72. Тики. Синдром Туретта.

Тики - быстрые клонические подергивания ограниченной группы мышц, как правило, стереотипного характера, имитирующие произвольные движения.

Этиология: перинатальные повреждения, травмы головного мозга и нейроинфекции. Тик лицевой мускулатуры может возникнуть при невралгии тройничного нерва.

Патогенез: диффузные нарушения в головном мозге, преимущественно в базальных ядрах и лобных долях. Предполагается определенная роль некоторых медиаторов и нейромодуляторов, включая дофамин, серотонин и эндогенные опиоиды.

Клиника: Чаще локализуются в мышцах лица и проявляются быстрым наморщиванием лба, поднятием бровей, миганием, высовыванием языка. Тик шейных мышц сопровождается поворотом головы в сторону, киванием. Тики могут вовлекать мышцы конечностей, туловища, диафрагмы, пожимание плечами, в дальнейшем выброс рук, хватательные движения.

Особое место занимает генерализованный импульсивный тик - синдром Туретта, при котором наблюдаются импульсивные подпрыгивания, приседания, гримасничанье, вокальные феномены в виде похрюкивания, вскриков, выкрикивания слов, копролалия. Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее распространённый симптом болезни Туретта.

Синдром Туретта— генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в детском возрасте и характеризуется множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным или механическим тиком. Больные демонстрируют эксцентричное поведение: непроизвольно приседают, подпрыгивают, притоптывают, поворачиваются вокруг своей оси, раскачиваются из стороны в сторону, принюхива- ются, наклоняются, «похрустывают» пальцами и совершают другие неуместные движения.

Диагностика: специфической диагностики нет, КТ, электроэнцефалограмма, МРТ могут исключить неврологическую патологию. Очень часто диагноз ставится на основании семейного анамнеза.

Лечение: Лекарства применяют, когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного. Классы лекарств снаиболее доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков.

73. Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, связанное с нарушением использования организмом одной из важных аминокислот – фенилаланина.

Этиология и патогенез: В основе болезни лежит дефицит фермента, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин.

Клиника: Фенилкетонурия проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются: вялость ребенка; отсутствие интереса к окружающему; иногда повышенная раздражительность; беспокойство; срыгивания; нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония); судороги, спонтанный рефлекс Моро, спонтанный рефлекс Бабинского, сосательные автоматизмы, признаки аллергического дерматита; появляется характерный «мышиный» запах мочи.

Диагностика: Обычно проводится в роддоме на 5 день после рождения. Для этого после кормления берут кровь и исследуют уровень фенилаланина. Кроме того, можно исследовать мочу. В случае, если уровень аминокислоты повышен, немедленно назначают соответствующее лечение (анализ проводится у всех детей). Если при наличии фенилкетонурии обследование своевременно не было проведено, развиваются характерные признаки заболевания, в том числе вялость, судороги, бледность кожи и маленький размер головы. В таком случае эти признаки и данные проведенного исследования крови будут являться подтверждением диагноза.

Лечение: диета с ограничением фенилаланина: ограничение потребления в пищу белков животного и растительного происхождения и замена их на специальные питательные белковые смеси с низким содержанием фенилаланина; отказ от газированных напитков, жевательных резинок и конфет, содержащих фенилаланин; подобная диета рекомендуется либо до периода полового созревания человека, либо пожизненно. Противосудорожные препараты (только при наличии судорог), ноотропные препараты.

74. Миопатический синдром при соматических заболеваниях.

Миопатические синдромы - фенокопии наследственных миопатий или симптоматические формы. Поклиническим признакам они напоминают миодистрофии наследственного характера, однако, лишь являются симптомами основного заболевания. Миопатические синдромы могут формироваться при эндокринных заболеваниях, болезнях инфекционно-аллергической природы, при ряде болезней наследственного и ненаследственного происхождения, в том числе при злокачественных опухолях, а также интоксикациях. Эндокринные миопатии чаще других наблюдаются при заболеваниях щитовидной железы с развитием тиреотоксикоза или гипотиреоза. Мышечные слабость и атрофии могут развиваться при гиперкортицизме вследствие опухоли или гиперплазии надпочечников (болезнь Иценко- Кушинга); аналогичные изменения могут развиваться при длительном употреблении кортикостероидов (медикаментозный гиперкортицизм) - стероидная миопатия. Недостаточность функций половых желез в результате оперативного вмешательства или климакса может привести к развитию слабости и атрофии мышц. Миопатические проявления с атрофиями мышц и парезами могут встречаться при дерматомиозите и полимиозите.

1. Полимиозит, СПИД и другие воспалительные миопатии

2. Лекарственная интоксикация (стероидная терапия).

3. Заболевания щитовидной и паращитовидной желез.

4. Акромегалия.

5. Болезнь Иценко-Кушинга (Cushing).

6. Неопластические заболевания (паранеопластический синдром)

В основном патогенез первичных миопатий сводится к усиленному распаду мышечных белков, повышению проницаемости мембран мышечных волокон с выходом из саркоплазмы в кровь ферментов, аминокислот, калия и других метаболитов, поражения периферических нервов.

Патоморфология: Характерным гистологическим признаком первичной миопатий является беспорядочное расположение мышечных волокон и увеличение промежуточной соединительной и жировой ткани.

Диагностика: электронейрографию; электромиографию; изучение биохимического состава крови (исследование уровня креатинина); биопсию с забором мышечного лоскута.

Лечение: Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии.