Клиническая манифестация
У новорожденных и младенцев клиническая картина несахарного диабета значительно отличается от таковой у взрослых, и достаточно трудна для диагностики. Эти пациенты не могут выразить желание в повышенном потреблении жидкости, и если патология не будет диагностирована во время, возможно развитие необратимых повреждений мозга. Новорожденные и рожденные преждевременно с несахарным диабетом вследствие перинатальных гипоталамических повреждений теряют в весе и развивают гипернатриемию, осмолярность мочи часто достигает значений менее 150-100 моем/кг. Тяжесть состояния этих новорожденных обусловлена основным заболеванием. Несахарный диабет часто исчезает через недели или месяцы. У младенцев более старшего возраста ведущим симптомом в клинике являются повторные эпизоды гипернатриемии и рвоты. Летальные исходы связаны с комой и судорогами. Другие дети плохо растут и прибавляют в весе, страдают от анорексии и рвоты при приеме пищи, гипотоничны, имеют запоры. Частой причиной обращения к врачу является задержка умственного развития. Эти симптомы являются следствием хронически пониженного объема гипертонической жидкости в организме. Дети могут предпочитать воду молоку. Осмолярность мочи никогда не бывает высокой, но возможно превышение ее значений над осмолярностью плазмы. Полиурия появляется только в случае повышенного потребления ребенком жидкостей. Заболевание часто становится симптоматическим только после отнятия ребенка от груди. К моменту установки диагноза ребенок обычно имеет выраженный дефицит веса, сухую и бледную кожу, отсутствие слез и потоотделения.
Если несахарный диабет развивается после периода новорожденности, то классические симптомы (полиурия и полидипсия) развиваются, как правило, остро. Пациенты предпочитают воду другим жидкостям, объем выпитой жидкости достигает 10 литров в сутки и более. Полиурия может вызывать энурез. Никтурия нарушает сон, ведет к усталости. Явная гипертоническая дегидратация возникает только в случаях невозможности выпить жидкость. Аппетит часто снижен, что ведет к потере веса.
Неврологические симптомы при несахарном диабете гипоталамического генеза включают головные боли, рвоту, снижению полей зрения. Гипопитуитаризм гипоталамического происхождения часто ассоциирован с несахарным диабетом. Среди пациентов с несахарным диабетом вследствие опухолей гипофиза/гипоталамуса 70% имеют дефицит СТГ и 30% - дефицит других гормонов аденогипофиза.
Лабораторные исследования
Если все данные анамнеза и клинического статуса указывают на наличие патологической полиурии/полидипсии, в амбулаторных условиях необходимо исследовать следующие параметры крови и мочи: осмолярность сыворотки крови; уровни натрия, калия, кальция, глюкозы, азота мочевины сыворотки крови; осмолярность мочи; удельную плотность мочи; глюкозурию. Диагностическими критериями несахарного диабета являются осмолярность сыворотки крови более 300 моем/кг с осмолярностью мочи менее 300 моем/кг. Если осмолярность сыворотки крови менее 270 моем/кг или осмолярность мочи более 600 mOsm/kg, диагноз несахарного диабета маловероятен. В случае, если при первом осмотре пациента осмолярность сыворотки составляет менее 300 моем/кг, но зафиксированный в домашних условиях объем выпиваемой/выделяемой жидкости указывает на полидипсию/полиурию, которая не может быть объяснена первичной полидипсией (т.е. осмолярность сыворотки крови более 270 моем/кг), пациенту необходимо провести тест с ограничением жидкостей.
В условиях стационара, главным образом у пациентов после нейрохирургических операций, центральный несахарный диабет вероятен в случаях, когда гиперосмолярность сыворотки крови (>300 моем/кг) ассоциирована с осмолярностью мочи, более низкой, чем осмолярность сыворотки. Всегда необходимо помнить об избытке жидкости во время и сразу после операции, с последующей гипоосмолярной полиурией, которая может быть ошибочно диагностирована как несахарный диабет.
Если все данные анамнеза и клинического статуса указывают на наличие патологической полиурии/полидипсии, в амбулаторных условиях необходимо исследовать следующие параметры крови и мочи: уровни натрия, калия, кальция, глюкозы, азота мочевины сыворотки крови; удельную плотность мочи; глюкозурию. Диагностическими критериями несахарного диабета являются: гипостенурия, т.е. удельный вес мочи во всех порциях за сутки меньше 1008 при отсутствии азотемии. Чаще удельный вес составляет 1000-1005.