«непоставленный» диагноз аутизм?

В раннем возрасте аутизм может быть не выявлен, и это не всегда происходит по вине врача. До возраста 12 месяцев диагноз трудно поставить, так как еще не ясно, будет ли ребенок говорить и как он будет говорить, и до возраста 18 месяцев нельзя ожидать, что у ребенка будет символическая игра, особенно если это ребенок с отставанием психического развития. Врач может заподозрить аутизм при отсутствии у ребенка указательного жеста и совместного внимания. Отсутствие совместного внимания является ключевым функциональным нарушением при аутизме [158]. Тот факт, что ребенок не говорит, может быть обманчивым, поскольку у него может быть дисфазия развития. Дети с дисфазией развития, как правило, способны вступать в контакт. Диагноз поставить труднее, если ребенок с дисфазией развития испытывает недостаток внимания со стороны окружающих и социальные условия для его речевого развития неудовлетворительны. В этом случае существует вероятность постановки диагноза псевдоаутизм {комментарий 1 в разделе 5.6}.

Суть аутизма ясна; диагностические трудности могут возникнуть в том случае, когда имеются другие проблемы в «серой зоне» сопутствующих расстройств. Наличие в раннем возрасте приступов гнева, гиперактивности и агрессии может увести врача в ложном направлении. В более старшем возрасте могут стать более заметными или выйти на первый план другие симптомы, такие как застенчивость, склонность к одиночеству, эксцентричность или депрессия. Можно ошибочно принять это состояние за обсессивно-компуль- сивное расстройство, синдром Туретта, ГРДВ, расстройства личности или шизофрению.

речи, проксемии, гибкости психических процессов, психомоторных навыков, праксиса и символической игры). Часто они бывают следствием основных симптомов, но одновременно сами способствуют усилению нарушений контактов, что касается, например, нарушений внутренней речи и психической ригидности.

Характерным облик аутиста делает то, что вышеперечисленные симптомы, как и их сочетания, проявляются гораздо сильнее, чем другие нарушения, такие как расстройства устной речи или общего уровня интеллекта.

предикторы и ранняя диагностика аутизма

5.4. Впечатление о том, что у ребенка аутизм, может возникать, когда он еще совсем маленький. Первые признаки могут появиться в возрасте до 1 года. Слабость глазного контакта и чрезмерная фиксация на самом себе являются очевидными признаками аутизма, тогда как отсутствие игры, лепета и речи к таковым не относятся [394]. Изучая видеозаписи, сделанные родителями детей,

у которых на тот момент не было никаких жалоб, Zakian с соавт. [1184] показали, что особенности социального поведения заметны уже в первые месяцы жизни ребенка.

Ранняя диагностика аутизма может быть затруднена, даже если имеются все группы симптомов и задержка развития {см. комментарий}. В Нидерландах применяют такие методики, как Опросник по проявлениям аутизма у детей раннего возраста CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) и Пересмотренное интервью для диагностики аутизма ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised). CHAT можно использовать с возраста 18 месяцев, эту форму родители могут заполнить в течение 10 минут. CHAT подтверждает, что если ребенок в возрасте 18 месяцев не показывает на что-то интересное, не смотрит в том же направлении, что и взрослый, не участвует в символической игре и не демонстрирует совместного внимания, то все это может расцениваться как очень вероятные признаки аутизма [62]. Следует заметить, что отсутствие символической игры в возрасте 18 месяцев у детей с отставанием психического развития не обязательно является специфическим признаком. Хотя у ребенка с неудовлетворительными результатами по CHAT имеется 90%-ная вероятность диагноза аутизма, встречается много случаев ошибочного исключения аутизма. Отсутствие интереса к другим детям и то, что ребенок не приносит предметы другим, в возрасте 18 месяцев также относятся к сильным предикторам аутизма. Эти признаки для людей, находящихся с ребенком, более очевидны, нежели психическая ригидность и стремление к постоянству [1013]; стереотипии и повторяющиеся поведенческие паттерны также не обязательно будут специфическими признаками.

В возрасте 2 года недостаток социального и эмоционального взаимодействия и ограниченность невербального поведения дают специалистам основание для диагностики у ребенка аутизма [394]. Это заключение можно сделать и по результатам CHAT. Клиничес-

1. распространенность аутизма

Частота встречаемости составляет 4:10 000 (старые данные) и 5:1000 (современные данные). У мальчиков аутизм встречается чаще, чем у девочек (4:1). Такое мнимое увеличение частоты связано с улучшением диагностики, расширением критериев и значительным вниманием, которое уделяется этому состоянию. Не доказана роль в патогенезе аутизма факторов внешней среды, таких как различные токсические воздействия, как и то, что они отвечают за увеличение его распространенности. Определенные токсины и инфекции могут оказывать прямое или косвенное влияние [24].

