78. Болезнь Гентингтона.

Это хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Мужчины болеют чаще. В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества – повышение содержания железа, имеются нарушения допаминового обмена. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества, которое передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности.

Патоморфология. Обнаруживается атрофия мозга. В подкорковых ганглиях определяются грубые дегенеративные изменения мелких и крупных клеток, разрастание глиальных элементов.

Симптомы: Возникает заболевание обычно в возрасте 30 лет. Развивается акинетико-ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и умеренно выраженным хореическим гиперкинезом в мышцах лица, конечностей туловища. Из насильственных движений преобладает хореоатетоз. Пританцовывающая походка. Мышечный тонус снижен. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность его 5–10 лет.

Диагностика:

1. генеалогический

2. ЭЭГ диффузные изменения биоэлектрической активности мозга.

3. МРТ выявляются расширение желудочков - гидроцефалияи обнаруживаются признаки атрофии коры большого мозга.

Лечение: Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда – трифтазин (7,5–10 мг в сутки) в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином.

79. Энцефалотригеминальный ангиоматоз (болезнь Стерджа — Вебера).

Ангиоматоз — избыточное разрастание кровеносных сосудов различного калибра.

Заболевание относится факоматозам — заболевания протекающие с сочетанным поражением кожи и нервной системы, объединенные генетически детерминированным нарушением роста и дифференцировки клеток зародышевых листков, а также общими звеньями патогенеза.

Тип наследования: аутосомно- доминантный с неполной пенетрантностью.

Тип течения: медленно прогрессирующий.

Клиника: ангиоматоз кожи лица в зоне иннервации 1,2,3 ветвей тройничного нерва, сосудистые пятна плоские, красного или вишнево-красного цвета, бледнеют при надавливании, эпилептические припадки как очаговые, так и генерализованные. Ангиоматоз мягкой мозговой оболочки, реже глаукома, ангиоматоз хориоидальных сплетений глаза. С течением времени нарастает умственная отсталость.

Дебют: с рождения.

Методы диагностики: генеалогический, ЭЭГ — диффузные, очаговые изменения биоэлектрической активности; рентген черепа — двухконтурные тени на месте обызвествленных сосудов, отдельные петрификаты в затылочных и теменных отделах мозга , косвенные признаки гидроцефально — гипертензионного синдрома; КТ, МРТ — на стороне ангиматоза лица определяется атрофия мозговой ткани; офтальмологическое исследование — вторичная глаукома на стороне кожной ангиомы, ангиоматоз конъюнктивы, склеры.

Прогноз благоприятный.

Лечение носит симптоматический характер. Проводится регулярное и настойчивое лечение противосудорожными средствами.

80. Синдром Дауна.

Синдром трисомии 21-й хромосомы Симптомокомплекс, обусловленный избытком генов, локализованных в 21-й хромосоме.

С увеличением возраста матери возрастает частота случаев рождения детей с болезнью Дауна.

Патологоанатомические изменения

Характеризуются недоразвитием мозга и внутренних органов: аномальное строение головного (микрогирия, пахигирия) и спинного мозга, атрофия мозжечка, задержка процессов миелинизации, нарушения дифференциации различных отделов центральной нервной системы, гетеротопии, врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки) и крупных сосудов, пороки развития кишечника, почек, диафрагмальные и пахово-мошоночные грыжи.

Клиническая картина.

Заболевание проявляется с рождения, и диагноз в большинстве случаев ставится уже в родильном доме.

Внешний вид новорожденного характерен: череп округлой формы, затылок плоский, косой разрез глаз, эпикант, широкая переносица, пятна Брушфильда на радужной оболочке, яркий румянец на щеках, маленькие прижатые к черепу уши; нос маленький, приплюснутый; недоразвитие верхней челюсти, готическое нёбо, рот полуоткрыт, углы его опущены, язык толстый и покрыт поперечными бороздами, гипертрофия сосочков языка (рис. 55). Пальцы кистей и стоп укорочены, V палец часто искривлен, синдактилия, сандалевидная щель между I и II пальцами на ногах. В 50% случаев выявляются гипоплазия половых органов, эндокринные нарушения.

Неврологический статус: выражена общая мышечная гипотония, в результате чего увеличен объем пассивных движений. Новорожденные вялы, адинамичны, крик слабый, болезненпый, нередко нарушены сосание и глотание; безусловные рефлексы угнетены. Аномалия развития голосовых связок является причиной стридорозного дыхания. При наличии порока сердца могут иметь место повторные приступы асфиксии.

Лечение:

В период новорожденности сводится к стимулирующей и общеукрепляющей терапии, профилактике интеркурентных заболеваний, рациональному вскармливанию, лечебной гимнастике. В настоящее время с определенным успехом применяют препараты глютаминовой кислоты, церебролизин, тиреоидин, префизон, аминолои, тиамин, пиридоксин, цианокобаламин, кальция пангамат, АТФ, ниамид. Наряду с медикаментозными препаратами большое значение при болезни Дауна придается медико-педагогическим мероприятиям и воспитанию двигательных навыков.