На приеме у генетика

Степень родства и доля общих генов у родственников

Степень родства	Родственные отношения	Доля общих генов
I	Родители — дети	1/2 (50%)
	Братья, сестры
II	Дедушка, бабушка — внуки
	Дядя, тетя — племянники	1/4 (25%)
III	Двоюродные братья, сестры	1/8(12,5%)
IV	Троюдныё братья, сестры	1/32(3,125%)

Поскольку каждый из родственников первой степени родства больного (родители, дети, братья, сестры) имеет половину его генов, то все они могут быть носителями сходных комбинаций генов, предрасполагающих к развитию такого же заболевания. Более отдаленные родственники имеют меньшую степень родства, а значит, и меньшую вероятность иметь сходный с больным набор генов.

«Хромосомные болезни»

В процессе клеточного деления может случиться так, что отдельные пары хромосом не расходятся. В этом случае в одной из вновь образовавшихся клеток будет большее количество хромосом, чем в другой. В результате перемещения многих генов, сцепленных в хромосоме, серьезно нарушается обмен веществ как в клетке, где оказывается лишняя хромосома, так и в клетке, где ее недостает.

Особенно большие сдвиги в организме происходят, если случается нерасхождение хромосом в половых клетках при образовании гамет, ибо после оплодотворения каждая половая клетка организма будет иметь неправильный набор хромосом, так называемый патологический кариотип, внешне проявляющийся определенной картиной болезни.

Заболевания, связанные с нарушениями хромосомного набора, называют хромосомными. Не только лишние или недостающие хромосомы ведут к возникновению болезни, но и перемещение отдельных участков одних хромосом на другие (транслокации), потеря кусков хромосом (делеции), вставки дополнительных участков (инсерции), удвоения (дупликации) и другие так называемые структурные перестройки хромосом приводят к возникновению хромосомных болезней.

Хромосомные болезни встречаются примерно у одного из 180 новорожденных. Основная масса зародышей (не менее 60 процентов) с дисбалансом хромосом погибают в очень ранний эмбриональный период. И это, по-видимому, наилучший выход, придуманный самой природой. Чаще всего женщины даже не замечают подобной беременности, а расценивают свое состояние, как задержку менструального цикла. Хуже, когда дети с хромосомными перестройками доживают до рождения. В большинстве случаев для таких детей характерны тяжелые множественные врожденные пороки развития, умственная отсталость, различные микроаномалии.

Как правило, хромосомные болезни представляют единичные (спорадические) случаи в семье, возникающие вследствие вновь возникших мутаций в половых клетках кого-либо из родителей.

Причины возникновения хромосомных болезней различны. Это могут быть воздействие химических вредностей, интоксикации, обусловленные острыми и хроническими болезнями, «старение» половых клеток, связанное с возрастом родителей (особенно матери), лучевые воздействия, к которым особенно чувствительны половые клетки, и др.

Изменение числа хромосом может быть как в сторону появления лишней хромосомы (например, трисомия), так и потери одной из хромосом (моносомия). Иногда наблюдаются структурные нарушения в пределах одной, двух или более хромосом, которые не сопровождаются изменениями генного баланса.

Все хромосомные болезни подразделяют на болезни, обусловленные аномалиями аутосом и аномалиями половых хромосом.

Нарушения в аутосомах

Нарушения в аутосомах протекают тяжелее, чем в половых хромосомах. Три-сомии у живорожденных детей, обнаруживаемые по некоторым аутосомам, характеризуются множественными врожденными пороками развития, часто несовместимыми с жизнью, и дети умирают вскоре после рождения. Поскольку при хромосомных болезнях происходят значительные количественные изменения в содержании генов, несущих наследственную информацию, дефекты развития у этих детей обычно множественные и серьезные.

Общими внешними проявлениями хромосомных аномалий аутосом являются:

• низкая масса ребенка при рождении; • изменение формы черепа; • маленькие размеры головы • множественные микроаномалии: увеличение расстояния между глазными яблоками, наличие дополнительной вертикальной складки у внутреннего угла глаза (так называемый эпикант — «третье веко»), низко расположенные ушные раковины, короткая шея, косолапость и др.; • изменение наружных гениталий (отсутствие яичек в мошонке, уменьшение размеров полового члена у мальчиков, значительное увеличение клитора у девочек и др.); • задержка психоречевого развития, наличие пороков развития внутренних органов — сердца, почек, печени, легких и др.

