35. Дифференциальная диагностика моноартрита.

«Острый моноартрит»(менее 6 недель):

• Гнойный артрит

• Туберкулезный артрит

• Реактивный артрит

• Олигоартикулярный вариант ЮХА

• Посттравматический артит, синовит

• Остеохондрит (болезнь Кенига)

Туберкулезный артрит

• непосредственное проникновение палочек Коха в сустав,

• либо в варианте реактивного (асептического) артрита при активном экстраартикулярном туберкулезном очаге (болезнь Понсе).

• БЦЖ-остит (дефицит интерлейкин-12/интерферон-гамма-системы).

3 стадии:

• преартритическая фаза: формирование и развитие остита,

• артритическая: клинико-лабораторная и рентгенологическая картина специфического поражения,

• разрешения: формирование анатомо-функциональных изменений.

Преимущественно поражаются:

ПОЗВОНОЧНИК, ТАЗОБЕДРЕННЫЙ, КОЛЕННЫЙ СУСТАВЫ

Рассекающий остеохондрит (болезнь Кенига): ограниченный субхондральный некроз суставного отдела костей

• - боли в суставе, возникающие при физической нагрузке и исчезающие в покое,

• - рецидивирующем течениее синовита.

Реактивный артрит

асептическое воспалительное заболевание суставов, развивающееся в ответ на внесуставную инфекцию, при котором предполагаемый первичный агент не может быть выделен из суставов на обычных питательных средах

Олигоартрит «маленьких девочек»

• Моно- или олигоартрит, преимущественно суставов ног

• Увеит у 40% больных

• АНФ у 50% больных

• Преобладают девочки с дебютом заболевания в раннем возрасте

Ювенильный анкилозирующий спондилит

Хроническое воспалительное заболевание периферических суставов, сухожильно-связочного аппарата и позвоночника, начинающееся у детей в возрасте до 16 лет, преимущественно у лиц мужского пола, характеризующееся тенденцией к семейной агрегации и ассоциацией с HLA-B27

Критерии ювенильного спондилоартрита:

Основные:

1. Асимметричный олигоартрит преимущественно нижних конечностей

2. Энтезопатии.

3. Боли в поясничном отделе позвоночника или сакроилеальной области.

4. Острый иридоциклит.

Дополнительные:

1. Полиартрит в дебюте заболевания.

2. Мужской пол.

3. Возраст начала болезни старше 6 лет.

4. Наличие HLA-B27 – антигена.

5. Семейная агрегация по HLA-B27 – ассоциированным заболеваниям

36. Наследственный нефрит: этиология, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз. Показания к трансплантации почки при наследственном нефрите. Организация диспансерного наблюдения детей с наследственным нефритом.

Синдром Альпорта (наследственный нефрит) — неиммунная генетически детерминированная гломерулопатия, обусловленная мутацией генов, кодирующих коллаген IV типа базальных мембран, проявляющаяся гематурией и/или протеинурией, прогрессирующим снижением почечных функций, нередко сочетающаяся с патологией слуха и зрения.

Этиология: Причина заболевания лежит в мутации одного из генов: COL4A5,COL4A4, COL4A3.При классическом варианте болезни мутация происходит в гене COL4A5, расположенном на длинномплече Х-хромосомы (Хq22.2).

•При одновременной мутации генов COL4A5 и COL4A6 развивается синдром Альпорта с лейомиозом пищевода.

•Мутация, затрагивающая гены COL4A3 или COL4A4, расположенные на хромосоме 2, характеризуется аутосомно-рецессивным и аутосомно доминантным вариантами наследования.

Патогенез: В основе болезни лежит нарушение образования трехспиральной структуры коллагена IV типа, в том числе базальных мембран клубочков, аналогичных структур уха и глаза. При морфологических исследованиях выявляют фокально-сегментарный гломерулосклероз, мембранозно-пролиферативные, мезангио-пролиферативные изменения, атрофию и дистрофию канальцев, интерстициальный фиброз. Во внутреннем ухе находят потерю нейронов и волосяных клеток, атрофию спиральных связок, поражения VIII пары черепно-мозговых нервов, кортиева органа. Со стороны глаз с разной частотой обнаруживают снижение остроты зрения, передний лентиконус, пятна на сетчатке, кератоконус, катаракту. При биохимических исследованиях мочи характерно преобладание дерматансульфата, глюкозилгалактозилоксолизина при уменьшении экскреции оксипролина. У части больных обнаружены также снижение уровня в крови IgA, Т- и В-лимфоцитов, фагоцитарной активности.

Клиника: Отмечается выраженный клинический полиморфизм. Наиболее характерным является гематурия, протеинурия, периодическая бактериурия, снижение слуха. Первые признаки синдрома Альпорта появляются обычно в возрасте 5-10 лет. Выраженность мочевого синдрома поначалу минимальна, нет нарушений функции почек. В дальнейшем постепенно появляются и неуклонно нарастают явления ХПН (более быстро и тяжело у лиц мужского пола). Снижение слуха может развиться еще до появления почечной патологии. В начале это нейросенсорное снижение слуха высоких тонов, далее — низких, переходящее из звукопроводящей в звуковоспринимающую тугоухость. Могут быть также миастения, потеря памяти и интеллекта, тромбоцитопения. В семьях больных описаны лица с изолированной тугоухостью, доброкачественной гематурией.

Диагностика:

• биопсия почек; электронная микроскопия

• молекулярно-генетическое исследование

• кожная биопсия

Для диагностики синдрома Альпорта необходимо наличие трех из пяти признаков:

1) гематурия или летальный исход от хронической почечной недостаточности в семье;

2)гематурия и/или протеинурия в семье;

3)специфические изменения базальных мембран клубочков у больного при электронной микроскопии биоптата;

4)снижение слуха по данным аудиометрического исследования;

5)врожденная патология зрения.

Лечение:

Специфического лечения синдрома Альпорта нет.

•Первой линией антипротеинурической терапии СА являются ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (иАПФ). Используют рамиприл в дозе 1-2 мг/м2/24 ч, эналаприл в дозировке вдвое выше (2-4 мг/м2/24 ч), лизиноприл, фозиноприл, квинаприл в дозировке вчетверо выше (4-8 мг/м2/24 ч);

•Второй линией антипротеинурической терапии СА являются блокаторы рецепторов ангиотензина (БРА). Используют лозартан в дозе 12,5 мг/м2/24 ч, удваивая дозу каждые 3 месяца до достижения максимальной дозы (при отсутствии побочных эффектов) 50 мг/м2/24 ч, ирбисартан – 37,5 мг/м2/24 ч, вальсартан – 18,75 мг/м2/24 ч.

•При достижении терминальной почечной недостаточности необходима заместительная почечная терапия (гемодиализ, трансплантация почки).

Лечение проводится под регулярным контролем уровня калия.

Повышение его уровня может быть связано с действием иАПФ или БРА и требует снижение дозы препарата на 50%, а при персистенции гиперкалиемии – полная отмена терапии.

•В терминальной стадии ХПН выполняют гемодиализ или трансплантацию почки. Примерно у 5% больных, перенесших трансплантацию почки, развивается нефрит, обусловленный антителами к базальной мембране клубочков, главным образом, у лиц мужского пола с Х-сцепленным синдромом, у которых ХПН достигает терминальной стадии до 30-летнего возраста.