- •1. Клетка как элементрнаяа един живого. Клет теория.
- •1838Г. – Теодор Ван Шванн – создал 2 положен клет теории.
- •2. Типы клет организ. Структур функц. Разлия прокариот и эукариот.
- •3. Ядро. Его строение и биология роль.
- •4. П.А.Я, его строение и функции. Строение ядерного порового комплекса. Импор и экспорт белков через ядерные поры.
- •5. Химический сост и структур организ хроматина. Уровни компактизации. Хромосомы чел их строен и классификация.
- •6. Гиалоплазма. Органеллы, их классиф. Биологич мембраны.
- •7. Эпс строение виды транспорт. Строен и функц рибосом.
- •8. Вакулярно-транспортая система. Комплекс гольджи.
- •9. Лизосомы
- •10. Митохондрии. Атф.
- •13. Общая хар-ка какркасно-двиг системы клетки . Биологич роль цитоскелета
- •14. Микрофиламенты и промежуточные филаменты
- •15. Микротрубочки. Кинезины и денеиды. Центриоли
- •16. Поверхностный аппарат животной клетки.
- •17. Клеточная сигнализация
- •18. Рецепторы.
- •19. Основные мех транспорта
- •21. Клеточный цикл. Деление клетки.
- •22. Мейоз
- •23. Биологич основы регул клеточного цикла. Циклины и циклинзавис киназы.
- •24. Клет цикл. Биологич контроль ст наследств материала. Белок р53
- •25. Половые клетки. Этапы гаметогенез. Строение сперматозоида. . Классифик яйцеклеток по колич пит веществ и их распред в цитоплазме.
- •26. Формы бесполого и полового размнож у эукариот.
- •27. Пол. Определение и предопред пола.
- •28. Онтогенез. Зародыш.
- •29. Эмбрионал период онтогенеза. Спосб дробленю типы бластул. Спосб гаструл.
- •30. Эмбрил период онтог. Способы формир мезодермы. Строен нейрулы. Гисто и органогенез
- •31. Гибридологич метод. Законы Менделя.
- •32. Сцепленное наследование. Опыты Моргана. Хромосомн теор наследственности. Кроссинговер. Карты хромосом.
- •33. Человек как объект ген исслед.
- •34. Семейно-генеалогический метод.
- •36. Взаимод аллелей одного гена. Множ аллелизм.
- •37. Полиген наслед. Взамодейств аллелей разных генов. Плеотропия.
- •38. Эпигенетическое наслед. Геномный импринтинг.
- •39. Цитоплазматич наслед. Митоходриал наслед
- •40. Закономерности наслед количств признаков. Оценка соотносит роли наследственности и среды в проявл количств признаков. Понятие наследуемости.
- •41. Близнецовый метод.
- •44. Репликация днк. Особенности реплик у эукариот. Теломеры и телофазы их билогич развит.
- •45. Транскрипция.
- •46. Посттранскрипционный процессинг. Альтернативн сплайсинг.
- •47. Трансляция. Генетич. Код. Св-ва ген кода.
- •48. Регуляция активности генов у прокариот. На примере лак-оперона
- •50. Общая схема регуляции генов у эукариот
- •51. Регкл актив генов. Белов р53. Альтернативный сплайсинг.
- •52. Регуляция активности генов на уровне трансляции. Трансляционная репрессия на примере регуляции железом трансляции белков ферритина.
- •53. Изменчивость и её формы. Модиф и комбин изменч.
- •1) Ненаследственная. (та делится на средовую и модификационную)
- •54. Мутации
- •55. Генные мутации.
- •56. Хромосомные мутации. Геномные.
- •57. Природные антимутационные механизмы.
- •58. Хромосомные болезни. Связ с анеуплоидиями. По аутосомам.
- •59. Хромосом болезни связ с анеуплоидиями по пол хромос.
- •60. Генные болезни.
- •63. Ген полиморфизм.
- •64. Ген полиморфизм.
- •72. Основн направл кожн покровов хордовых.
- •73. Основ направл эволюц пищ сист хордовых
- •74. Сравнит анатомия и эволюция дых системы хордовых
- •75. Сравнит анатом и эволюция кров сист хордовых.
- •76. Выделит система хордовых
- •77. Иммунитет
- •1) Неспецифический
- •2) Специфический
- •78. Гуморальный иммунитет
- •80. Этапы антрогенеза. Пути и факторы эволюции чел. Систематич полож чел в жив мире. Соврем доказ происхожд чел.
- •81. Формы взаимоотношения между организмами.
- •83. Паразиты. Болезни. Очаговость
- •84. Система-паразит хозяин
- •86. Жизн цикл возбудит малярии.
- •II. Спорогония.
- •87. Жизненный цикл возбудителя токсоплазмоза.
- •88. Возбудители лейшманиозов.
- •1 .Лейшманиальная
- •2. Лептомонадная
- •89. Возбудители трипаносомозов.
- •90. Возбудители амебиаза.
- •91. Возбудители лямблиоза и балантидиаза.
- •92. Плоские черви. – возбудители цестодозов.
- •1)Свиной цепень (вооруженный) (Taenia solium)
- •93. Возбудители трематодозов.