Наиболее часто встречающейся болезнью, связанной с аномалиями аутосом является болезнь Дауна, названная по фамилии ученого, впервые описавшего эту патологию. Примерно на 600-800 новорожденных рождается один ребенок с этой болезнью. Для таких детей характерно резкое отставание в психическом развитии.

Целый ряд признаков заболевания выявляется уже сразу после рождения. Характерна резкая расслабленность мышц (гипотония), которая обусловливает выраженную «разболтанность» суставов. Специфичны изменения лица — наружные углы глаз подняты вверх, в связи с чем глаза выглядят раскосыми. Во внутреннем углу глаза, у переносицы, имеется вертикальная складка, напоминающая третье веко у птиц (эпикант). Лицо таких больных кажется плоским, скулы немного выступают. Рот, как правило, полуоткрыт, и виден большой язык. Пальцы кистей укорочены, мизинец часто искривлен, а на ладонях нередко имеется поперечная складка.

Ребенок поздно начинает сидеть, стоять, ходить, говорить. Имеются большие сложности с обучением, страдает мелкая моторика: малыш не может застегнуть пуговицы, завязать шнурки, взять в руки карандаш и т. п. Нередко у детей с болезнью Дауна выявляются пороки развития сердца, почек, склонность к аллергическим реакциям и частым простудным заболеваниям.

Долгое время ученые не знали, что лежит в основе данной патологии. И только в 1959 году французские ученые обнаружили, что в клетках детей, страдающих болезнью Дауна, имеются не 46 хромосом, а 47, причем лишней оказалась хромосома 21-й пары. Это значит, что в период образования гамет у кого-то из родителей 21-я пара хромосом при окончательном делении не разошлась. Что могло помешать этому? Определенно известно, что появление этой хромосомной болезни находится в зависимости от возраста матери. Так, у женщин после 35 лет частота рождения больных детей возрастает в 10, а после 40 лет — в 25 раз. Отсюда напрашивается вывод о важности рождения детей в более молодом возрасте.

Однако нередко дети с болезнью Дауна рождаются и у молодых матерей. Причиной возникновения хромосомной перестройки может явиться наличие эндокринных, хронических заболеваний родителей, воздействие ионизирующей радиации, токсических веществ и других неблагоприятных факторов.

Для семьи, в которой уже имеется ребенок с трисомной формой болезни Дауна, риск рождения еще одного больного ребенка повышен и составляет для болезни Дауна 0,6 процента, а для других хромосомных нарушений — 1,2 процента. Родители в таких семьях, как правило, имеют нормальный кариотип, хотя нельзя исключить наличие хромосомного мозаицизма, то есть явления, при котором у одного из родителей ребенка имеются клетки с разным набором хромосом (45 и 46; 45 и 47 и др.), либо других факторов, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в мейозе.

Примерно у 0,5 процента женщин, родивших однажды ребенка с синдромом Дауна, возможно повторное рождение детей с этой болезнью. При изучении кари-отипа такой супружеской пары обнаруживается, что у кого-либо из родителей одна из хромосом 21-й пары как бы «приклеивается» на другую, чаще более крупную хромосому, например, 15-й пары. В таком случае кариотип матери или отца содержит как бы 45 хромосом, с одной хромосомой из 21-й пары. На самом деле хромосом 46, но одна из них перемещена (транслоцирована) на другую хромосому.

В случае носительства такой транслокации у матери или отца вероятность повторного рождения больного ребенка очень велика. В процессе образования половых клеток и последующего оплодотворения возможно появление нежизнеспособного плода со спонтанным абортом (25 процентов), рождение внешне здорового ребенка, но имеющего такой же, как и у родителя, измененный кариотип (25 процентов), рождение здорового ребенка (25 процентов) и рождение больного ребенка с болезнью Дауна (25 процентов). Это значит, что 1/3 детей у такой супружеской пары может родиться больными. Отсюда становится очевидным важность обследования кариотипа у всех детей с клиническими проявлениями болезни Дауна, чтобы в случае обнаружения у них транслокации обязательно обследовать и их родителей. При обнаружении у кого-либо из родителей аналогичной хромосомной перестройки врач-генетик обязательно посоветует этой семье при последующих беременностях проведение пренаталы-юй диагностики (определение кариотипа плода), чтобы гарантировать рождение здорового потомства.

