57. Синдром Клайнфельтера.

Синдром Клайнфельтера - клинический симптомкомплекс у лиц мужского пола, сопровождающийся иногда нервно-психическими нарушениями. Частота синдрома среди новорожденных мальчиков составляет 0,2 %. Заболевание описано в 1942 г. Klinefelter у лиц мужского пола, отстающих в половом развитии. В 1959 г. Jacobs, Strong определили наличие у этих больных патологического комплекса половых хромосом - XXY.

Этиология и патогенез

В основе заболевания лежит патологический комплекс половых хромосом. Вместо нормального кариотипа с 46 хромосомами при синдроме Клайнфельтера имеется 47 хромосом. У лиц мужского пола при этом имеются две Х-хромосомы (вместо одной Х-йодной Y-хромосомы), т. е. набор половых хромосом представлен XXY. Описаны случаи с еще большим количеством Х-хромосом - XXXY, XXXXY и т. д.

Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:

- Вирусы

- Неполноценность иммунной системы матери или отца

- Плохое экологическое состояние окружающей среды

- Дети от родственных браков

- Ранний или поздний возраст матери

- Наследственные патологии в предыдущих поколениях

Клиника синдрома Клайнфельтера

В допубертатном периоде клиническая симптоматика не выявляется и правильный диагноз возможен лишь при цитологическом исследовании. В пубертатном периоде складывается присущий этим больным фенотип. У них отмечается высокий рост, удлиненные конечности, евнуховидное строение тела, слабо развита мускулатура, атрофия яичек, отсутствие сперматогенеза, недостаточное развитие вторичных половых признаков. Часто в период полового созревания появляется гинекомастия (увеличение молочных желез). Как правило, отмечаются умственная отсталость различной степени и психические заболевания - шизофреноподобные состояния, маниакально-депрессивный психоз и др. У лиц с тремя-четырьмя Х-хромосомами (XXXY) наблюдаются аномалии скелета, более выражены гипогенитализм, крипторхизм, умственная неполноценность, вплоть до идиотии. Отмечается снижение секреции 17-кетостероидов и усиленное выделение гонадотропина.

Диагноз основывается на клинических данных, а также на определении патологического кариотипа, может быть подтвержден при исследовании полового хроматина в клетках. В связи с наличием дополнительной Х-хромосомы определяется половой хроматин, которого в норме в клетках у лиц мужского пола нет.

Диагностика. При специальных исследованиях обнаруживают нормальные и несколько сниженные показатели 17-кетостероидов и относительную гиперэстрогению, повышенную экскрецию фоллитропина. Элементы сперматогенеза отсутствуют, азооспермия. Эти признаки появляются в препубертатном и пубертатном периодах. При ложном синдроме Клайнфельтера половой хроматин не определяется, развивается в результате перенесенного орхита (чаще всего паротического) в ранний постнатальный период.

Лечение

Синдром Клайнфельтера — неизлечимое патологическое состояние. Больным показана заместительное и симптоматическое лечение. Фармакотерапия направлена на полную нормализацию общего состояния больного, исчезновение основных проявлений, восстановление вторичных половых признаков.