или артериальная гипертензия,

бледность кожи, возможны изменения со стороны сердечно-сосудистой системы с развитием острой сердечно-сосудистой недостаточности, а также центральной нервной системы (ангиоспастическая энцефалопатия). Развитие ангиоспастической энцефалопатии при нефритическом синдроме диагностируют по наличию головной боли, высокой артериальной гипертензии,

брадикардии, беспокойству с последующим появлением судорог, потери сознания.

Ренальные симптомы: гематурия (от микродо макрогематурии),

умеренная протеинурия (до 1,5 г/сут), олигурия. При нефритическом симптомокомплексе выраженная гипоальбуминемия отсутствует. Возможно развитие нарушения функции почек вплоть до почечной недостаточности острого периода или острой почечной недостаточности (ОПН).

Нефритическим симптомокомплексом чаще проявляется классический постстрептококковый гломерулонефрит.

1.4.4Гипертензионный синдром

Артериальная гипертензия – один из наиболее частых и характерных

признаков многих первичных и вторичных, дву- и односторонних заболеваний почек.

Классификация ренальных гипертензий (А. П. Пелещук, Л. А. Пыриг, 1983): 1 группа – паренхиматозные гипертензии, обусловленные поражением почечной паренхимы (при гломерулонефрите, пиелонефрите, диабетическом гломерулосклерозе, вторичных нефропатиях);

2 группа – вазоренальные (реноваскулярные) гипертензии, связанные с поражением (сужением) почечных сосудов различного генеза (врожденное сужение, сужение вследствие атеросклероза, сдавление извне и т. п.);

3 группа – смешанные гипертензии. Их возникновение связано с поражением как самой почечной ткани, так и сосудов почек (нефроптоз,

опухоли и кисты почек, дизэмбриогенез и др.).

15

Ориентировочно АД можно рассчитать: у детей 1-го года жизни АД(мм.рт.ст.)=80+n, где n – количество месяцев жизни, у детей после 1 года АД(мм.рт.ст.)=90+2n, где n – количество лет ребенка.

1.4.5Гипотензивный синдром

Удетей с латентно протекающими нефропатиями врожденного или наследственного генеза, а также связанными с влиянием неблагоприятных экологических факторов часто выявляется стойкое снижение артериального давления. Артериальная гипотензия в этих случаях может быть обусловлена дизэмбриогенезом надпочечников, возникающим, возможно, одновременно с нарушением развития почек. Измененная продукция глюко- и

минералокортикоидов – основа артериальной гипотензии.

1.4.6Мочевой синдром

Мочевой синдром в широком смысле следует понимать как нарушения

мочеотделения и появление патологических изменений в моче. В более узком понимании мочевой синдром включает лишь изменения в анализах мочи,

проявляющиеся протеинурией, лейкоцитурией, эритроцитурией, цилиндрурией,

а также значительной кристаллурией.

1.4.6.1Варианты мочевого синдрома

Внефрологической практике можно выделить несколько наиболее

типичных вариантов мочевого синдрома (Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е.).

1. Пиурический вариант характеризуется лейкоцитурией и бактериурией.

Является диагностическим признаком инфекции мочевыводящих путей.

2. Гематурический вариант – наличие эритроцитов от микродо макрогематурии. При микрогематурии суточная экскреция белка с мочой не превышает 1 г (в разовом анализе мочи белок - до 1,5 г/л). Микрогематурия определяется при содержании в 1 л мочи 1 мл крови и более, при этом за счет экскреции эритроцитов повышается и степень протеинурии. Этот вариант характерен для гематурической формы гломерулонефрита, нефрита Берже,

наследственного нефрита, оксалурии, цистинурии, уратурии.

16

3.Протеинурический (нефротический вариант) – потеря с мочой > 3 г

белка в сутки. Параллельно с этим в моче обнаруживается большое количество цилиндров, чаще гиалиновых, может быть микрогематурия. Этот вариант встречается при нефротической форме гломерулонефрита, нефротическом синдроме, при системной красной волчанке (СКВ) и при геморрагическом васкулите, характерен для амилоидоза.

4.Смешанный (протеино-гематурический) вариант, при котором отмечается выделение с мочой большого количества белка, эритроцитов,

цилиндров. Возможна лейкоцитурия. Этот вариант мочевого синдрома встречается при вторичном нефротическом синдроме, развивающимся при аномалиях строения мочевой системы, СКВ, гемолитико-уремическом синдроме (ГУС).

5. Комбинированный вариант, при котором наблюдаются протеинурия,

гематурия, лейкоцитурия, цилиндрурия, бактериурия. Характерен для сочетанных форм патологии (гломерулонефрит и пиелонефрит);

обструктивного пиелонефрита; пиелонефрита, осложнившего нефротическую форму гломерулонефрита; интерстициального нефрита; дисплазий почечной ткани.