Аномалии половых хромосом

Общими признаками аномалий половых хромосом являются:

• изменения роста (уменьшение или увеличение по сравнению со сверстниками); • нарушение строения наружных гениталий: уменьшение в размерах яичек, полового члена у мальчиков; • замедление формирования вторичных половых признаков (отсутствие оволосения в области лобка и подмышечных впадин у детей обоего пола, нагрубание молочных желез у мальчиков в пубертатном возрасте, нередко вызывающие насмешки у их друзей, и, наоборот, отсутствие увеличения молочных желез и месячных у девочек подросткового возраста, особенно в сочетании с задержкой роста и др.

Из заболеваний, обусловленных аномалиями половых хромосом, наиболее часто встречаются трисомии (трисомия 47, XXY; 47, XXX; 47, XYY) и моносомия 45,Х.

Трисомия 47, XXY — синдром Клайнфельтера. Причиной развития заболевания является нерасхождение хромосом в процессе мейоза у кого-либо из родителей ребенка. Заболевание встречается с частотой 1: 500 мальчиков. Клиническая картина характеризуется, как правило, высоким ростом мальчиков, женоподобным телосложением, увеличением размеров молочных желез в подростковом возрасте. Отмечается скудная растительность на лице, оволосение лобка по женскому типу, уменьшение в размерах и уплотнение яичек, изменение поведения: немотивированные и даже асоциальные поступки, склонность к «бродяжничеству», снижение эмоционально-волевой сферы (легко попадают под влияние других людей, нередко безынициативны, часто бросают начатое дело и т. п.).

Синдром трисомии X (кариотип больной 47, XXX). Является следствием нерасхождения хромосом при образовании гамет у родителей ребенка. Заболевание встречается с частотой 1:1000 девочек. При синдроме трисомии X нередко отмечается снижение интеллекта, поэтому такие девочки часто учатся во вспомогательных школах. Каких-либо значительных внешних изменений и нарушений полового развития у большинства больных не отмечается. Женщины с трисомией X могут иметь детей, но у многих из них рано (после 30-35 лет ) прекращаются месячные. При отсутствии задержки умственного развития диагноз трисомии X может быть не поставлен в течение всей жизни, или она может быть обнаружена случайно.

Синдром полисемии Y (кариотип 47, XYY). Частота — 1:1000 новорожденных мальчиков. Причина — нерасхождение Y-хромосом при образовании половых клеток у отца. Для мальчиков с этим синдромом характерен высокий рост, нередко отмечается нарушение поведения и склонность к асоциальным поступкам. Однако, так же как и при трисомии X, внешние проявления заболевания довольно скудные, и такие больные могут быть выявлены случайно при проведении цитогенетическо-го обследования.

Синдром Шерешевского-Тернера (кариотип 45, X) встречается с частотой 1:2000 новорожденных девочек. Причиной развития данного заболевания является потеря одной Х-хромосомы во время оплодотворения. Половина больных имеют кариотип 45, X, у остальных выявляются различные структурные перестройки и варианты хромосомного мозаицизма. Синдром Шерешевского-Тернера проявляется у новорожденной девочки малым ростом и сниженной массой тела, наличием короткой, толстой шеи и отека нижних конечностей. В дальнейшем выявляются крыловидные складки на шее, костные нарушения, широко расставленные соски молочных желез, пороки сердца, отставание в росте. Вторичные половые признаки плохо развиты. Имеется недоразвитие внутренних и наружных половых органов. Менструации обычно не наступают. В зрелом возрасте такие женщины, как правило, страдают бесплодием.

Заболевания, обусловленные генными мутациями

Моногенные болезни обусловлены мутациями в одном гене. Они наследуются по законам Менделя и могут различаться по типу наследования, характер которого зависит от места расположения измененного гена в хромосоме. Если «больной» ген находится в аутосоме, то тип наследования заболевания называется аутосомно-доминантным, или аутосомно-рецессивным. Если мутантный ген расположен в половой хромосоме^Х или Y), то говорят о доминантном или рецессивном Х- или Y-сцепленном типе наследования.

