6 курс / Неонатология / Пороки_развития_и_наследственные_заболевания_нервной_системы_у_детей

Однако оценка эффективности каждого отдельно взятого препарата крайне затруднительна в связи с выраженным клиническим полиморфизмом и генетической гетерогенностью митохондриальной патологии.

Коэнзим Q10. Функция препарата заключается в переносе электронов из комплексов I

и II в комплекс III ДЦ, что позволяет стабилизировать все комплексы внутренней мембраны М; препарат является потенциальным антиоксидантом .

Период полураспада препарата составляет 33,9+_5,32 ч; стационарная концентрация препарата может быть достигнута через 4 дня от начала терапии. Коэнзим Q10

оказывает лечебный эффект при клинической манифестации большинства БДЦМ, при этом дозировки его различны - от 30 до 300 мг в сутки (побочных действий не выявлено).

При синдроме MELAS оптимальной для лечения считается доза 300мг в сутки.

Менадион и филлоквинон – два производных витамина К: менадинон витамин К3 и

филлоквинон -витамин К1, или фитонадион, применяются в сочетании с аскобатом

(витамином С) для переноса электронов на цитохром С. Менадинон (в дозе 40-80мг в сутки) и аскорбат (до4г в сутки) улучшают клеточный фосфатный метаболизм и функцию комплекса III убольных с митохондриальными миопатиями. Хотя оба вещества являются производными витамина К и имеют короткий период полураспада,

филлоквинон дольше задерживается в тканях и достигает большей концентрации в М,

не создавая побочных эффектов, тогда как применение менадинона может вызывать развитие гемолитической анемии, гипербилирубинемии.

Сукцинат является промежуточным метаболитом цикла трикарбоновых кислот,

переносит электроны на комплекс II. Поскольку в литературных источниках имеются сведения о терапии этим препаратом лишь в сочетании с коэнзимом Q10, трудно судить о степени эффективности самого вещества. Высокое содержание Na в составе вещества требует осторожности при назначении его больным с кардиомиопатией.

Доза препарата – 6мг в сутки.

Тиамин применяется при ряде нарушений окислительного фосфорилирования в дозе

300 мг в сутки.

Рибофлавин (витами В2) предшественник кофактора для транспорта электронов к

281

ядра сочетается с отложениями железосодержащего пигмента.

Клиника : У пациентов неврологические нарушения появляются в течение первых 2х

лет жизни. Клиническая картина характеризуется смешанными симптомами поражения верхних и нижних моторных нейронов; морфологически по всей длине аксона видны участки «вздутия». Типичные симптомы: ограничение подвижности глазных яблок и атрофия зрительных нервов (кератит) , нарастающая слабость,

гипотония и атрофия мышц, сопровождающаяся выраженными симптомами поражения кортико-спинального тракта и поражением клеток передних рогов с выявляемым на ЭМГ ритмом «частокола» . В отличие от спинальных амиотрофий сухожильные рефлексы обычно чрезвычайно оживлены ; отмечается задержка мочи.

Судороги редки. Характерны - первичный гипотиреоз, несахарный диабет и патология терморегуляторного центра. При ювенильной форме нейроаксональной дистрофии симптомы появляются в возрасте 9-17 лет.

Диагностика : Наиболее характерная находка при нейровизуализации – диффузная ярко выраженная гиперинтенсивность коры мозжечка на T2-взвешанных МР-

томограммах. Она сопровождается диффузной атрофией мозжечка.

Диагноз может подтвердить биопсия периферических нервов, которая позволяет увидеть шаровиные «вздутия» (нейроаксональные сфероиды0 по длиннику аксонов,

особенно в местах нервно-мышечного синапса. Подобные изменения выявляются в окончаниях периферических нервов конъюнктивы и при биопсии кожи. Они лучше заметны при электронной микроскопии. В некоторых случаях нейроаксональные сфероиды обнаруживаются только при биопсии мозга(наличие сферических телец в пределах гипоталамо-гипофизарной области и ауэрбаховского сплетения).

Дифференциальный диагноз : Наличие нецроаксональных сфероидов, однако,

неспецифично. Вздутия аксонов также бывает при других многочисленных состояниях . К ним относятся дефицит витамина Е, болезнь Галлервордена-Шпатца,

оливопонто-церебеллярная атрофия, атксия Фридрейха, GM1- и GM2-ганглиозхиды и др.

283

сопровождается адренокортикальной недостаточностью, что часто сочетается с неблагоприятным течением, быстро приводящем к смерти

3) Укажите признаки характерные для инфантильной нейроаксональной

дистрофии:

a)ограничение подвижности глазных яблок, атрофия зрительных нервов

(кератит), гипотериоз, несахарный диабет

b)нарастающая слабость, гипотония и атрофия мышц, задержка мочи

c)рефлексы оживлены, на ЭМГ ритм «частокола»

d)нарушение сна

e)снижение глоточного рефлекса

Ситуационная задача: Ребенку 3 мес. Диагностирована лейкодистрофия Пельциуса-

Мерцбахера. Ваша тактика лечения:

ГЛАВА 15

Малые аномалии развития

Учебная цель: В процессе обучения магистрант должен изучать харктерные призхнаки малых аномалий развития и при каких заболеваниях они часто встречаются

Магистрант должен знать:

1.Уметь дифференцировать малые аномалии развития

2.Характерные признаки малых аномалий развития

Различают следующие виды малых аномалий:

1.Краниофасциальные аномалии: сросшиеся брови, седловидный нос, узкий затылок-синдром Крапентера-Аперта идр., загнутый нос, короткая шея-синдром Нунана, Клиппеля-Фейля, плоский профиль лица, затылочная шпора,выступающая затылочная кость-Синдром Опитца, две макушки-синдром

285

Седловидный

нос

Плоский Синдром Затылок Крапентера,

Скошенный Аперта и др.

лоб

287

289