61. Болезнь Фридрейха.

Наследственное дегенеративное заболевание НС, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный с неполной пенетратностью.

Дебют: 6-12лет.

Тип течения: прогрессирующий.

Клиника: смешанная атаксия ( сенситивно-мозжечковая).

Первые симптомы - неустойчивая походка, потом присоединяется крупноразмашистый нистагм, адиадохикинез, дисметрия, скандированная речь, нарушения глубокой чувствительности, гипорефлексия, снижение мышечного тонуса, снижение интеллекта, эндокринные расстройства, катаракта, деформации стоп ( высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев и флексия концевых фаланг).

Диагностика: генеалогический метод, МРТ- атрофические изменения спинного мозга больше в шейном отделе.

Лечение: аминокислоты( аминалон, глутаминовая кислота), поливитамины, биостимуляторы( алоэ, АТФ), трентал, ноотропы( пирацетам, аминалон). ЛФК, массаж, хирургическая коррекция стоп.

62Наследственные мотосенсорные невропатии.

Тип I: клинический симптомокомплекс: атрофии и слабость в дистальных отделах конечностей, нарушение чувствительности по полиневритическому типу(перчатки и носки), походка «степпаж», «когтистая лапа», ноги «аиста», «стопа Фридрейха». При аутосомно-рецессивной форме характерны атаксия, сколиоз.

Дебют 1-2 десятилетие.

Тип течения: медленно прогрессирующее, прогрессирующее.

Дополнительные методы диагностики: генеалогический, морфологическое исследование мышечных биоптатов, ЭМГ- снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам.

Тип II: атрофии и слабость в дистальных отделах конечностей, нарушение чувствительности по полиневритическому типу, походка «степпаж», деформация стоп. Атаксия, сколиоз - нетипичны.

Дебют на втором десятилетии.

Тип течения медленно прогрессирующее, быстро прогрессирующее. Прогноз относительно благоприятный.

Лечение: аминокислоты( кальция глутаминат), анаболические препараты (инозин), препараты стимулирующие метаболические процессы, антихолинэстеразные препараты (прозерин).

63 Спинальная мышечная дистрофия Верднига-Гоффмана

Еще внутриутробно отмечается вялое шевеление, свидетельствующее о снижении двигательной активности плода.

Патоморфология - недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков. Выделяют врожденную, раннюю детскую и позднюю. Врожденная - рождаются с вялыми парезами, с первых дней мышечной гипотония, снижение глубоких рефлексов, вялое сосание, слабый крик и костные деформации - сколиоз, куриная грудь, смерть из-за слабости мускулатуры грудной клетки (ссс и дых недостаточность) к 9 годам. Ранняя - на втором полугодии жизни, своевременно начинают держать голову, сидеть, но затем начаниются вялые парезы, мелкий тремор. К14 годам смерть.

Поздняя - в 2-2,5 лет первые признаки, начинается незаметно, движения становяться неловекими, часто падают, спотыкаются, вялые парезы, мелкий тремор, до 20-30 лет живут. Лечение - лфк, массаж, препараты улучшаюшие трофику – церебролизин.