Аутосомно-доминантный тип наследования встречается одинаково часто у мужчин и женщин. Если один из родителей имеет этот признак, то его сыновья и дочери с равной вероятностью (50 процентов) могут получить хромосому с «больным» или нормальным геном. При наследовании аутосомно-доминантного заболевания с полной проявляемостыо мутантного гена больные выявляются в каждом поколении. Если данное заболевание внешне и по данным дополнительных методов исследования никак не проявляется у кого-либо из членов семьи, то все его потомки также будут иметь здоровое поколение, так как у них нет «больного» гена. Большинство аутосомно-доминантно наследуемых заболеваний характеризуется разной тяжестью и неполной внешней проявляемостью носительства измененного гена.

Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только тогда, когда ребенок получит от своих родителей два одинаковых «больных» гена. При этом и отец, и мать внешне здоровы, так как имеют только один измененный ген, который находится у них как бы в «подавленном» состоянии. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Риск рождения больного ребенка у таких родителей составляет 25 процентов. Больные выявляются в одном поколении при наличии пропусков в предыдущем и последующем поколениях. От брака больных людей со здоровыми, то есть не несущими патологического гена, рождаются внешне здоровые дети, которые, однако, в 100 процентах случаев являются носителями измененного гена. Такое «скрытое» носительство мутантного гена способствует его поддержанию в человеческой популяции на высоком уровне, не подвергаясь естественному отбору. Поэтому у человека большинство патологических признаков, передающихся из поколения в поколение, обусловлено аутосомно-рецессивными мутациями. Вероятность гомозиготного состояния рецессивного гена с развитием заболевания возрастает при наличии кровного родства родителей. В этом и кроется причина опасности кровнородственных браков.

В настоящее время в Y-хромосоме выявлено около 20 генов, в то время как в Х-хромосоме их более 200! Все гены, даже рецессивные, расположенные в Х-хромосоме, будут активно проявляться в фенотипе у мужчин, так как у них имеется всего лишь одна Х-хромосома (XY). Если в одной из Х-хромосом у женщин имеется рецессивный ген, ответственный за развитие болезни, то он не проявляется в фенотипе, так как другой, нормальный (здоровый) ген, находящийся во второй Х-хромосоме, как бы «подавляет» его действие (доминирует). Такая женщина (гетерозиготный носитель патологического признака) будет иметь внешне здоровых дочерей, среди которых около 50 процентов являются носительницами измененного гена, 50 процентов сыновей получат Х-хромосому с мутантным геном и окажутся больными. Так как Х-хромосому от отца получат только дочери, то такие болезни не передаются по мужской линии (от отца к сыну). Болеют сыновья, которые получают мутантный ген от внешне здоровой матери, но являющейся гетерозиготной носительницей этого гена.

Таким образом, при рецессивных, сцепленных с Х-хромосомой заболеваниях поражаются только мужчины. При доминантном гене, сцепленным с Х-хромосомой, одинаково часто болеют как мужчины, так и женщины.

Наследственные болезни обмена веществ

Большую часть генной патологии составляют наследственные болезни обмена веществ (энзимопатии). Однако этот обширный класс заболеваний, насчитывающий около 500 нозологических единиц, остается труднодоступным для выявления. Это сказывается на качестве медицинской помощи семьям, которая заключается в своевременной диагностике, проведении симптоматической терапии и медико-генетического консультирования.

Каково же происхождение наследственных болезней обмена веществ?

Из молекулярной генетики известно, что синтез белка определяется группой генов — опероном, в которую входят структурный ген, отвечающий за строение белка, и гены, определяющие начало, конец и скорость синтеза белка.

Нарушения (мутации) в строении любой части оперона приводят к синтезу белка с неправильной структурой, который не способен выполнять свою функцию. Может быть и такое, когда синтез белка осуществляется в недостаточном количестве или совсем прекращается.

Наследственные болезни обмена — моногенная патология, при которой нарушения (мутации) проявляются изменением строения контролируемого им белка-фермента, участвующего в обмене аминокислот, углеводов или липидов. При этом активность фермента может быть резко снижена или полностью отсутствовать. Это приводит к нарушению превращения одного вещества в другое и создает метаболический блок в биохимических реакциях организма.

В результате этого происходит накопление патологических продуктов обмена, непосредственно предшествующих блоку, и дефицит конечных продуктов метаболических реакций.

