Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
6 Курс / Гематология / Острые миелоидные лейкозы (рекомендации) 2020 года.doc
Скачиваний:
7
Добавлен:
07.11.2023
Размер:
2.1 Mб
Скачать

Приложение г1. Молекулярно-генетическая классификация острых миелоидных лейкозов

Название на русском: European Leukemia Net (ELN) молекулярно-генетическая классификация ОМЛ (2017)

Оригинальное название: 2017 ELN risk stratification by genetics

Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Döhner H., Estey E., Grimwade D. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel. Blood 2017;129(4):424–47 [8]

Тип: шкала оценки

Назначение: прогностическая оценка состояния пациента

Содержание и интерпретация:

Категория риска

Молекулярно-генетическая характеристика

Благоприятный прогноз

t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1-RUNX1T1

inv(16)(p13.1q22) или t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11

Мутации NPM1 без FLT3-ITD или с FLT3-ITD и с низкой аллельной нагрузкой*

Биаллельная мутация CEBPA

Промежуточный прогноз

Мутации NPM1 и FLT3-ITD с высокой аллельной нагрузкой**

Дикий тип гена NPM1 без FLT3-ITD или с FLT3-ITD и с низкой аллельной нагрузкой (при отсутствии цитогенетических критериев неблагоприятного прогноза)

t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3-KMT2Ad

Цитогенетические аномалии, которые не относятся к категории благоприятного прогноза или неблагоприятного прогноза

Неблагоприятный прогноз

t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214

t(v;11q23.3); перестройки KMT2A

t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1

inv(3)(q21.3q26.2) или t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2,MECOM(EVI1)

-5 или del(5q); -7; -17/abn(17p)

Комплексный кариотип

Моносомный кариотип

Дикий тип гена NPM1 и FLT3-ITD с высокой аллельной нагрузкой**

Мутации RUNX1***

Мутации ASXL1***

Мутации TP53

Пояснения:

*Низкая аллельная нагрузка (0,5).

**Высокая аллельная нагрузка (≥0,5).

***Если указанные мутации обнаруживают у пациентов с благоприятными цитогенетическими аномалиями, то их обнаружение не имеет значимости.

Приложение г2. Молекулярно-генетические прогностические факторы при остром миелоидном лейкозе

Название на русском: Молекулярно-генетические и клинические признаки ОМЛ, разделяющие пациентов на благоприятную и неблагоприятную прогностические группы Оригинальное название: AML-related prognostic parameters

Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Cornelissen, J., Gratwohl, A., Schlenk, R. et al. The European LeukemiaNet AML Working Party consensus statement on allogeneic HSCT for patients with AML in remission: an integrated-risk adapted approach [42].

Тип: шкала оценки

Назначение: прогностическая оценка состояния пациента

Содержание и интерпретация:

Цитогенетические маркеры

Молекулярные маркеры

Клинические факторы

Благоприятные прогностические факторы

t(15;17), t(8;21)(q22;q22); inv(16)(p13.1q22) или t(16;16)(p13.1;q22)

Мутированный CEBPA (биаллельная мутация),

мутированный NPM1 без FLT3-ITD при нормальном кариотипе

Негативные маркеры МОБ

Неблагоприятные прогностические факторы

inv(3)(q21q26.2) или t(3;3)(q21;q26.2);

t(9;22),

t(6;9)(p23;q34);

t(v;11)(v;q23);

-5 или del(5q);

-7;

аберрации (17р);

комплексный кариотип, моносомный кариотип

Увеличена экспрессия Evi1;

MLL-реаранжировки;

FLT3-ITD-мутация;

DNMT3A-мутация;

С-KIT-мутация (для t(8;21); inv(16))

BAALC-экспрессия

ERG-экспрессия

MN1-экспрессия

WT1-полиморфизм

BCR-ABL-позитивность

Вторичный ОМЛ

Старший возраст (40–60 лет), для inv(16) – старше 35 лет

Гиперлейкоцитоз (>100  109/л для любого варианта, для t(8;21) – >20  109/л)

М0-вариант по FAB

Экспрессия CD34 на бластных клетках

Экстрамедуллярные поражения (особенно, кожа)

Отсутствие ремиссии после 1-го курса

Персистенция маркеров МОБ