2. Патогенетическое лечение.

а) средства, улучшающие церебральный кровоток (кавинтон, циннаризин, стугерон, компламин и др.);

б) метаболиты нервной ткани (аминалон, гамалон, липоцеребрин, церебролизин, ноотропил, пирацетам, глюкоза, АТФ, кокарбоксилаза, К+, Mg, Са, Na, Cl-содержащие препараты);

в) витамины группы В, витамин С, Р;

г) адаптогены (элеутерококк, китайский лимонник, пантокрин, апилак, женьшень и др.);

д) биогенные стимуляторы (экстракт плаценты, стекловидное тело, пеллоид, дистиллят и др.);

е) физиотерапия: УФО, ЛФК, гидро-, бальнеотерапия, (сероводородные, хвойные, морские ванны);

3. Симптоматическое лечение:

По показаниям -

• снотворные (фенобарбитал, барбамил),седативные,

• транквилизаторы (триоксазин, мепротан),

• противосудорожные и др.

В программу лечения включается также заместительная терапия с использованием дофаминсодержащих препаратов (леводопа и другие), центральных холинолитиков.

38. Хорея Гентингтона. Этиология, клиника, лечение. Генетические и этические аспекты заболевания.

ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА - хроническое прогрессирующее заболевание, основными признаками которого являются хореический гиперкинез и деградация интеллекта.

Этиология и патогенез. Хорея Гентингтона является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев болезнь может быть прослежена в ряде поколений. Передают болезнь детям только больные родители. Патологический ген, ответственный за развитие заболевания, обладает высокой пенетрантностью (почти 100%). Соотношение больных и здоровых детей в семье 1:1.

Наиболее значительные изменения при хорее Гентингтона обнаруживаются в подкорковых образованиях и коре головного мозга. Отмечается гибель ганглиозных клеток полосатого тела и лобно-височных отделов полушарий. Атрофия мозга видна макроскопически, уменьшен его вес, значительно расширены желудочки.

Клиника. Основными симптомами заболевания являются хореические гиперкинезы и постепенно нарастающее слабоумие. Гиперкинетический синдром проявляется непроизвольным гримасничаньем, усилением жестикуляции, интенционным дрожанием, пошатыванием при ходьбе. Во время разговора наблюдаются гримасы, вздохи, причмокивание губами, языком, шмыганье носом, затрудняющие речь. Каждый шаг сопровождается дополнительными движениями в виде размахивания руками, приплясывания, приседаний, кивания головой и др. Выраженность и распространенность гиперкинезов с течением времени нарастает. Нарушение психики вначале выражается в повышенной возбудимости, снижении памяти, внимания, и лишь в последующем развивается слабоумие.

Лечение. Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда – трифтазин (7,5-10 мг/сутки) в сочетании с транквилизаторами, допегитом (альфа2-адреномиметик), резерпином (симпатолитик).

39. Гепато-церебральная дистрофия (болезнь Вильсона). Этиология, патологическая анатомия, клиника, лечение.

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона — Коновалова) — наследственное заболевание характеризующееся поражением нервной системы и печени в связи накоплением меди и ее токсического влияния вследствие нарушения ее выведения из организма.

Этиология. Наблюдается аутосомно-рецессивный тип передачи, патологический ген расположен в длинном плече 13 хромосомы. Встречается в среднем в популяции 3:100000. Распространенность выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет.

Патогенез. Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, ее накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печеночной ткани и роговице, а так же токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин учавствует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальне ганглиии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.

Клиника. Первые признаки появляются в раннем детстве (но не ранее 4 лет) и связаны с поражением печени. Часто возникают эпизоды желтухи, появляется гепатоспленомегалия, развивается гиперспленизм. Тяжесть поражения печени варьирует от асимптомных форм до фульминантного цирроза с летальным исходом.

Неврологические расстройства часто присоединяются на втором или третьем десятилетии жизни. При всех формах болезни в той или иной степени выражены психические нарушения. Начальными проявлениями могут быть трудности в выполнении тонких моторных актов, смазанность речи, изменение личности, умеренное отставание в умственном развитии. Неврологическая симптоматика складывается из двигательных нарушений и отличается большим разнообразием. Это может быть:

1.Дрожание рук и/или головы, которое наблюдается в покое и усиливается после физических нагрузок.

2.Дистония и хореоатетоз.

3.Акинето-ригидные изменения с характерным гиперкинезом по типу «бьющих крыльев». При прогрессировании заболевание нарастают контрактуры, деменция и обездвиженность. Со стороны почек развивается генеразизованная тубулопатия и как следствие стойкая аминацидурия.

Лечение. Лечение направлено на выведение избытка меди из организма с помощью унитиола или D-пеницилламина («Купренил» 1-1,5 г/сутки), сульфгидрильные группы которых, образуя с медью нетоксичные соединения, выделяются с мочой; при этом из рациона исключают продукты, богатые медью (шоколад, кофе, грибы, бобовые, морскую рыбу).