6 курс / Неонатология / Пороки_развития_и_наследственные_заболевания_нервной_системы_у_детей
.pdf
Крыловидные
складки
Гирсутизм
331
Избыток кожи
Низкий рост волос на шее
Тесты:
332
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
1)Найдите соответствие между термином и его определением:
1.телекант
2.гипотелоризм
3.гипертелоризм
a)смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах
b)уменьшение расстояния между внутренними краями глазниц
c)увеличение расстояния между внтуренними краями глаз
2)Найдите соответствие между термином и его определением:
1.эпикант
2.монголоидный разрез глаз
3.Антимонголоидный разрез глаз
a)вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели
b)опущены внутренние углы глазных щелей
c)опущены наружные углы глазных щелей
3)Найдите соответствие между термином и его определением:
1.микрогнатия
2.микрогения
3.прогения
4.прогнатия
a)малые размеры верхней челюсти
b)малые размеры нижней челюсти
c)чрезмерное развитие нижней челюсти
d)выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие чрезмерного развития
4)Найдите соответствие между термином и его определением:
1.клинодактилия
2.синдактилия
3.полидактилия
a)латеральное или медиальное искривление пальца
b)полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы
333
c)увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах
5)Найдите соответствие между термином и его определением:
1.брахидактилия
2.камптодактилия
3.Арахнодактилия
a)укорочение пальцев
b)сгибательная контрактура поксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти
c)необычно длинные и тонкие пальцы
6)Найдите соответствие между термином и его определением:
1.гирсутизм
2.птеригиум
3.синофриз
a)сросшиеся брови
b)крыловидные складки кожи.
c)избыточное оволосенение у девочек по мужскому типу
ГЛОССАРИЙ
Агенезия - полное врожденное отсутствие органа.
Адгезия — (от лат. adhaesio прилипание) в физике сцепление поверхностей разнородных твёрдых и/или жидких тел.
(от греч. anasthomosis — отверстие, выход) — соединение, особенно между сосудами, полыми органами и полостями, которые обычно отделены друг от друга или разветвляются.
Аплазия - врожденное отсутствие органа или выраженное его недоразвитие.
Отсутствие некоторых частей органа называется термином, включающим в себя греч. слово olygos ("малый") и название пораженного органа. Например,
олигодактилия - отсутствие одного или нескольких пальцев.
334
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия
Гипоплазия - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной
массы или размеров органа.
Гипотрофия - уменьшенная масса тела новорожденного или плода.
Гиперплазия (гипертрофия) - повышенная относительная масса (или размеры)
органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия)
клеток.
Макросомия (гигантизм) - увеличенные длина и масса тела. Термины
"макросомия" и "микросомия" нередко применяются для обозначения соответствующих изменений отдельных органов.
Гетеротопия - расположение клеток, тканей либо целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно.
Гетероплазия - расстройство разграничения некоторых видов ткани. Гетероплазии следует дифференцировать от ме-таплазий - вторичного изменения разграничения тканей, которое связывают с хроническим воспалением.
Делеция-(от лат. deletio-уничтожение)-хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы.
(dysraphia; диз- (дис-) + греч. rhaphē шов) общее название аномалий развития в виде незаращения каких-либо анатомических структур по средней линии.
Дисхрония - нарушение темпов (ускорение или замедление) развития. Процесс может касаться клеток, тканей, органов или всего организма.
Дифференциация (от лат. differentia — «различие») — разделение, разведение процессов или явлений на составляющие части.
(от лат. cancer — рак и др.-греч. γεννάω — рождаю) — факторы окружающей среды, воздействие которых на организм человека или животного повышает вероятность возникновения злокачественных опухолей.
335
Кариотипирование, или цитогенетическое исследование, — это анализ
кариотипа клеток человека, делящихся в культуре, путем микроскопирования окрашенных хромосом.
Миграция (от лат. migratio — переселение, перемещение)— перемена местообитания животными, вызываемое сменой условий жизни или переходом к новой стадии развития (личинка — имаго).
Морфогенез — это процесс возникновения новых структур и изменения их формы в ходе индивидуального развития организмов.
(от лат. mutatio — изменение и др.-греч. γεννάω — рождаю) — химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации.
Неразделение (слияние) органов двух симметрично или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Название пороков, определяющих неразделение конечностей или их частей, начинается с греч. приставки syn ("вместе") -
синдактилия, симподия (соответственно - неразделение пальцев и нижних конечностей).