Накопившиеся метаболиты и продукты их преобразования в обходных биохимических реакциях, как правило, токсичны для организма, и прежде всего для мозга.

Симптомы наследственных болезней обмена веществ:

• прогрессирующее отставание ребенка в психомоторном и речевом развитии; • повторяющиеся приступы судорог; • неустойчивая походка и двигательные нарушения; • повторные бессознательные (коматозные) состояния; • специфический запах мочи, пота, слюны, кала (например, «мышиный» запах, запах «потных ног», «кошачьей» мочи, плесени, аммиака, капусты и др.); • помутнение хрусталика, роговицы, специфические изменения на глазном дне; • увеличение печени, селезенки; • изменения волос, кожи; • наличие сходной патологии у братьев, сестер; • нарушение психологического статуса (например, расторможенность, дефекты поведения, нарушения речевой функции, снижение интеллекта, памяти и др.).

Многие наследственные болезни, проявляясь уже в периоде новорожденнос-ти, редко распознаются своевременно и нередко рассматриваются как последствия внутриутробной гипоксии, внутричерепной родовой травмы, внутриутробной инфекции и т. п. Для наследственных болезней обмена, кроме перечисленных выше признаков, характерно наличие бессимптомного периода, который может длиться от 2-3 дней до нескольких месяцев или даже лет, когда болезнь внешне не проявляется.

Однако почти при всех наследственных болезнях обмена биохимические изменения в крови опережают клинику, то есть на болезнь указывают отклонения в лабораторных анализах.

В качестве примера остановимся на некоторых наиболее часто встречающихся обменных заболеваниях.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, передающаяся по ауто-сомно-рецессивному типу. Среди новорожденных частота фенилкетонурии составляет примерно 1:10 000, а среди умственно отсталых детей — 1:1000.

Как известно, белки пищи в желудочно-кишечном тракте расщепляются до аминокислот, которые всасываются в кровь. Аминокислота фенилаланин в норме под влиянием ферментов, образующихся в печени, превращается в аминокислоту тирозин. Синтез ферментов, как уже говорилось, находится под генетическим контролем. Однако, по воле случая, может встретиться такая супружеская пара, в которой и муж, и жена имеют дефектный ген, отвечающий за синтез фермента, осуществляющего превращение фенилалаиина в тирозин (фенилаланин-4-гидроксилазы). Сами они не страдают от недостатка этого фермента, так как у каждого их них на другой гомологичной хромосоме находится второй здоровый ген, отвечающий за синтез данного фермента. Фенилкетонурия развивается тогда, когда ребенок унаследует от каждого из родителей оба дефектных гена. В результате необходимый фермент либо не вырабатывается вовсе, либо имеет очень слабую активность. В крови больного накапливается большое количество аминокислоты фенилалани-на и продуктов ее полураспада (фенилпировиноградная кислота и др.), которые токсичны для организма, отравляют нервную систему ребенка, вредно действуют на другие органы и ткани. В настоящее время детально выяснен молекулярный механизм данной патологии.

При фенилкетонурии резко тормозится психическое развитие ребенка, который, как правило, совершенно не усваивает самые простые понятия, не может научиться разговаривать и не понимает речи. Характерно общее возбуждение, снижение мышечного тонуса, судорожные припадки. Как правило, дети с фенил-кетонурией — голубоглазые блондины со светлой кожей и выраженными проявлениями экссудативно-катаралы-юго диатеза.

С первых дней жизни в крови такого ребенка повышен уровень фенилаланина крови, а с мочой выделяется избыточное количество фенилпировииоградной и других кислот.

Лечение фенилкетонурии проводится путем назначения малобелковой диеты, ограничивающей поступление фенилаланина с пищей до минимальной возрастной потребности. В пищевой рацион больных вводят овощи, фрукты, соки, а также специальные продукты с низким содержанием белка — саго, хлеб, вермишель, крупка, приготовленные на крахмальной основе, сахар, варенье и т. п. Диетотерапия назначается на длительный срок (минимум до 8-10 лет). Отмена диеты проводится постепенно под контролем психологических тестов, электроэнцефалограммы и уровня фепилаланина в крови.