2.вdsm-ivпервазивныерасстройстваразвития илинарушенияаутистическогоспектраделятся на 5 подгрупп:

–аутистическое расстройство (классическая форма);

–синдром Аспергера;

–дезинтегративное расстройство у детей,;

–синдром Ретта;

–первазивное расстройство развития, неуточненное (ПРР-Н).

Понятно, что дезинтегративное расстройство (синдром Геллера) и синдром Ретта не подходят для данного перечня, поскольку они не являются классическими нарушениями развития. Они представляют собой синдром регресса и генетическое заболевание, сопровождающееся регрессом. Они относятся к симптоматическим формам аутизма и рассматриваются в разделе 5.6. (2).

аутизм: клинический спектр расстройств социального контакта

5.5. Аутизм не является редким нарушением {комментарий 1}. Он также обозначается как первазивное расстройство развития (ПРР). Гораздо чаще, чем предполагалось в классических работах, у этих детей наблюдаются проблемы контакта, сходные с теми, что имеют место при аутизме, описанном Каннером, или более легких его формах. В течение последних 20 лет существует тенденция (в Нидерландах) связывать нарушения контакта с аутизмом или – по примеру Великобритании – с первазивным расстройством развития, неуточненным (ПРР-Н). Под термином «первазивные» подразумеваются нарушения, затрагивающие более одной сферы развития. В этом смысле термин «первазивное» применим не только к аутизму, поскольку шизофрения также является первазивным расстройством. Имеются возражения против термина ПРР, например, потому, что в МКБ-10 он также включает нарушения не аутистического круга. ПРР в лучшем случае может быть общим термином, а не диагнозом. То же самое относится и к термину «минимальная мозговая дисфункция», который использовался в 1960–1970-е годы. Эти возражения еще в большей степени относятся к ПРР-Н. Мы предпочитаем использовать термин расстройства аутистического спектра. Этот термин делает совершенно понятным, что мы имеем дело с расстройствами социального контакта, и аутизм является общим термином для этих нарушений. Они могут отличаться по своей природе и тяжести в зависимости от того, какой элемент отсутствует в структуре социального контакта. Хотя здесь вновь возникают возражения, в американской классификации DSM-IV делается попытка создать некоторый порядок во множестве подтипов {комментарий 2}. В разделе 5.2 четко говорится, что аутизм может проявляться множеством различных способов. Аутизм не существует как таковой и не обусловлен каким-то определенным первичным дефектом. Ozonoff и соавт. [797a] предложили рассматривать аутизм как расстройство с различными первичными дефектами и не связывать его с одним патогенетическим фактором. Действительно, аутистическое поведение является проявлением лежащих в его основе когнитивных, перцептивных и речевых нарушений и, таким образом, основано на отсутствии различных базовых элементов межличностного контакта. Также это относится и к контакту с животными.

Спектр аутистических расстройств содержит ряд клинических синдромов, которые различаются по своему патогенезу и тяжести, но, вероятно, не по нейробиологической основе [315]. Аутизм может включать различные функциональные расстройства контакта (экспрессивные, импрессивные, вербальные, невербальные, пер- цептивно-гностические, аномальный способ восприятия и т.д.). Аутизм может сопровождаться сопутствующими симптомами (в сфере двигательных навыков и праксиса, игры, внимания, гиб-

кости когнитивных процессов, пространственных представлений, памяти), которые лишь косвенно связаны с нарушением контакта. Тем не менее они могут усиливать нарушения контакта.

3. спектр аутистических расстройств в порядке уменьшения тяжести нарушений:

аутистические нарушения у детей с глубокой умственной отсталостью;

аутизм каннеровского типа у детей

сумеренной степенью умственной отсталости;высокофункциональный аутизм

ссохранным интеллектом, включая детей

ссиндромом Аспергера;

легкий аутизм, например, у детей с ГРДВ или у детей с невербальными расстройствами обучения.