- •94. Возбудители нематодозов.(геогельминты)
- •95. Возбудители нематодозов (биогельминты)
- •96. Комары
- •97. Клещи
- •98. Блохи и вши.
63. Ген полиморфизм.
64. Ген полиморфизм.
закон Харди-вайнберга
пусть ген представлен только 2-мя аллелями. доминантный аллель данного типа встречается с частотой «р». рецессивный аллель редкий мутантный встречается с частотой «q». если ген представлен 2-мя аллелями то р+ q=100%
А-дикий тип-частота «р»
а-редкий тип – частота «q»
(р+ q=1) р больше q во много раз
если не один из аллей не имеет приспособительного преимущества то частота образ гамет. несущих тот или иной аллель. соответствует частоте их встречаемости.
Патологическая чувствительность к дитилину
Дитилин - миорелаксант. Используется для расслабления гладкой мускулатуры (в хирургии - при интубации трахеи, бронхоскопии и др.), а также в зоологии (при вскрытии червей) и т.п.
С химической точки зрения дитилин - диацетилхолин, может рассматриваться как удвоенная молекула ацетилхолина. Фермент сывороточная холинэстераза расщепляет дитилин (разрушает сложноэфирную связь, дитилин расщепляется на холин и янтарную кислоту) и делает его неактивным за 1-2 минуты у людей с нормальным (непатологическим) генотипом. Препарат оказывает быстрое и кратковременное действие, кумулятивным эффектом не обладает.
Полиморфная система по локусу, контролирующему синтез сывороточной холинэстеразы.
Известно три аллеля гена сыворототочной холинэстеразы (Е - ез^егаза). Еи -нормальный аллель дикого типа. Мутантные аллели -
Аллель Е - контролирует синтез фермента с нормальной активностью.
Аллели Е, Е - мутантные аллели, обусловливающие синтез фермента с пониженной активностью.
н ормальные генотипы (нормальная активность фермента)
эти генотипы характеризуется пониженной активностью холинэстеразы (дефектный, аномальный фермент).
Аномальная холинэстераза не инактивирует дитилин, применяющийся в хирургии как мышечный релаксант, поэтому у обладателей такого фермента наблюдается длительная остановка дыхания (в течение 1 часа).
При этих генотипах (EsEf: ESES; EfEf) наблюдается повышенная чувствительность к дитилину —> при операции с использованием дитилина человек может умереть от удушья (если не применять искусственную вентиляцию легких).
У гомо- и гетерозигот по аллелям Es, Ef дитилин инактивируется медленно (в течение 1 часа).
Частота встречаемости мутантных аллелей в Европе - 1:3500.
Полиморфная система по локусу PI, контролирующему синтез а-антитрипсина — белка сыворотки, которой служит ингибитором протеаз.
Идентифицировано 23 разных аллеля этого гена —> 23 фенотипа этого белка. Локус PI (proteasa ingibitor) - полиморфный.
PIn - определяет нормальную активность белка а-антитрипсина.
Рlс, pls , Рlz - определяют пониженную активность белка а-антитрипсина.
Трипсин - фермент, расщепляющий белки. Антитрипсин - антагонист трипсина, ингибитор протеаз. При воздействии пыли увеличивается количество белков соединительной ткани легких (стромы легких). В норме трипсин расщепляет эти белки, а а-антитрипсин снижает его активность (это сбалансированные процессы). При пониженной активности а-антитрипсина трипсин активно расщепляет белки —> строма легких истончается, что приводит к развитию эмфиземы легких. Гипоксия приводит к дистрофическим изменениям в ткани легких —> истончение соединительной ткани —>• переполнение альвеол воздухом —> эмфизема легких.
Вывод. Индивидуумы с наследственной недостаточностью
а-антитрипсина склонны к развитию эмфиземы легких при длительном воздействии пылевых частиц и других атмосферных загрязнений.
Среди гомозигот PIZ PIZ эмфизема легких встречаемости в 30 раз чаще, чем в общей популяции. Частота встречаемости гомозигот у европейцев 0,05%.
Частота встречаемости гетерозигот в некоторых популяциях достигает 2-4%.
Адресная профилактика наследственных заболеваний
Выявление наследственной предрасположенности --
целенаправленный мониторинг
-предотвращение или ранняя диагностика -- диагноз
-- терапия -- отслеживание результатов лечения
Генетический полиморфизм - явление, при котором в популяции имеются два или более аллеля одного гена, причем частота встречаемости самого редкого из них более 1%.
Генетический полиморфизм - это явление, при котором в популяции присутствует 2 или более формы аллелей, причем частота самого редкого аллеля составляет не менее 1%.
Генетический полиморфизм - это явление, при котором в популяции присутствует 3 и более генотипов, причем частота встречаемости самого редкого генотипа не менее 1 %.
Поскольку возникновение мутаций - редкое событие, то, следовательно, частоту мутантного аллеля в популяции более 1% можно объяснить только его положительным отбором в ряду поколений (это означает, что полиморфизм поддерживается естественным отбором).
Генетический груз - часть наследственной изменчивости, снижающей адаптационные возможности человека, накопившаяся за время эволюции.
Генетический груз у человека проявляется в явлениях сбалансированного полиморфизма, летальности и сниженной фертильности.