Формы наследственного нефрита

Синдром Альпорта - неимунная генетически

детерминированная гломерулопатия, связанная с мутацией гена коллагена IV типа, проявляющаяся

(гематурией, протеинурией, прогрессирующим снижением почечных функций! Нередко сочетающаяся с патологией слуха и зрения.

Прогрессирует в терминальную стадию

Болезнь тонких базальных мембран - неимунная

генетически детерминированная гломерулопатия, связанная с мутацией гена коллагена IV типа, проявляющаяся

(изолированной гематурией. Нет поражения органа слуха и зрения!)

Благоприятное течение

Молекулярно генетическое исследование

Генетическая основа болезни - мутация в гене а- 5 цепи коллагена IV типа. Этот тип универсален для базальных мембран почки, кохлеарного аппарата, капсулы хрусталика, сетчатки и роговицы глаза, что доказано в исследованиях с использованием моноклональных антител против этой фракции коллагена. В последнее время указывают на возможность применения ДНК- зондов для пренатальной диагностики наследственного нефрита.

Клинические проявления

Жалобы общего характера(общая слабость, утомляемость, снижение мышечного тонуса)

Гематурия 100%(часто макрогематурия) - на фоне острых респираторных инфекций или обострения очагов хронической инфекции)

Снижение или потеря зрения (катаракта, передний лентиконус, сферофакия со вторичной миопией, пигментный ретинит)

Нарушение слуха прогрессирующее (чаще диагностируется в 6-7 лет по аудиометрии, клинически в подростковом возрасте)

Диагностика синдрома Альпорта

Семейный анамнез гематурия или смерть от хронической почечной недостаточности, смерть в молодом возрасте.

Мочевой синдром в виде гематурии и / или протеинурии

Молекулярно-генетическое исследование

Изменения гломерулярных базальных мембран при Нефробиопсии (электронной микроскопии)

Аудиограмма - снижение слуха по данным Офтальмоскопия (щелевая лампа) врожденная патология зрения

Лечение синдрома Альпорта

Специального лечения не существует

Санация хронических очагов инфекции

Нефропротективная терапия

Посиндромная терапия ХБП

Заместительная почечная терапия

ТУБУЛОПАТИИ

Гетерогенная группа наследственных и приобретённых почечных канальциевых дисфункций, имеющих различное происхождение и исход.

В основе лежит нарушение клеточных транспортных систем в проксимальных, дистальных канальцах и собирательных трубочках.

Классификация тубулопатий

Первичные и вторичные

Наследственные и приобретённые

С локализацией дефекта систем канальциевого транспорта – проксимальные, дистальные тубулопатии

С ведущим клиническим синдромом – полиурии, гиперкалиемии, гипокалиемии, метаболического канальциевого ацидоза или алкалоза, нефрокальциноза и уролитиаза, рахитоподобным синдромом

С учётом генетических нарушений транспортных систем в канальцах и собирательных трубках

Проксимальный каналец

Возвращает более 70% воды и профильтрованных ионов Na, K, двухвалентных ионов Ca, HPO4,SO4

Реабсорбирует профильтрованные низкомолекулярные белки, глюкозу и аминокислоты

Реабсорбируя основную массу HCO3, выделяя NH4 , обменивая ионы Na и H – играет роль в регуляции кислотно-основного состояния

Обращает циркулирующий 25 - гидроксивитамин D в активный метаболит 1,25 дигидроксивитамин D

Удаляет из организма антибиотики и другие лекарственные препараты, из крови и выделения их в каналец

Маркёр патологии проксимального канальца

Бетта 2 микроглобулин (определяется в разовой моче - количественно)