81. Методы диагностики наследственных заболеваний. Задачи медико-генетического консультирования.

1) Генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных схем. Устанавливается тип наследования.

2) Биохимико-генетические методы диагностики наследственных болезней исследования широко применяются в диагностике наследственных заболеваний обмена веществ и других форм

3) Цитогенетический метод диагностики наследственных болезней позволяет установить количественный состав хромосом в ядре клетки и некоторые их морфологические особенности (внешние формы), что имеет решающее значение в диагностике хромосомных болезней. Определение Х и Y полового хроматина и исследование хромосом для изучения кариотипа.

4) Пренатальную диагностику проводят во время беременности, при высокой вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием обмена веществ или обусловленного хромосомными изменениями.

Задачи мед.-ген.консультирования: ро- и ретроспективное (до и после рождения) консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией;

1)пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;

2) помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются - специальные генетические методы исследования;

3) объяснение в доступной форме пациенту и его семье степени риска иметь больных детей и помощь им в принятии решения;

4) ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;

5)пропаганда медико- генетических знаний среди населения.(ЭТАПЫ: Определение степени генетического риска, Оценка тяжести медицинских и социальных последствий, Перспектива применения и эффективность методов пренатальной диагностики).

82. Миастения.

Это хроническое заболевание нервно-мышечной системы, характеризующееся патологической утомляемостью и слабостью мышц. В основе нарушение секреции ацетилхолина нервными образованиями, обеспечивающего сокращение мышц и быстрое разрушение его ХС, в связи с гиперфункцией вилочковой железы и нарушения деятельности мезодиэнцефальных образований. Аутоиммунное заболевание.

Дебют:20-29 лет, у жен. В 2 раза чаще. Клиника-Наиболее выражены в глазных мышцах, ИНН черепных нервов (птоз, диплопия, ограничение движ. глазных яблок-гипомимия, затруд. зажмуривания, нарушение жевания, глотания, развив. картина бульбарного паралича),но также отмеч. в мышцах рук, туловища и ногах. Наиболее вырож. вечером. Низкий глоточный рефлекс (дисфония, дизартрия, дисфагия).

Разновидности:

1. Миастенический эпизод -кратковрем. период мышечной слабости, возникшей после энцефалита, ЧМТ, у

2. Миастенич. Состояние - повышение мышечной утомляемости выражаемость которого, варьирует в течении дня(при пораж. мозга удален. вилочковой железы).

3. Прогрессир. миастения- неуклонное нарастание утомляемости и мышеч. слабости с вовлечением в процесс больш. кол-ва мышц

4. Злокачественная миастения -катастрофич. нарастание мыш. слабости и патологич. утомляемости с вовлечением в процесс мышц, ИНН бульбарным отделом мозга,дых. мускул.-гибель больного.

Диагностика:

1.прозериновая проба(1мл 0,05% в/м ч/з 20-30 мин. сост улучшилось).

2.при помощи фарадического тока (при раздр. пораж. мышца эл. током-быстрое снижение электровозбудимости).

Лечение: антихолинэстеразныепрозерин 0,05% 1-2р/д. кортикостероиды, тимэктомия.

83. Врожденная миотония.

Миотония - гетерологическая группа нервно - мышечных заболеваний. Характеризуется неспособностью производить мускулатуру к расслаблению после сокращения.

Тип наследования - аутосомно-доминантный

Дебют -1-10 лет.

Тип течения – медленно - прогрессирующее

Патогенез: заболевания связаны с наследственно обусловленными изменениями обмена в мышечной ткани, нарушение ферментативных процессов, связанных с начальными фазами мышечного сокращения.

Клиника - Отмечается затруднение расслабления мышцы после сильного ее сокращения. Ранним симптомом является расстройство походки. Особенно трудны первые шаги. Тонические спазмы захватывают также мышцы рук, туловища и лица. Спазмы усиливаются при волнении и охлаждении и ослабевают от приема алкоголя. Мышечная сила у больных снижена по сравнению с нормой.

Диагностика:

1. Генеалогический метод

2. электромиограмма

Лечение: дифенин (тормозное действие на моно- и полисинаптическое проведение), диакарб (изменение проницаемости мембран).