Для детей с фенилкетонурией разработаны специальные белковые гидрализаты, лишенные фенилаланина (берлофен, нофелан, апонти, лофенолак и др.). Особое внимание обращается на дополнительное введение витаминов, минеральных веществ и микроэлементов. Под контролем врача проводится лечение, стимулирующее развитие нервной системы ребенка. Нередко назначают энцефабол, ноотропил, цереброли-зин, при необходимости используются противосудорожные и другие препараты.

Если лечение ребенка с фенилкетонурией начато рано (не позднее двух месяцев жизни), то в большинстве случаев проведение диетотерапии предотвращает грубые нарушения со стороны центральной нервной системы и развитие ребенка идет практически нормально. В процессе взросления у больного созревают механизмы, помогающие справиться с наследственным дефектом, и он, при проведении определенной коррекции в питании, может вести обычный образ жизни. Позднее начало лечения нередко оказывается малоэффективным. В связи с этим очень важно своевременное обращение за консультацией к врачу-генетику, если отмечается отставание в нервно-психическом развитии ребенка.

Для ранней диагностики (на доклиническом уровне) фенилкетонурии разработаны и внедрены в практику программы массового обследования новорожденных в родильных домах. Они основаны на выявлении повышенного уровня фенил-аланина в образцах крови, собранных на 5-6 днях жизни.

Галактоземия

Другим заболеванием, при котором дефект одного гена приводит к серьезным биохимическим сдвигам в организме, вызывающим нарушение развития и даже гибель ребенка, является галактоземия, которая встречается у одного из 15-20 тысяч новорожденных.

Заболевание проявляется с первых месяцев жизни ребенка и связано со вскармливанием грудным или коровьем молоком. Известно, что основным углеводом в молоке является молочный сахар — лактоза. В норме лактоза в желудочно-кишечном тракте расщепляется на два моносахарида — галактозу и глюкозу. Однако клетками организма используется только глюкоза. Галактоза с помощью ферментов в норме также превращается в глюкозу. При галактоземии изменения в гене галактозы приводят к дефициту фермента, способствующего превращению галактозы в глюкозу ребенка. В результате в крови накапливается большое количество галактозы, которая токсически действует на печень, мозг, эритроциты и другие органы и ткани. Вскармливание ребенка молоком довольно быстро ведет к появлению рвоты, поноса, увеличению печени. Ребенок желтеет и резко худеет, развивается помутнение хрусталика, что приводит к слепоте.

Раньше большинство таких детей погибали на первом году жизни. При относительно легких формах заболевания они жили дольше, однако из-за изменений в печени и мозге у них наблюдалось отставание в физическом и психическом развитии.

Основной метод лечения галактоземии — назначение низколактозной диеты. Оказывается, если больному ребенку с первых недель жизни не давать молоко, то его развитие идет нормально. Для питания таких детей разработаны специальные безлактозные смеси на основе соевого или миндального молока. В диете таких детей широко используются овощи, мясо, сало, крупы и др.

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) проявляется системным поражением всех экзокринных желез организма — бронхолегочной системы, кишечника, поджелудочной железы, слюнных, потовых, слезных, что приводит к образованию вязкого секрета. Муковисцидоз — это одно из самых распространенных моногенных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования.

На сегодня Муковисцидоз является одним из наиболее хорошо изученных на молекулярном уровне заболеванием. В гене муковисцидоза открыто около 1000

мутаций! Примерно у каждого второго больного в России встречается мутация, которая называется del F508 (делеция F 508). Это означает, что в 508 положении белка, синтезируемого геном муковисцидоза, отсутствует одна аминокислота — фенилаланин. Эта генетическая поломка приводит к нарушению функции хлорных канальцев клеток, компонентом которых является белок муковисцидоза.

Для детей, страдающих муковисцидозом, характерна склонность к повторяющимся бронхитам, пневмониям, развитию ателектаза, то есть спадения части легкого, хроническим кишечным заболеваниям, воспалению поджелудочной железы, запорам, выпадению прямой кишки, плохая переносимость жирной пищи, жидкий, обильный стул, задержка физического развития. У мужчин проявлением муковисцидоза может быть бесплодие.

Влечении больных муковисцидозом применяют средства, разжижающие мокроту, ферментные препараты, улучшающие переваривание жиров, поступающих с пищей. Используются физиотерапевтические методы лечения, лечебная физкультура.