70.Принципы лечения и профилактики наследсвенных болезней нервной системы.

Принципы профилактики наследственных заболеваний:

Профилактика должна быть направлена на:

а) вновь возникающие наследственные болезни, как результат спонтанной мутации в зародышевых клетках родителей;

б) болезни, унаследованные от предыдущих поколений;

в) заболевания, развивающиеся в результате наследственного предрасположения и действия повреждающих факторов внешней среды.

В настоящее время разработана система генетических и гигиенических мероприятий по исключению мутагенных факторов.

1. Массовое «просеивание» новорожденных на наследственные дефекты обмена выществ. ( выявление фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, муковисцедоза и т.д.)

2. Перинатальная диагностика – комплексное исследование, основанное на использовании лабораторных и инструментальных методов.

3. Медико-генетическое консультирование.

4. Контроль за мутагенной опасностью окружающей среды.

Принципы лечения наследственных заболеваний:

1. Симптоматическое лечение — хирургическое коррекция при расщелине верхней губы и твердого неба, врожденных пороках сердца, поли- и синдактилии, корригирующие линзы и др..

2. Патогенетическое лечение — воздействие и коррекция тех механизмов, которые формируют наследственное заболевание:

- заместительная терапия – введение инсулина при сахарном диабете, факторов свертывания крови при гемофилии и т.д.

- диетотерапия - назначение диеты исключающую фенилаланин при фенилкетонурии,

- медикаментозное лечение, направленное на удаление продуктов, избыточно накапливающихся в организме

3. Этиологическое лечение. Исходя из успехов молекулярной биологии и генной инженерии о ней можно говорить как о перспективе. Например, включение искусственно полученных генов в геном человека, использование направленного химического мутагенеза, позволяющего индуцировать специфические мутации в строго определенном локусе (получение обратных мутаций — от патологического аллеля к нормальному) и т.д.

71. Генерализованная торсионная дистония.

Торсионная дистония — хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и непроизвольными, тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей. Бывает симптоматическая и идиопатическая(наследственная).

• 1-я степень - дистония возникает только при специфических движениях;

• 2-я степень - постоянная дистония, иногда возможно расслабление;

• 3-я степень - постоянная дистоническая поза, не поддающаяся коррекции;

• 4-я степень - генерализованная постоянная дистония.

Тип наследования: аутосомно-доминантный и рецессивный. Дебют- 10-20 лет Этиология: дистрофические изменения в области скорлупы, чечевицеоразного ядра. Симптоматическая встречается при гепатоцеребральной дистрофии, хорее Гентингтона, опухолях мозга.

Патогенез: Основную роль отводят дисбалансу центральных нейротрансмиттеров, особенно дофамину, ацетилхолину, норадреналину, серотонину, ГАМК и др. в пределах нигростриарной и стрионигральной стволовых систем.

Клиника: В результате нарушения соотношения функции мышц-синергистов и антагонистов возникают насильственные длительные тонические сокращения мышц туловища, головы, тазового пояса, конечностей, обычно ротаторного характера, сочетающиеся с атетоидными движениями в пальцах. Возникающие позы, даже самые неудобные, сохраняются в течение длительного времени. Гиперкинезы усиливаются при волнении, активных движениях, во сне исчезают. По мере прогрессирования заболевания, поза пациента становится постоянно дистонической, с усиленным поясничным лордозом, флексией бедер, медиальной ротацией рук и ног. Возникает тоническое сокращение отдельных мышечных групп, нарушаются произвольные движения и возникает аномальная поза. К таким симптомам относятся спастическая кривошея, писчий спазм, оромандибулярная дистония (открывание и закрывание рта и непроизвольные движения языка), блефароспазм, щечно-лицевая, щечно-язычная дистония, хореоатетоз.

Лечение: Длительное, симптоматическое. Применяют комбинации холинолитиков и седативных препаратов, в некоторых случаях эффективно использование леводопы. Мышечные релаксанты( мидокалм), противосудорожные(дифенин), пантогам, церебролизиню