4. Общее отставание психического развития предполагает, что страдают как речь, так и механизмы невербального контакта. Если посмотреть на это с другой стороны, то можно заметить, что лишь у немногих детей с умственной отсталостью тяжелой степени не имеется никаких аутистических нарушений социального контакта. Vig и Jedrisek [1121] опубликовали обзор, показывающий, что умственная отсталость и аутизм существенно перекрываются. У трех четвертей детей с аутизмом имеют показатели IQ ниже 70, и наоборот, почти у половины детей с умственной отсталостью отмечается аутизм. Отдельные дети из этой группы проявляют незаурядные способности в отдельных областях («гениальные идиоты»).

Клиническое описание аутизма см. в обзорах [81, 690, 786, 931, 1075]. В целом же {см. комментарий 3} можно выделить следующие первичные и врожденные клинические аутистические синдромы – по уменьшению степени тяжести, с промежуточными вариантами:

При самой тяжелой форме аутизма ребенок совсем не вступает в контакт. Также при этой форме, вероятно, имеются нарушения восприятия, которые трудно верифицировать. Среди детей, описанных Каннером, значительное число составляют дети с этой формой синдрома. Они не говорят, не пользуются жестами, часто избегают глазного контакта и не устанавливают эмоционального контакта лицом к лицу. Хотя Каннер указывает, что описанные им аутичные дети сообразительны, у них отмечается отставание в психическом развитии, которое имеется в той или иной степени у двух третей детей с аутизмом [1083] {комментарий 4}.

Форма умственной отсталости с отсутствием речи (которую автор называет асимволической формой) приводит к аутизму. Основываясь на классификации речевых нарушений, Rapin называет таких детей безречевыми (немыми) аутичными. В возрасте от 12 до 24

месяцев некоторые из этих детей произносят 5–10 слов, которые впоследствии утрачиваются. Эту форму указывают при перечислении вариантов аутистического регресса. Обычно такие дети не говорят и не понимают никакого языка, не пользуются жестами и не вовлекаются в символическую игру. Они, по существу, являются асимволичными. Однако они все же способны к установлению примитивного контакта с помощью взгляда или объятий. Они выражают свое эмоциональное состояние и проявляют основные эмоции, такие как грусть, гнев, радость и страх, и могут узнавать эти эмоции у других людей. Иногда эти дети имеют конструктивные способности и некоторые технические навыки, но часто выглядят как дети с общим отставанием в развитии. Начиная с дошкольного возраста, нарушение контакта становится еще более очевидным, поскольку, не понимая речь, эти дети не могут понимать и выражать более сложные эмоции в различных социальных ситуациях. Их переживания носят недифференцированный характер.

Расстройства социального контакта менее тяжелой степени можно наблюдать у детей без отставания в психическом развитии или с легкой его степенью и речевыми нарушениями, умеренно выраженными трудностями понимания речи и невербального контакта. У них отсутствует хорошее понимание эмоций и обеднены лицевая и телесная экспрессия (нарушение языка тела), а также интонирование (нарушение просодики). У них отмечается недостаточность распознавания эмоций и эмпатии (они воспринимают чувства, выражаемые другими людьми, но это либо вообще не ведет ни к какой эмоциональной реакции, либо вызывает ошибочную). Они не в состоянии понимать эмоции других людей. Способность к установлению глазного контакта (избегание глазного контакта) может варьировать. У одних детей более выражены нарушения невербальных аспектов коммуникации, у других проблемы общения проявляются также в речи с признаками семантико-прагматического расстройства [5.3.2.1]. В более легких случаях дети этой группы больше напоминают детей с аутистикоподобными нарушениями. В США

5.В определении синдрома Аспергера (СА) говорится о неизменно хорошем уровне речевого развития. Однако многие исследователи указывают на более позднее появление устной речи. Тем не менее, когда речь появляется, дальше ее развитие идет хорошо. То же самое может наблюдаться при невербальных расстройствах обучения. Аспергер описывал детей, которые начинали говорить прежде, чем ходить. При СА речь часто характеризуется семантико-прагматическими нарушениями [глава 3]. Монотонность речи, нарушения прагматического компонента, просодики и голоса являются значительно выраженными, как и алекситимия; беглость речи снижается при беседах на сенситивные темы; нередко имеются трудности поиска слова. Дети с СА воспринимают речь поверхностно, совсем не понимают пословиц или шуток, а их собственная речь является слишком правильной, как у людей старшего возраста, и изобилует знанием большого количества фактов. Даже в юношеском возрасте у них часто отмечается эхолалия.