Персистирование - обратное развитие морфологических структур, которые в норме исчезают к определенному периоду развития (артериальный проток или овальное окно у ребенка в возрасте старше 3 месяцев). Одной из форм персистирования является дизрафия (арафия) - незаращение эмбриональной щели
((например, хейлогнатопалатосхиз — расщелина верхней губы, верхней челюсти и неба, краниорахисхиз — несмыкание костей черепа и позвоночника, и т.д.).
Стеноз - сужение канала или отверстия.
Тератогенез-[от греч.teras (teratos)-
урод и genēs происхождение, возникновение] Формирование аномалий и уродств у растений, животных, человека в результате нарушений процесса эмбрионального ра звития.
Тератогенность способность химического вещества вызывать структурные и функц иональные дефекты в период развития организма (у зародыша или плода).
336
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
Эктопия - смещение органа, т. е. локализация его в несвойственном ему месте. Например, наличие почки в тазу, сердца - вне грудной клетки. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его.
Эмбриогенез — это физиологический процесс, в ходе которого происходит образование и развитие эмбриона.
Ответы на тестовый контроль и на ситуационные задачи
Глава №1
1)-2,1,4,3,5
2)-1b,2a,3d,4c
3)-1c,2b,3a,4d
Глава №2
1)-d,e,a,b,c
2)-a,b,c
3)-c,d,e
Ситуационная задача-–анэнцефалия
Глава №3
1)-a,b,c
2)-a,b,c
3)-1a,2b,3c
Ситуационная задача-
Консультация нейрохирурга.
медикаментозная терапия (НПВС, анальгетики, гормоны)
337
блокады — инъекции препаратов в полость межпозвонкового сустава, позвоночного канала, в триггерные точки в мышцах , исключительно по показаниям.
физиотерапия (УВЧ, СМТ и т.д.) лечебная гимнастика
Глава №4
1)-a,b,c
2)-1a,2b,3c
3)–a
Ситуационная задача-агенезия мозолистого тела
Глава №5
1)1c,2b,3d,4a
2)a,c,d
3)a,c,e
Ситуационная задача-Врожденная гидроцефалия. Окклюзионно-гипертензионный криз.
Лечение
1)Маннитол 15% 1,5 на 1мг\кг.
2)При судорожном синдроме противосудорожная терапия (фенобарбитал)
3)при задержке психического развития применяются психостимуляторы: энцефабол, аминалон, церебролизин
4)Общеукрепляющее: фитин, кальций глицерофосфат
5)Витамины группы В, препараты содержащие аминокислоты
6)Рассасывающая терапия: Экстракт алоэ, ФИБС
Глава №6
1)a,b,e
338
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
2)1d,2a,3b,4c
3)a,c
Ситуационная задача: шизэнцефалия
Глава №7
1)a,b,d
2)a,c,d
3)1b,c,e; 2a,d,f
Ситуационная задача: синдром Дауна
Глава №8
1)a,b,c
2)1a,b,c; 2d,e,f
3)a,b,e
Ситуационная задача: синдром частичной трисомии 4р
Глава №9
1)a,b,d
2)b,c,e
3)1a,b; 2c,d
Ситуационная задача: синдром Смита-Леми-Опитца
Глава №10
1)a,c,e
2)a,b,e
3)a,b,c
Ситуационная задача: синдром Де Ланге
Глава №11
1)1c,2a,3b
339
2)1a,2b,3c
3)a,b,c
Ситуационная задача: синдром Видеман-Беквит
Глава №12
1)1b,2c
2)1a,2b
3)a,b,c
Ситуационная задача: синдром Райли-Смита
Глава №13
1)1c,2b,3a
2)1c,2b,3a
3)1a,2b,3c
Ситуационная задача: Болезнь Гоше, рентген легких, трубчатых костей, кровь на кислую фосфатазу, пункция костного мозга и селезенки, культура фибробластов на глюкоцереброзидазу.
Глава №14
1)1a,2c,3b
2)1c,2a,3b
3)1a,2b,3c
Ситуационная задача: диетотерапия по способу Лоренцо, ловостатин, преднизолон, трансплантация костного мозга.
Глава №15
1)1a,2b,3c
2)1a,2b,3c
3)1a,2b,3c
4)1a,2b,3c,ad
340
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/