6. Вариант минимальных изменений, когда имеется либо изолированная микрогематурия или незначительная протеинурия, либо сочетание микрогематурии с протеинурией или лейкоцитурией. Наблюдается при латентно протекающих нефропатиях приобретенного и наследственного генеза,

ХПН.

7. Гемоглобинурический вариант – характеризуется наличием в моче свободного гемоглобина, эритроцитов, нередко цилиндров, белка, лейкоцитов.

Может быть следствием нефропатии, связанной с внутрисосудистым гемолизом.

17

1.4.6.2 Нарушения мочеотделения

Нарушения мочеотделения характеризуются изменением количества мочи, частоты и ритма мочеиспускания, появлением болезненности при

мочеиспускании.

Количество мочи. Суточный объем мочи у здоровых детей колеблется в зависимости от возраста, характера пищи, объема принятой жидкости,

физической нагрузки, температуры и влажности окружающей среды. Его

можно рассчитать по формуле для детей от 1 года до 10 лет: 600+[100х(n - 1)], где n- число лет ребенка (табл.1).

Наибольшее количество мочи выводится днем с пиком от 15 до 18 часов,

наименьшее – в ночные часы. Соотношение дневного и ночного диуреза –

2,5-3:1.

Никтурия – преобладание ночного диуреза над дневным – свидетельствует о нарушение концентрационной функции почек. Является ранним признаком пиелонефрита, тубуло-интерстициального нефрита, ХПН,

наблюдается при нарушении гемодинамики. Также никтурия выявляется при схождении отеков, особенно при нефротическом синдроме после исчезновения протеинурии на фоне лечения глюкокортикоидами.

Олигурия – уменьшение количества суточной мочи. Об олигурии следует говорить при снижении диуреза ниже 1/3 - 1/4 от возрастной нормы или менее

0,5 мл/кг/час.

18

Физиологическая олигурия наблюдается в первые 2 - 3 дня после

рождения ребенка из-за недостаточной лактации.

По механизму возникновения олигурия бывает преренальной, ренальной

ипостренальной.

Воснове преренальной олигурии лежит недостаточное кровоснабжение почек за счет гиповолемии, возникшей в результате избыточной потери жидкости экстраренальным путем (рвота, понос, выраженная потливость,

повышенная перспирация при высокой температуре, одышке, физической нагрузке), кровопотери, недостаточном поступлении жидкости, при потере жидкости ренальным путем при передозировке диуретиками. Недостаточное кровоснабжение почек наступает при снижении сердечного выброса у детей с болезнями сердца (миокардит, пороки сердца).

Ренальная олигурия наступает при поражении самих почек. При этом отмечается вовлечение в патологический процесс:

–клубочков (различные варианты гломерулонефрита);

–тубуло-интерстиция (тубуло-интерстициальный нефрит);

–сосудов почек (системные васкулиты, гемолитико-уремическийсиндром,

эмболия).

Олигурия, обусловленная нарушением функции почек, в большинстве случаев сочетается со снижением относительной плотности мочи.

Постренальная олигурия возникает при двусторонней обструкции мочевыводящих путей, которая может наступить при мочекаменной болезни,

образовании кровяных сгустков при почечном кровотечении, сгустков слизи и гноя при пиелонефрите, у больного сепсисом, опухоли. К этому виду олигурии ведет обструкция мочеиспускательного канала (стриктуры мочеиспускательного канала, стеноз его наружного отверстия).

Полиурия – это выделение избыточного количества мочи, более чем в 2

раза превышающего возрастную норму, или более 1500 мл/кв.м. Основные причины полиурии:

– повышенная жажда (полидипсия) различного генеза;

19

–снижение секреции антидиуретического гормона (аргинин-вазопрессина)

или снижение чувствительности к нему почечных канальцев (несахарный диабет, почечный несахарный диабет);

–развитие осмотического диуреза (сахарный диабет, применение осмотических диуретиков, псевдогипоальдостеронизм).

Поллакиурия – учащенное мочеиспускание – наблюдается при нейрогенной дисфункции мочевого пузыря, воспалении мочевого пузыря и мочеиспускательного канала, раздражении уретры кристаллами солей,

охлаждении.

Недержание мочи – непроизвольное мочеиспускание без позыва, в том числе энурез (непроизвольное мочеиспускание во время сна) – наблюдается при НДМП, органическом поражении ЦНС, пороках развития мочевых путей.

Неудержание мочи – неспособность удержать мочу в мочевом пузыре при императивном позыве – встречается при остром цистите, НДМП.

Дизурия – болезненное мочеиспускание – возникает при воспалительном процессе в нижних отделах мочевых путей (цистит, уретрит), наружных половых органов, при прохождении по мочевым путям кристаллов солей,

сгустков крови.

1.4.7Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани (dis — нарушения, рlasia — развитие) –

нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, генетически детерминированное состояние, характеризующееся нарушением строения соединительной ткани. Это приводит к различным морфофункциональным нарушениям органов и систем, расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях (рис. 2-4).

20