6.У многих детей с СА наблюдаются моторные

и голосовые тики, стереотипии и компульсивное поведение, что часто соответствует критериям синдрома Туретта [731, 876], которые частично пересекаются с критериями СА, хотя тики также наблюдаются у других детей с высокофункциональным аутизмом и детей с аутистоподобными нарушениями. «Выраженная неуклюжесть» (МКБ-10) отмечается многими авторами и здесь детально не рассматривается. Ее распространенность не удивительна, если иметь в виду, что у многих детей с СА есть признаки невербальных расстройств обучения. В этом случае у них отмечаются нарушения моторных навыков, а также конструктивная диспраксия. Поскольку для детей с СА характерны слабость фантазии и неразвитость символической игры, у них также возможна идеомоторная диспраксия. Мы наблюдали разных детей с СА, которые не могли выполнить задания на идеомоторный праксис [763]. Поразительно, что у многих детей

сневербальными трудностями обучения без признаков СА мы наблюдаем хороший идеомоторный праксис (и развитые представления). В таком случае ребенок с СА не отличается от ребенка с невербальными трудностями обучения без СА. Наконец, некоторые авторы отмечают, что у детей

сСА всегда имеется профиль невербальных расстройств обучения. Gillberg [391] также описывает неуклюжую походку и нескоординированную позу тела. Считают, что двигательная неловкость не является отличительной чертой детей с СА, и у других детей с высокофункциональным аутизмом моторные навыки могут быть сформированы еще хуже [386].

их называют расстройствами аутистического спектра, в Великобритании – ПРР-Н. Иногда этих детей удается вызвать на контакт или они сами идут на контакт, но делают это странным образом.

Синдром Аспергера (СА). Это особая группа аутичных детей с относительно хорошим развитием речи и иногда также хорошо развитой деятельностью, напоминающая детей, описанных в 1944 году венским педиатром Хансом Аспергером как аутистические психопаты [38]. Это высокофункциональные аутисты. В 1981 году Лорна Винг [1158] обратила внимание общества на синдром, известный как синдром Аспергера. СА известен как нарушение развития, чаще встречающееся у мальчиков, чем девочек. Дальнейшее развитие зависит от интеллекта ребенка и его интересов. Люди с СА могут быть успешными в ситуациях, где нет активного социального взаимодействия. СА понимается не просто как легкая форма аутизма [432, 910, 1034, 1052, 1158]; название «синдром Аспергера» было сохранено, поскольку у него имеются определенные специфические черты, такие как более высокая распространенность по сравнению с аутизмом и менее выраженные нарушения речи, а также более благоприятный прогноз [298, 607, 797, 1035]. Клинические различия не обязательно означают, что СА и аутизм являются разными расстройствами.

На основании данных литературы [298, 1034, 1052] и диагностических критериев DSM-IV [20] и МКБ-10 [1151] можно выделить незначительные различия в определениях. Например, неуклюжесть как черта, отличающая этих детей от других аутичных детей, включается в определение по МКБ-10, но не входит в определение по DSM-IV, что представляется правильным.

Многие черты детей с СА напоминают те, что описаны при синдроме дефицита правого полушария и при невербальных трудностях обучения [см. том I, разделы 1.4.1 и 4.5.10], эти синдромы могут перекрывать друг друга [577b]. Rourke [899] идет еще дальше и говорит, что у детей с СА наблюдается профиль невербальных трудностей обучения, что не характерно для остальных детей с аутизмом. Это подразумевает, что при СА всегда наблюдаются проблемы с моторикой рук, что у этих детей всегда есть дискалькулия и слабость (отсутствие) навыков обобщения. Это не согласуется с данными о более благоприятном прогнозе у людей с СА. Существуют разные мнения по поводу речевых {комментарий 5} и двигательных нарушений у детей с СА, однако существует единое мнение, что у них часто встречаются тики {комментарий 6}. Нарушения чувствительности встречаются в форме гипо- и гиперсенситивности. Хорошо известны тактильное избегание при прикосновениях к коже [нейропсихиатрический симптом, 7.1.8], а также снижение восприятия боли. Что касается звуков, то мы

знаем, что некоторые дети не выносят определенных звуков или игнорируют определенные громкие шумы. Дети с СА предпочитают еду с определенным вкусом, при этом она не обязательно должна быть вкусной, и иногда даже складывается впечатление, что у них имеется вкусовая или обонятельная агнозия [763]. У детей с СА имеется множество односторонних социально ненаправленных интересов (номера удостоверений, динозавры, космос,